Proximal spinal muscular atrophy type 2
Alle Einträge 18
Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstr. 30
52074 Aachen
0241 80 87087
0241 80 33 87021
Webseite
E-Mail
- Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskulärer Ambulanz für Kinder und Jugendliche
- Ambulanz für Störungen des Autonomen Nervensystems (Neuropathologische Diagnostik)
- Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskulärer Ambulanz (Humangenetik)
- Ambulanz für Störungen des Autonomen Nervensystems (Diagnostik und Therapie)
- Euregionales Huntington-Zentrum Aachen (EHZA)
- Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskulärer Ambulanz (Neuropathologie)
- Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskuläre Ambulanz für Erwachsene
- Koordinationsstörungen (ATAXIE)-Spezialambulanz
Zentrum für Seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
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E-Mail
Zentrum für Motoneuronerkrankungen und choreatische Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Bonn
Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)
Venusberg Campus 1
53127 Bonn
0228 28713091
0228 2879031310
Webseite
E-Mail
Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4583565
0351 4584365
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E-Mail
- Spezialambulanz Motoneuroerkrankungen/ Frontotemporale Demenzen
- Spezialambulanz Neuroakanthozytosesyndrome / Neurodegeneration mit Hirneisenablagerungen
- HSP Sprechstunde
- Neurovaskuläre Fallkonferenz
- Epilepsiechirurgische Fallkonferenz
- Spezialsprechstunde für Chorea Huntington
- Spezialambulanz Multiple Sklerose
- Spezialambulanz Morbus Wilson
- Spezialsprechstunde für Parkinson-Syndrome
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
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- Guillain-Barré syndrome
- Juvenile myasthenia gravis
- Dermatomyositis
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Botulism
- Malignant hyperthermia of anesthesia
- Rhabdomyosarcoma
- Lambert-Eaton myasthenic syndrome
- Charcot-Marie-Tooth disease type 1
- Myotonic dystrophy
- Limb-girdle muscular dystrophy
Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4583789
0351 458883789
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E-Mail
- Interdisziplinäre Mukselkonferenz
- Neuropädiatrisch-genetische Fallkonferenz
- Spezialsprechstunde (extrapyramidale) Bewegungsstörungen im Kindes- und Jugendalter
- Spezialsprechstunde für Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
- Spezialsprechstunde kombinierte, syndromale Entwicklungsstörung im Kindesalter
- Spezialsprechstunde Neurofibromatose im Kindesalter
- Spezialsprechstunde für Therapieschwierige Epilepsien im Kindesalter und ketogene bzw. modifizierte Atkins-Diät
Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacher Str. 62
79106 Freiburg
- Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 1
- Charcot-Marie-Tooth-Krankheit-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom
- Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit, autosomal-dominante
- Muskelatrophie, bulbospinale
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Spinale Muskelatrophie, proximale
- Mikrozephalie - komplexe motorische und sensorische axonale Neuropathie
- Emery-Dreifuss Muskeldystrophie
- Motoneuronkrankheit
- Gliedergürtelmuskeldystrophie
- Muskeldystrophie Typ Becker
- Ataxie, spinozerebelläre mit axonaler Neuropathie, Typ 1
- Muskeldystrophie Typ Duchenne
- Myopathie, distale
- Muskeldystrophie
Neuromuskuläres Zentrum Hannover
Anna-von-Borries-Straße 1-7
30625 Hannover
- ALS-Ambulanz, Muskelsprechstunde und Post-Polio-Ambulanz an der MHH
- Sprechstunde des Sozialpädiatrischen Zentrums im Kinderkrankenhaus auf der Bult
- Pädiatrische Muskelsprechstunde im Kinderkrankenhaus auf der Bult
- Ansprechpartner in der Kardiologischen Klinik an der MHH
- Ansprechpartner in der Klinik für Immunologie und Rheumatologie an der MHH
- Ansprechpartner in der Pneumologie an der MHH
