Amyotrophie spinale proximale type 3
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Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstr. 30
52074 Aachen
0241 8087222
0241 80 33 87021
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- Ambulanz für Störungen des Autonomen Nervensystems (Diagnostik und Therapie)
- Ambulanz für Störungen des Autonomen Nervensystems (Neuropathologische Diagnostik)
- Euregionales Huntington-Zentrum Aachen (EHZA)
- Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskulärer Ambulanz (Humangenetik)
- Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskuläre Ambulanz für Erwachsene
- Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskulärer Ambulanz (Neuropathologie)
- Koordinationsstörungen (ATAXIE)-Spezialambulanz
- Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskulärer Ambulanz für Kinder und Jugendliche
Zentrum für Seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
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Zentrum für spinale Muskelatrophie im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Bonn
Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)
Venusberg-Campus 1
53127 Bonn
0228 28733344
0228 28733413
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0228 28733344
0228 9033344
Zentrum für Motoneuronerkrankungen und choreatische Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Bonn
Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn
Venusberg Campus 1
53127 Bonn
0228 28713091
0228 2879031310
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
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- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
- Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
- Dystrophie myotonique
- Rhabdomyosarcome
- Dermatomyosite
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Botulisme
- Myasthénie auto-immune juvénile
- Sclérose latérale amyotrophique
- Syndrome de Guillain-Barré
- Dystrophie musculaire des ceintures
Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4583789
0351 458883789
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- Interdisziplinäre Mukselkonferenz
- Spezialsprechstunde (extrapyramidale) Bewegungsstörungen im Kindes- und Jugendalter
- Spezialsprechstunde kombinierte, syndromale Entwicklungsstörung im Kindesalter
- Neuropädiatrisch-genetische Fallkonferenz
- Spezialsprechstunde für Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
- Spezialsprechstunde Neurofibromatose im Kindesalter
- Spezialsprechstunde für Therapieschwierige Epilepsien im Kindesalter und ketogene bzw. modifizierte Atkins-Diät
Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4583565
0351 4584365
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- Spezialambulanz Multiple Sklerose
- Neurovaskuläre Fallkonferenz
- Spezialsprechstunde für Parkinson-Syndrome
- Spezialambulanz Neuroakanthozytosesyndrome / Neurodegeneration mit Hirneisenablagerungen
- Epilepsiechirurgische Fallkonferenz
- Spezialambulanz Motoneuroerkrankungen/ Frontotemporale Demenzen
- HSP Sprechstunde
- Spezialsprechstunde für Chorea Huntington
- Spezialambulanz Morbus Wilson
Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacher Str. 62
79106 Freiburg
- Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss
- Neuropathie motrice distale héréditaire type 1
- Syndrome de maladie de Charcot-Marie-Tooth-surdité-déficience intellectuelle
- Dystrophie musculaire de Duchenne
- Amyotrophie bulbospinale
- Dystrophie musculaire de Becker
- Ralentissement de la vitesse de conduction nerveuse, forme autosomique dominante
- Myopathie distale
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Sclérose latérale amyotrophique
- Syndrome de microcephalie-neuropathie sensitivo-motrice axonale complexe
- Dystrophie musculaire
- Maladie du motoneurone
- Amyotrophie spinale proximale
- Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 1
Neuromuskuläres Zentrum Hannover
Anna-von-Borries-Straße 1-7
30625 Hannover
- ALS-Ambulanz, Muskelsprechstunde und Post-Polio-Ambulanz an der MHH
- Klinische Neurophysiologie an der MHH
- Pneumologische Klinik an der MHH
- Sprechstunde des Sozialpädiatrischen Zentrums im Kinderkrankenhaus auf der Bult
- Neuropathologie an der MHH
