Amyotrophie spinale proximale type 3
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Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen
Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
Pauwelsstr. 30
52074 Aachen
0241 8087222
0241 80 33 87021
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- Ambulanz für Störungen des Autonomen Nervensystems (Diagnostik und Therapie)
- Ambulanz für Störungen des Autonomen Nervensystems (Neuropathologische Diagnostik)
- Euregionales Huntington-Zentrum Aachen (EHZA)
- Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskulärer Ambulanz (Neuropathologie)
- Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskulärer Ambulanz (Humangenetik)
- Koordinationsstörungen (ATAXIE)-Spezialambulanz
- Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskuläre Ambulanz für Erwachsene
- Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskulärer Ambulanz für Kinder und Jugendliche
Zentrum für Seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
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Zentrum für spinale Muskelatrophie im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Bonn
Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn
Venusberg-Campus 1
53127 Bonn
0228 28733344
0228 28733413
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0228 28733344
0228 9033344
Zentrum für Motoneuronerkrankungen und choreatische Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Bonn
Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)
Venusberg Campus 1
53127 Bonn
0228 28713091
0228 2879031310
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Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4583565
0351 4584365
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- HSP Sprechstunde
- Epilepsiechirurgische Fallkonferenz
- Spezialambulanz Neuroakanthozytosesyndrome / Neurodegeneration mit Hirneisenablagerungen
- Spezialambulanz Morbus Wilson
- Spezialambulanz Multiple Sklerose
- Spezialambulanz Motoneuroerkrankungen/ Frontotemporale Demenzen
- Spezialsprechstunde für Parkinson-Syndrome
- Spezialsprechstunde für Chorea Huntington
- Neurovaskuläre Fallkonferenz
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
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- Botulisme
- Sclérose latérale amyotrophique
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
- Dystrophie myotonique
- Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
- Rhabdomyosarcome
- Syndrome de Guillain-Barré
- Dermatomyosite
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Myasthénie auto-immune juvénile
Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4583789
0351 458883789
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- Spezialsprechstunde für Therapieschwierige Epilepsien im Kindesalter und ketogene bzw. modifizierte Atkins-Diät
- Interdisziplinäre Mukselkonferenz
- Neuropädiatrisch-genetische Fallkonferenz
- Spezialsprechstunde (extrapyramidale) Bewegungsstörungen im Kindes- und Jugendalter
- Spezialsprechstunde kombinierte, syndromale Entwicklungsstörung im Kindesalter
- Spezialsprechstunde für Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
- Spezialsprechstunde Neurofibromatose im Kindesalter
Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacher Str. 62
79106 Freiburg
- Syndrome de maladie de Charcot-Marie-Tooth-surdité-déficience intellectuelle
- Amyotrophie spinale proximale
- Maladie du motoneurone
- Myopathie distale
- Dystrophie musculaire
- Syndrome de microcephalie-neuropathie sensitivo-motrice axonale complexe
- Sclérose latérale amyotrophique
- Ralentissement de la vitesse de conduction nerveuse, forme autosomique dominante
- Neuropathie motrice distale héréditaire type 1
- Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 1
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Dystrophie musculaire de Becker
- Amyotrophie bulbospinale
- Dystrophie musculaire de Duchenne
- Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss
Neuromuskuläres Zentrum Hannover
Anna-von-Borries-Straße 1-7
30625 Hannover
- Genetische Beratung an der MHH
- ALS-Ambulanz, Muskelsprechstunde und Post-Polio-Ambulanz an der MHH
- Klinik für Immunologie und Rheumatologie an der MHH
- Neuropathologie an der MHH