- Ansprechpartner in der Orthopädischen Klinik der MHH im Annastift
- Pädiatrische Muskelsprechstunde an der MHH
- Ansprechpartner in der Neurophysiologie an der MHH
- Neurologische Sprechstunde im Klinikum Lippe Lemgo
- Genetische Beratung an der MHH
- Pneumologische Sprechstunde im Oststadtkrankenhaus Hannover
Neuromuskuläres Zentrum Homburg Saar
Kirrberger Straße 100
66421 Homburg
06841 1624115
06841 1624122
Webseite
E-Mail
Sozialpädiatrisches Zentrum für seltene neuropädiatrische Erkrankungen am Universitätsklinikum Leipzig
Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
Liebigstr. 20 a
04103 Leipzig
0341 9726869
0341 9726229
Webseite
Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Ismaninger Straße 22
81675 München
089 41404630
089 41404966
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- Myasthenia gravis
- NMDA receptor encephalitis
- Neuromyelitis optica spectrum disorder
- Herpes simplex virus encephalitis
- Lyme disease
- Rare dystonia
- Muscular dystrophy
- Familial Mediterranean fever
- Huntington disease
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Glial tumor
- Limbic encephalitis
- Sporadic Creutzfeldt-Jakob disease
- Guillain-Barré syndrome
Klinik und Poliklinik für Neurologie der Universitätsmedizin Rostock
Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock
Gehlsheimer Straße 20
18147 Rostock
0381 4949511
0381 4949512
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- Huntington disease
- Proximal spinal muscular atrophy type 2
- Proximal myotonic myopathy
- Early-onset generalized limb-onset dystonia
- Facioscapulohumeral dystrophy
- Hereditary spastic paraplegia
- Charcot-Marie-Tooth disease type 1A
- Proximal spinal muscular atrophy type 3
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Autosomal dominant cerebellar ataxia
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
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- Parkinson-Ambulanz
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Spezialambulanz für Ataxien
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Motoneuronkrankheit
- Frontotemporale Demenz
- Huntington-Krankheit
- Seltene neurodegenerative Krankheit
- Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte
- Demenz, genetisch bedingte
- Ataxie, seltene
- Bewegungsstörung, seltene
- Spastische Ataxie
- Leukodystrophie
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Dystonie
Neuromuskuläres Zentrum Ulm
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm
- Neuromuskuläre Sprechstunde Singen
- Orthopädische Sprechstunde für Kinder am Universitätsklinikum Ulm
- Ambulanz für Schluckstörungen am Universitätsklinikum Ulm
- Sprechstunde für Myotonien und periodische Paralysen am Bundeswehrkrankenhaus Ulm - Klinik für Neurologie
- Genetische Beratung am Universitätsklinikum Ulm
- Sozialpädiatrische Sprechstunde / neuroorthopädische Sprechstunde am Universitätsklinikum Ulm
- Neuromuskuläre Ambulanz am Universitätsklinikum Ulm
- Muskelsprechstunde Neurologische Praxis Ulm
- 24-Stunden-Hotline für Maligne Hyperthermie am Bezirkskrankenhaus Günzburg
- Sprechstunde für Motoneuronerkrankungen am Universitätsklinikum Ulm
- Muskelsprechstunde an den SRH Kliniken Landkreis Sigmaringen
Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg
0931 20123768
0931 20123489
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E-Mail
- Anti-neutrophil cytoplasmic antibody-associated vasculitis
- Primary erythromelalgia
- Charcot-Marie-Tooth disease/Hereditary motor and sensory neuropathy
- Predominantly small-vessel vasculitis
- Guillain-Barré syndrome
- Demyelinating hereditary motor and sensory neuropathy
- Lewis-Sumner syndrome
- Acute inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy
- Intermediate Charcot-Marie-Tooth disease
- Axonal hereditary motor and sensory neuropathy
- Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy
- Variant of Guillain-Barré syndrome
- Inclusion body myositis
- Dermatomyositis
- Multifocal motor neuropathy
Philipp & Freunde - SMA Deutschland e.V.