- Pneumologische Sprechstunde im KRH Klinikum Siloah
- Rehabilitationsmedizin an der MHH
- Kardiologische Klinik an der MHH
- Orthopädische Klinik der MHH im Annastift
- Genetische Beratung an der MHH
- Klinik für Immunologie und Rheumatologie an der MHH
- Neuropädiatrie, Pädiatrische Muskelsprechstunde im Kinderkrankenhaus auf der Bult
- Neuropädiatrische Ambulanz, Pädiatrische Muskelsprechstunde an der MHH
Neuromuskuläres Zentrum Homburg Saar
Kirrberger Straße 100
66421 Homburg
06841 1624115
06841 1624122
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Sozialpädiatrisches Zentrum für seltene neuropädiatrische Erkrankungen am Universitätsklinikum Leipzig
Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
Liebigstr. 20 a
04103 Leipzig
0341 9726869
0341 9726229
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Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Ismaninger Straße 22
81675 München
089 41404630
089 41404966
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- Encéphalite à herpes simplex
- Maladie de Huntington
- Fièvre méditerranéenne familiale
- Encéphalite anti-NMDAr
- Neuromyélite optique
- Encéphalite limbique
- Syndrome de Guillain-Barré
- Maladie de Lyme
- Maladie de Creutzfeldt-Jakob sporadique
- Dystrophie musculaire
- Sclérose latérale amyotrophique
- Myasthénie auto-immune
- Tumeur gliale
- Dystonie rare
Klinik und Poliklinik für Neurologie der Universitätsmedizin Rostock
Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock
Gehlsheimer Straße 20
18147 Rostock
0381 4949511
0381 4949512
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- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1A
- Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
- Paraplégie spastique héréditaire
- Maladie de Huntington
- Amyotrophie spinale proximale type 3
- Dystonie généralisée à début précoce par les membres
- Amyotrophie spinale proximale type 2
- Sclérose latérale amyotrophique
- Dystrophie facio-scapulo-humérale
- Myopathie myotonique proximale
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
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- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Spezialambulanz für Ataxien
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Parkinson-Ambulanz
- Sclérose latérale amyotrophique
- Maladie neurodégénérative rare
- Ataxie spastique
- Paraplégie spastique héréditaire
- Maladie neurodégénérative génétique
- Dystonie rare
- Ataxie rare
- Démence fronto-temporale
- Maladie du motoneurone
- Leucodystrophie
- Démence génétique
- Anomalie rare du mouvement
- Maladie de Huntington
Neuromuskuläres Zentrum Ulm
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm
- Sozialpädiatrische Sprechstunde / neuroorthopädische Sprechstunde am Universitätsklinikum Ulm
- Orthopädische Sprechstunde für Kinder am Universitätsklinikum Ulm
- Neuromuskuläre Ambulanz am Universitätsklinikum Ulm
- Genetische Beratung am Universitätsklinikum Ulm
- Neuromuskuläre Sprechstunde Singen
- Neurologische Rehabilitation am Universitätsklinikum Ulm
- Sprechstunde für Motoneuronerkrankungen am Universitätsklinikum Ulm
- Ambulanz für Schluckstörungen am Universitätsklinikum Ulm
- Muskelsprechstunde Neurologische Praxis Ulm
- Muskelsprechstunde an den SRH Kliniken Landkreis Sigmaringen
Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg
0931 20123768
0931 20123489
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- Syndrome de Guillain-Barré
- Erythromélalgie primaire
- Variant du syndrome de Guillain-Barré
- Vascularite associée aux anticorps antineutrophiles cytoplasmiques
- Polyradiculonévrite démyélinisante inflammatoire aiguë
- Neuropathie motrice multifocale
- Dermatomyosite
- Polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique
- Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire démyélinisante
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth/Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire
- Vascularite des vaisseaux de petit calibre
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiare
- Myosite à inclusions
- Syndrome de Lewis-Sumner
- Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire axonale
Philipp & Freunde - SMA Deutschland e.V.