- Pneumologische Klinik an der MHH
- Klinische Neurophysiologie an der MHH
- Rehabilitationsmedizin an der MHH
- Orthopädische Klinik der MHH im Annastift
- Neuropädiatrie, Pädiatrische Muskelsprechstunde im Kinderkrankenhaus auf der Bult
- Neuropädiatrische Ambulanz, Pädiatrische Muskelsprechstunde an der MHH
- Pneumologische Sprechstunde im KRH Klinikum Siloah
- Kardiologische Klinik an der MHH
- Sprechstunde des Sozialpädiatrischen Zentrums im Kinderkrankenhaus auf der Bult
Neuromuskuläres Zentrum Homburg Saar
Kirrberger Straße 100
66421 Homburg
06841 1624115
06841 1624122
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Sozialpädiatrisches Zentrum für seltene neuropädiatrische Erkrankungen am Universitätsklinikum Leipzig
Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
Liebigstr. 20 a
04103 Leipzig
0341 9726869
0341 9726229
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Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Ismaninger Straße 22
81675 München
089 41404630
089 41404966
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- Encéphalite à herpes simplex
- Encéphalite anti-NMDAr
- Maladie de Huntington
- Maladie de Lyme
- Fièvre méditerranéenne familiale
- Sclérose latérale amyotrophique
- Maladie de Creutzfeldt-Jakob sporadique
- Neuromyélite optique
- Myasthénie auto-immune
- Encéphalite limbique
- Syndrome de Guillain-Barré
- Dystonie rare
- Tumeur gliale
- Dystrophie musculaire
Klinik und Poliklinik für Neurologie der Universitätsmedizin Rostock
Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock
Gehlsheimer Straße 20
18147 Rostock
0381 4949511
0381 4949512
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- Sclérose latérale amyotrophique
- Myopathie myotonique proximale
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1A
- Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
- Paraplégie spastique héréditaire
- Dystrophie facio-scapulo-humérale
- Maladie de Huntington
- Amyotrophie spinale proximale type 3
- Dystonie généralisée à début précoce par les membres
- Amyotrophie spinale proximale type 2
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
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- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Spezialambulanz für Ataxien
- Parkinson-Ambulanz
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Leucodystrophie
- Ataxie rare
- Maladie du motoneurone
- Ataxie spastique
- Maladie neurodégénérative génétique
- Dystonie rare
- Maladie neurodégénérative rare
- Sclérose latérale amyotrophique
- Anomalie rare du mouvement
- Paraplégie spastique héréditaire
- Démence génétique
- Démence fronto-temporale
- Maladie de Huntington
Neuromuskuläres Zentrum Ulm
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm
- Sprechstunde für Motoneuronerkrankungen am Universitätsklinikum Ulm
- Muskelsprechstunde Neurologische Praxis Ulm
- Genetische Beratung am Universitätsklinikum Ulm
- Muskelsprechstunde an den SRH Kliniken Landkreis Sigmaringen
- Neuromuskuläre Ambulanz am Universitätsklinikum Ulm
- Orthopädische Sprechstunde für Kinder am Universitätsklinikum Ulm
- Neuromuskuläre Sprechstunde Singen
- Ambulanz für Schluckstörungen am Universitätsklinikum Ulm
- Sozialpädiatrische Sprechstunde / neuroorthopädische Sprechstunde am Universitätsklinikum Ulm
- Neurologische Rehabilitation am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg
0931 20123768
0931 20123489
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- Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire démyélinisante
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiare
- Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire axonale
- Syndrome de Lewis-Sumner
- Syndrome de Guillain-Barré
- Polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique
- Variant du syndrome de Guillain-Barré
- Polyradiculonévrite démyélinisante inflammatoire aiguë
- Dermatomyosite
- Myosite à inclusions
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth/Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire
- Erythromélalgie primaire
- Vascularite associée aux anticorps antineutrophiles cytoplasmiques
- Neuropathie motrice multifocale
- Vascularite des vaisseaux de petit calibre
Philipp & Freunde - SMA Deutschland e.V.