Werner-von-Siemens-Ring 13
75015
Bretten
Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)
Im Moos 4
79112
Freiburg
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
- Distale Myopathie durch VCP-Genmutation mit Beginn im Erwachsenenalter
- Neuromuskuläre Übertragungsstörung
- Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-dominante
- Bethlem-Myopathie
- Ionenkanalkrankheit, muskuläre
- Distale Myopathie der obere Extremitäten mit Beginn im Erwachsenenalter, Finnischer Typ
- Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile
- Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4
- Muskeldystrophie
- Motoneuronkrankheit
- Neuromuskuläre Krankheit
- Amyotrophe Lateralsklerose
- BICD2-assoziierte proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant
- Myasthenia gravis
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 15
Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstr. 30
52074 Aachen
0241 80 87087
0241 80 33 87021
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- Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskulärer Ambulanz für Kinder und Jugendliche
- Ambulanz für Störungen des Autonomen Nervensystems (Neuropathologische Diagnostik)
- Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskulärer Ambulanz (Humangenetik)
- Ambulanz für Störungen des Autonomen Nervensystems (Diagnostik und Therapie)
- Euregionales Huntington-Zentrum Aachen (EHZA)
- Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskulärer Ambulanz (Neuropathologie)
- Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskuläre Ambulanz für Erwachsene
- Koordinationsstörungen (ATAXIE)-Spezialambulanz
Zentrum für Seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
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Zentrum für Motoneuronerkrankungen und choreatische Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Bonn
Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)
Venusberg Campus 1
53127 Bonn
0228 28713091
0228 2879031310
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Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4583565
0351 4584365
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- Spezialambulanz Motoneuroerkrankungen/ Frontotemporale Demenzen
- Spezialambulanz Neuroakanthozytosesyndrome / Neurodegeneration mit Hirneisenablagerungen
- HSP Sprechstunde
- Neurovaskuläre Fallkonferenz
- Epilepsiechirurgische Fallkonferenz
- Spezialsprechstunde für Chorea Huntington
- Spezialambulanz Multiple Sklerose
- Spezialambulanz Morbus Wilson
- Spezialsprechstunde für Parkinson-Syndrome
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
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- Guillain-Barré syndrome
- Juvenile myasthenia gravis
- Dermatomyositis
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Botulism
- Malignant hyperthermia of anesthesia
- Rhabdomyosarcoma
- Lambert-Eaton myasthenic syndrome
- Charcot-Marie-Tooth disease type 1
- Myotonic dystrophy
- Limb-girdle muscular dystrophy
Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4583789
0351 458883789
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- Interdisziplinäre Mukselkonferenz
- Neuropädiatrisch-genetische Fallkonferenz
- Spezialsprechstunde (extrapyramidale) Bewegungsstörungen im Kindes- und Jugendalter
- Spezialsprechstunde für Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
- Spezialsprechstunde kombinierte, syndromale Entwicklungsstörung im Kindesalter
- Spezialsprechstunde Neurofibromatose im Kindesalter
- Spezialsprechstunde für Therapieschwierige Epilepsien im Kindesalter und ketogene bzw. modifizierte Atkins-Diät
Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacher Str. 62
79106 Freiburg
- Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 1
- Charcot-Marie-Tooth-Krankheit-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom
- Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit, autosomal-dominante
- Muskelatrophie, bulbospinale
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Spinale Muskelatrophie, proximale
- Mikrozephalie - komplexe motorische und sensorische axonale Neuropathie
- Emery-Dreifuss Muskeldystrophie
- Motoneuronkrankheit
- Gliedergürtelmuskeldystrophie
- Muskeldystrophie Typ Becker
- Ataxie, spinozerebelläre mit axonaler Neuropathie, Typ 1
- Muskeldystrophie Typ Duchenne
- Myopathie, distale
- Muskeldystrophie
Neuromuskuläres Zentrum Hannover
Anna-von-Borries-Straße 1-7
30625 Hannover
- ALS-Ambulanz, Muskelsprechstunde und Post-Polio-Ambulanz an der MHH
- Sprechstunde des Sozialpädiatrischen Zentrums im Kinderkrankenhaus auf der Bult
- Pädiatrische Muskelsprechstunde im Kinderkrankenhaus auf der Bult
- Ansprechpartner in der Kardiologischen Klinik an der MHH
- Ansprechpartner in der Klinik für Immunologie und Rheumatologie an der MHH
- Ansprechpartner in der Pneumologie an der MHH
- Ansprechpartner in der Orthopädischen Klinik der MHH im Annastift