Werner-von-Siemens-Ring 13
75015
Bretten
Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)
Im Moos 4
79112
Freiburg
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Sclérose latérale amyotrophique juvénile
- Dystrophie musculaire
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Maladie du motoneurone
- Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP
- Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante
- Myasthénie auto-immune
- Maladie de la jonction neuromusculaire
- Sclérose latérale amyotrophique
- Dystrophie musculaire de Bethlem
- Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais
- Sclérose latérale amyotrophique type 4
- Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2
- Canalopathie musculaire
- Maladie neuromusculaire
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 16
Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstr. 30
52074 Aachen
0241 8087222
0241 80 33 87021
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- Ambulanz für Störungen des Autonomen Nervensystems (Diagnostik und Therapie)
- Ambulanz für Störungen des Autonomen Nervensystems (Neuropathologische Diagnostik)
- Euregionales Huntington-Zentrum Aachen (EHZA)
- Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskulärer Ambulanz (Humangenetik)
- Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskuläre Ambulanz für Erwachsene
- Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskulärer Ambulanz (Neuropathologie)
- Koordinationsstörungen (ATAXIE)-Spezialambulanz
- Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskulärer Ambulanz für Kinder und Jugendliche
Zentrum für Seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
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Zentrum für spinale Muskelatrophie im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Bonn
Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)
Venusberg-Campus 1
53127 Bonn
0228 28733344
0228 28733413
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0228 28733344
0228 9033344
Zentrum für Motoneuronerkrankungen und choreatische Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Bonn
Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn
Venusberg Campus 1
53127 Bonn
0228 28713091
0228 2879031310
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
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- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
- Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
- Dystrophie myotonique
- Rhabdomyosarcome
- Dermatomyosite
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Botulisme
- Myasthénie auto-immune juvénile
- Sclérose latérale amyotrophique
- Syndrome de Guillain-Barré
- Dystrophie musculaire des ceintures
Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4583789
0351 458883789
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- Interdisziplinäre Mukselkonferenz
- Spezialsprechstunde (extrapyramidale) Bewegungsstörungen im Kindes- und Jugendalter
- Spezialsprechstunde kombinierte, syndromale Entwicklungsstörung im Kindesalter
- Neuropädiatrisch-genetische Fallkonferenz
- Spezialsprechstunde für Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
- Spezialsprechstunde Neurofibromatose im Kindesalter
- Spezialsprechstunde für Therapieschwierige Epilepsien im Kindesalter und ketogene bzw. modifizierte Atkins-Diät
Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4583565
0351 4584365
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- Spezialambulanz Multiple Sklerose
- Neurovaskuläre Fallkonferenz
- Spezialsprechstunde für Parkinson-Syndrome
- Spezialambulanz Neuroakanthozytosesyndrome / Neurodegeneration mit Hirneisenablagerungen
- Epilepsiechirurgische Fallkonferenz
- Spezialambulanz Motoneuroerkrankungen/ Frontotemporale Demenzen
- HSP Sprechstunde
- Spezialsprechstunde für Chorea Huntington
- Spezialambulanz Morbus Wilson
Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacher Str. 62
79106 Freiburg
- Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss
- Neuropathie motrice distale héréditaire type 1
- Syndrome de maladie de Charcot-Marie-Tooth-surdité-déficience intellectuelle
- Dystrophie musculaire de Duchenne
- Amyotrophie bulbospinale
- Dystrophie musculaire de Becker
- Ralentissement de la vitesse de conduction nerveuse, forme autosomique dominante
- Myopathie distale
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Sclérose latérale amyotrophique
- Syndrome de microcephalie-neuropathie sensitivo-motrice axonale complexe
- Dystrophie musculaire
- Maladie du motoneurone
- Amyotrophie spinale proximale
- Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 1
Neuromuskuläres Zentrum Hannover
Anna-von-Borries-Straße 1-7
30625 Hannover
- ALS-Ambulanz, Muskelsprechstunde und Post-Polio-Ambulanz an der MHH
- Klinische Neurophysiologie an der MHH
- Pneumologische Klinik an der MHH
- Sprechstunde des Sozialpädiatrischen Zentrums im Kinderkrankenhaus auf der Bult
- Neuropathologie an der MHH