Werner-von-Siemens-Ring 13
75015
Bretten
Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)
Im Moos 4
79112
Freiburg
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Sclérose latérale amyotrophique juvénile
- Dystrophie musculaire
- Maladie du motoneurone
- Dystrophie musculaire de Bethlem
- Maladie de la jonction neuromusculaire
- Maladie neuromusculaire
- Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante
- Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais
- Sclérose latérale amyotrophique
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Myasthénie auto-immune
- Canalopathie musculaire
- Sclérose latérale amyotrophique type 4
- Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP
- Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 16
Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen
Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
Pauwelsstr. 30
52074 Aachen
0241 8087222
0241 80 33 87021
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- Ambulanz für Störungen des Autonomen Nervensystems (Diagnostik und Therapie)
- Ambulanz für Störungen des Autonomen Nervensystems (Neuropathologische Diagnostik)
- Euregionales Huntington-Zentrum Aachen (EHZA)
- Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskulärer Ambulanz (Neuropathologie)
- Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskulärer Ambulanz (Humangenetik)
- Koordinationsstörungen (ATAXIE)-Spezialambulanz
- Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskuläre Ambulanz für Erwachsene
- Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskulärer Ambulanz für Kinder und Jugendliche
Zentrum für Seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
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Zentrum für spinale Muskelatrophie im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Bonn
Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn
Venusberg-Campus 1
53127 Bonn
0228 28733344
0228 28733413
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0228 28733344
0228 9033344
Zentrum für Motoneuronerkrankungen und choreatische Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Bonn
Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)
Venusberg Campus 1
53127 Bonn
0228 28713091
0228 2879031310
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Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4583565
0351 4584365
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- HSP Sprechstunde
- Epilepsiechirurgische Fallkonferenz
- Spezialambulanz Neuroakanthozytosesyndrome / Neurodegeneration mit Hirneisenablagerungen
- Spezialambulanz Morbus Wilson
- Spezialambulanz Multiple Sklerose
- Spezialambulanz Motoneuroerkrankungen/ Frontotemporale Demenzen
- Spezialsprechstunde für Parkinson-Syndrome
- Spezialsprechstunde für Chorea Huntington
- Neurovaskuläre Fallkonferenz
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
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- Botulisme
- Sclérose latérale amyotrophique
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
- Dystrophie myotonique
- Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
- Rhabdomyosarcome
- Syndrome de Guillain-Barré
- Dermatomyosite
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Myasthénie auto-immune juvénile
Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4583789
0351 458883789
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- Spezialsprechstunde für Therapieschwierige Epilepsien im Kindesalter und ketogene bzw. modifizierte Atkins-Diät
- Interdisziplinäre Mukselkonferenz
- Neuropädiatrisch-genetische Fallkonferenz
- Spezialsprechstunde (extrapyramidale) Bewegungsstörungen im Kindes- und Jugendalter
- Spezialsprechstunde kombinierte, syndromale Entwicklungsstörung im Kindesalter
- Spezialsprechstunde für Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
- Spezialsprechstunde Neurofibromatose im Kindesalter
Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacher Str. 62
79106 Freiburg
- Syndrome de maladie de Charcot-Marie-Tooth-surdité-déficience intellectuelle
- Amyotrophie spinale proximale
- Maladie du motoneurone
- Myopathie distale
- Dystrophie musculaire
- Syndrome de microcephalie-neuropathie sensitivo-motrice axonale complexe
- Sclérose latérale amyotrophique
- Ralentissement de la vitesse de conduction nerveuse, forme autosomique dominante
- Neuropathie motrice distale héréditaire type 1
- Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 1
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Dystrophie musculaire de Becker
- Amyotrophie bulbospinale
- Dystrophie musculaire de Duchenne
- Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss
Neuromuskuläres Zentrum Hannover
Anna-von-Borries-Straße 1-7
30625 Hannover
- Genetische Beratung an der MHH
- ALS-Ambulanz, Muskelsprechstunde und Post-Polio-Ambulanz an der MHH
- Klinik für Immunologie und Rheumatologie an der MHH
- Neuropathologie an der MHH
- Pneumologische Klinik an der MHH
- Klinische Neurophysiologie an der MHH