- Pädiatrische Muskelsprechstunde an der MHH
- Ansprechpartner in der Neurophysiologie an der MHH
- Neurologische Sprechstunde im Klinikum Lippe Lemgo
- Genetische Beratung an der MHH
- Pneumologische Sprechstunde im Oststadtkrankenhaus Hannover
Neuromuskuläres Zentrum Homburg Saar
Kirrberger Straße 100
66421 Homburg
06841 1624115
06841 1624122
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Sozialpädiatrisches Zentrum für seltene neuropädiatrische Erkrankungen am Universitätsklinikum Leipzig
Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
Liebigstr. 20 a
04103 Leipzig
0341 9726869
0341 9726229
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Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Ismaninger Straße 22
81675 München
089 41404630
089 41404966
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- Myasthenia gravis
- NMDA receptor encephalitis
- Neuromyelitis optica spectrum disorder
- Herpes simplex virus encephalitis
- Lyme disease
- Rare dystonia
- Muscular dystrophy
- Familial Mediterranean fever
- Huntington disease
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Glial tumor
- Limbic encephalitis
- Sporadic Creutzfeldt-Jakob disease
- Guillain-Barré syndrome
Klinik und Poliklinik für Neurologie der Universitätsmedizin Rostock
Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock
Gehlsheimer Straße 20
18147 Rostock
0381 4949511
0381 4949512
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- Huntington disease
- Proximal spinal muscular atrophy type 2
- Proximal myotonic myopathy
- Early-onset generalized limb-onset dystonia
- Facioscapulohumeral dystrophy
- Hereditary spastic paraplegia
- Charcot-Marie-Tooth disease type 1A
- Proximal spinal muscular atrophy type 3
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Autosomal dominant cerebellar ataxia
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
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- Parkinson-Ambulanz
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Spezialambulanz für Ataxien
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Motoneuronkrankheit
- Frontotemporale Demenz
- Huntington-Krankheit
- Seltene neurodegenerative Krankheit
- Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte
- Demenz, genetisch bedingte
- Ataxie, seltene
- Bewegungsstörung, seltene
- Spastische Ataxie
- Leukodystrophie
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Dystonie
Neuromuskuläres Zentrum Ulm
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm
- Neuromuskuläre Sprechstunde Singen
- Orthopädische Sprechstunde für Kinder am Universitätsklinikum Ulm
- Ambulanz für Schluckstörungen am Universitätsklinikum Ulm
- Sprechstunde für Myotonien und periodische Paralysen am Bundeswehrkrankenhaus Ulm - Klinik für Neurologie
- Genetische Beratung am Universitätsklinikum Ulm
- Sozialpädiatrische Sprechstunde / neuroorthopädische Sprechstunde am Universitätsklinikum Ulm
- Neuromuskuläre Ambulanz am Universitätsklinikum Ulm
- Muskelsprechstunde Neurologische Praxis Ulm
- 24-Stunden-Hotline für Maligne Hyperthermie am Bezirkskrankenhaus Günzburg
- Sprechstunde für Motoneuronerkrankungen am Universitätsklinikum Ulm
- Muskelsprechstunde an den SRH Kliniken Landkreis Sigmaringen
Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg
0931 20123768
0931 20123489
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- Anti-neutrophil cytoplasmic antibody-associated vasculitis
- Primary erythromelalgia
- Charcot-Marie-Tooth disease/Hereditary motor and sensory neuropathy
- Predominantly small-vessel vasculitis
- Guillain-Barré syndrome
- Demyelinating hereditary motor and sensory neuropathy
- Lewis-Sumner syndrome
- Acute inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy
- Intermediate Charcot-Marie-Tooth disease
- Axonal hereditary motor and sensory neuropathy
- Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy
- Variant of Guillain-Barré syndrome
- Inclusion body myositis
- Dermatomyositis
- Multifocal motor neuropathy
Patientenorganisationen 3
Philipp & Freunde - SMA Deutschland e.V.
Werner-von-Siemens-Ring 13
75015
Bretten
Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)
Im Moos 4
79112
Freiburg
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
- Distale Myopathie durch VCP-Genmutation mit Beginn im Erwachsenenalter
- Neuromuskuläre Übertragungsstörung
- Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-dominante
- Bethlem-Myopathie
- Ionenkanalkrankheit, muskuläre
- Distale Myopathie der obere Extremitäten mit Beginn im Erwachsenenalter, Finnischer Typ
- Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile
- Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4
- Muskeldystrophie
- Motoneuronkrankheit
- Neuromuskuläre Krankheit
- Amyotrophe Lateralsklerose
- BICD2-assoziierte proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant
- Myasthenia gravis