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Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen

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Pyruvat-Dehydrogenase E3-Mangel

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Alle Einträge 3

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Webseite
E-Mail

0761 27043000
Webseite
E-Mail

Stoffwechselsprechstunde

Fruktose-Stoffwechselstörung
Glykogenose
Fabry-Syndrom
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Ahornsirup-Krankheit
Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Glukose-Galaktose-Malabsorption
Fruktoseintoleranz, hereditäre
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Glukoneogenese-Störung
Ketokörper-Stoffwechselstörung
Galaktose-Stoffwechselstörung

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057470
089 440057402
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
Leukodystrophie
Neuroferritinopathie
Myasthenia gravis
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
PLA2G6-assoziierte Neurodegeneration, infantile Form
Mitochondriopathie
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Ataxie, seltene
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Huntington-Krankheit
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Hereditäre spastische Paraplegie
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn

1

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Webseite
E-Mail

Myotone Dystrophie
Poliomyelitis
Einschlusskörper-Myositis
Muskeldystrophie
Mitochondriale Myopathie
Spinale Muskelatrophie, proximale
Amyotrophe Lateralsklerose
Dermatomyositis
Polymyositis

Übergeordnete Einrichtungen 0

Genetische Beratungen 0

Versorgungseinrichtungen 2

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
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E-Mail

0761 27043000
Webseite
E-Mail

Stoffwechselsprechstunde

Fruktose-Stoffwechselstörung
Glykogenose
Fabry-Syndrom
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Ahornsirup-Krankheit
Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Glukose-Galaktose-Malabsorption
Fruktoseintoleranz, hereditäre
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Glukoneogenese-Störung
Ketokörper-Stoffwechselstörung
Galaktose-Stoffwechselstörung

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057470
089 440057402
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
Leukodystrophie
Neuroferritinopathie
Myasthenia gravis
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
PLA2G6-assoziierte Neurodegeneration, infantile Form
Mitochondriopathie
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Ataxie, seltene
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Huntington-Krankheit
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Hereditäre spastische Paraplegie
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn

1

Patientenorganisationen 1

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
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Myotone Dystrophie
Poliomyelitis
Einschlusskörper-Myositis
Muskeldystrophie
Mitochondriale Myopathie
Spinale Muskelatrophie, proximale
Amyotrophe Lateralsklerose
Dermatomyositis
Polymyositis

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