- Rehabilitationsmedizin an der MHH
- Orthopädische Klinik der MHH im Annastift
- Neuropädiatrie, Pädiatrische Muskelsprechstunde im Kinderkrankenhaus auf der Bult
- Neuropädiatrische Ambulanz, Pädiatrische Muskelsprechstunde an der MHH
- Pneumologische Sprechstunde im KRH Klinikum Siloah
- Kardiologische Klinik an der MHH
- Sprechstunde des Sozialpädiatrischen Zentrums im Kinderkrankenhaus auf der Bult
Neuromuskuläres Zentrum Homburg Saar
Kirrberger Straße 100
66421 Homburg
06841 1624115
06841 1624122
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Sozialpädiatrisches Zentrum für seltene neuropädiatrische Erkrankungen am Universitätsklinikum Leipzig
Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
Liebigstr. 20 a
04103 Leipzig
0341 9726869
0341 9726229
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Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Ismaninger Straße 22
81675 München
089 41404630
089 41404966
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- Encéphalite à herpes simplex
- Encéphalite anti-NMDAr
- Maladie de Huntington
- Maladie de Lyme
- Fièvre méditerranéenne familiale
- Sclérose latérale amyotrophique
- Maladie de Creutzfeldt-Jakob sporadique
- Neuromyélite optique
- Myasthénie auto-immune
- Encéphalite limbique
- Syndrome de Guillain-Barré
- Dystonie rare
- Tumeur gliale
- Dystrophie musculaire
Klinik und Poliklinik für Neurologie der Universitätsmedizin Rostock
Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock
Gehlsheimer Straße 20
18147 Rostock
0381 4949511
0381 4949512
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- Sclérose latérale amyotrophique
- Myopathie myotonique proximale
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1A
- Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
- Paraplégie spastique héréditaire
- Dystrophie facio-scapulo-humérale
- Maladie de Huntington
- Amyotrophie spinale proximale type 3
- Dystonie généralisée à début précoce par les membres
- Amyotrophie spinale proximale type 2
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
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- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Spezialambulanz für Ataxien
- Parkinson-Ambulanz
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Leucodystrophie
- Ataxie rare
- Maladie du motoneurone
- Ataxie spastique
- Maladie neurodégénérative génétique
- Dystonie rare
- Maladie neurodégénérative rare
- Sclérose latérale amyotrophique
- Anomalie rare du mouvement
- Paraplégie spastique héréditaire
- Démence génétique
- Démence fronto-temporale
- Maladie de Huntington
Neuromuskuläres Zentrum Ulm
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm
- Sprechstunde für Motoneuronerkrankungen am Universitätsklinikum Ulm
- Muskelsprechstunde Neurologische Praxis Ulm
- Genetische Beratung am Universitätsklinikum Ulm
- Muskelsprechstunde an den SRH Kliniken Landkreis Sigmaringen
- Neuromuskuläre Ambulanz am Universitätsklinikum Ulm
- Orthopädische Sprechstunde für Kinder am Universitätsklinikum Ulm
- Neuromuskuläre Sprechstunde Singen
- Ambulanz für Schluckstörungen am Universitätsklinikum Ulm
- Sozialpädiatrische Sprechstunde / neuroorthopädische Sprechstunde am Universitätsklinikum Ulm
- Neurologische Rehabilitation am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg
0931 20123768
0931 20123489
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- Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire démyélinisante
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiare
- Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire axonale
- Syndrome de Lewis-Sumner
- Syndrome de Guillain-Barré
- Polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique
- Variant du syndrome de Guillain-Barré
- Polyradiculonévrite démyélinisante inflammatoire aiguë
- Dermatomyosite
- Myosite à inclusions
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth/Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire
- Erythromélalgie primaire
- Vascularite associée aux anticorps antineutrophiles cytoplasmiques
- Neuropathie motrice multifocale
- Vascularite des vaisseaux de petit calibre
Associations de patients 3
Philipp & Freunde - SMA Deutschland e.V.
Werner-von-Siemens-Ring 13
75015
Bretten
Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)
Im Moos 4
79112
Freiburg
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Sclérose latérale amyotrophique juvénile
- Dystrophie musculaire
- Maladie du motoneurone
- Dystrophie musculaire de Bethlem
- Maladie de la jonction neuromusculaire
- Maladie neuromusculaire
- Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante
- Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais
- Sclérose latérale amyotrophique
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Myasthénie auto-immune
- Canalopathie musculaire
- Sclérose latérale amyotrophique type 4
- Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP
- Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2