- Pneumologische Sprechstunde im KRH Klinikum Siloah
- Rehabilitationsmedizin an der MHH
- Kardiologische Klinik an der MHH
- Orthopädische Klinik der MHH im Annastift
- Genetische Beratung an der MHH
- Klinik für Immunologie und Rheumatologie an der MHH
- Neuropädiatrie, Pädiatrische Muskelsprechstunde im Kinderkrankenhaus auf der Bult
- Neuropädiatrische Ambulanz, Pädiatrische Muskelsprechstunde an der MHH
Neuromuskuläres Zentrum Homburg Saar
Kirrberger Straße 100
66421 Homburg
06841 1624115
06841 1624122
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Sozialpädiatrisches Zentrum für seltene neuropädiatrische Erkrankungen am Universitätsklinikum Leipzig
Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
Liebigstr. 20 a
04103 Leipzig
0341 9726869
0341 9726229
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Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Ismaninger Straße 22
81675 München
089 41404630
089 41404966
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- Encéphalite à herpes simplex
- Maladie de Huntington
- Fièvre méditerranéenne familiale
- Encéphalite anti-NMDAr
- Neuromyélite optique
- Encéphalite limbique
- Syndrome de Guillain-Barré
- Maladie de Lyme
- Maladie de Creutzfeldt-Jakob sporadique
- Dystrophie musculaire
- Sclérose latérale amyotrophique
- Myasthénie auto-immune
- Tumeur gliale
- Dystonie rare
Klinik und Poliklinik für Neurologie der Universitätsmedizin Rostock
Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock
Gehlsheimer Straße 20
18147 Rostock
0381 4949511
0381 4949512
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- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1A
- Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
- Paraplégie spastique héréditaire
- Maladie de Huntington
- Amyotrophie spinale proximale type 3
- Dystonie généralisée à début précoce par les membres
- Amyotrophie spinale proximale type 2
- Sclérose latérale amyotrophique
- Dystrophie facio-scapulo-humérale
- Myopathie myotonique proximale
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
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- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Spezialambulanz für Ataxien
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Parkinson-Ambulanz
- Sclérose latérale amyotrophique
- Maladie neurodégénérative rare
- Ataxie spastique
- Paraplégie spastique héréditaire
- Maladie neurodégénérative génétique
- Dystonie rare
- Ataxie rare
- Démence fronto-temporale
- Maladie du motoneurone
- Leucodystrophie
- Démence génétique
- Anomalie rare du mouvement
- Maladie de Huntington
Neuromuskuläres Zentrum Ulm
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm
- Sozialpädiatrische Sprechstunde / neuroorthopädische Sprechstunde am Universitätsklinikum Ulm
- Orthopädische Sprechstunde für Kinder am Universitätsklinikum Ulm
- Neuromuskuläre Ambulanz am Universitätsklinikum Ulm
- Genetische Beratung am Universitätsklinikum Ulm
- Neuromuskuläre Sprechstunde Singen
- Neurologische Rehabilitation am Universitätsklinikum Ulm
- Sprechstunde für Motoneuronerkrankungen am Universitätsklinikum Ulm
- Ambulanz für Schluckstörungen am Universitätsklinikum Ulm
- Muskelsprechstunde Neurologische Praxis Ulm
- Muskelsprechstunde an den SRH Kliniken Landkreis Sigmaringen
Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg
0931 20123768
0931 20123489
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- Syndrome de Guillain-Barré
- Erythromélalgie primaire
- Variant du syndrome de Guillain-Barré
- Vascularite associée aux anticorps antineutrophiles cytoplasmiques
- Polyradiculonévrite démyélinisante inflammatoire aiguë
- Neuropathie motrice multifocale
- Dermatomyosite
- Polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique
- Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire démyélinisante
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth/Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire
- Vascularite des vaisseaux de petit calibre
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiare
- Myosite à inclusions
- Syndrome de Lewis-Sumner
- Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire axonale
Associations de patients 3
Philipp & Freunde - SMA Deutschland e.V.
Werner-von-Siemens-Ring 13
75015
Bretten
Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)
Im Moos 4
79112
Freiburg
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Sclérose latérale amyotrophique juvénile
- Dystrophie musculaire
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Maladie du motoneurone
- Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP
- Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante
- Myasthénie auto-immune
- Maladie de la jonction neuromusculaire
- Sclérose latérale amyotrophique
- Dystrophie musculaire de Bethlem
- Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais
- Sclérose latérale amyotrophique type 4
- Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2
- Canalopathie musculaire
- Maladie neuromusculaire