Polymicrogyria with optic nerve hypoplasia
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HELIOS Klinikum Erfurt
Nordhäuser Straße 74
99089 Erfurt
- Spezialambulanz für Hämatologie und Hämostaseologie
- Hauttumorzentrum Erfurt
- Neurofibromatose-Zentrum
- Neurochirurgische Spezialambulanz für Syringomyelie
- Kinder- und Jugendambulanz für Hämophilie
- Spezialambulanz für Morbus Wilson
- Spezialambulanz für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen
- Mukoviszidose-Ambulanz
- pädiatrische Rheumaambulanz
- Full NF2-related schwannomatosis
- Syringomyelia
- Arnold-Chiari malformation type I
- Wilson disease
- Hemophilia B
- Juvenile idiopathic arthritis
- Cystic fibrosis
- Hemophilia A
- Arnold-Chiari malformation type II
- Unexplained long-lasting fever/inflammatory syndrome
- Rare skin tumor or hamartoma
- Neurofibromatosis type 1
Klinik für Allgemeine Pädiatrie und Neonatologie am Universitätsklinikum des Saarlandes
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Universitätsklinikum des Saarlandes (ZSEUKS) Universitätsklinikum des Saarlandes
Kirrberger Straße
66421 Homburg
06841 1628301
06841 1628310
Website
Email
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Website
Email
- Kabuki syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
- Hennekam syndrome
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Achondroplasia
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- ADNP syndrome
- KBG syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)
Winckelmannstraße 61
12487
Berlin
Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)
Märkische Straße 61-63
44141
Dortmund
Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)
Graf-Adolf-Straße 69
40210
Düsseldorf
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 3
HELIOS Klinikum Erfurt
Nordhäuser Straße 74
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- Neurofibromatose-Zentrum
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- Spezialambulanz für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen
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- Rare skin tumor or hamartoma
- Neurofibromatosis type 1
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Zentrum für Seltene Erkrankungen am Universitätsklinikum des Saarlandes (ZSEUKS) Universitätsklinikum des Saarlandes
Kirrberger Straße
66421 Homburg
06841 1628301
06841 1628310
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TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Kabuki syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
- Hennekam syndrome
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Achondroplasia
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- ADNP syndrome
- KBG syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
Supportgroups 3
Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)
Winckelmannstraße 61
12487
Berlin
Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)
Märkische Straße 61-63
44141
Dortmund
Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)
Graf-Adolf-Straße 69
40210
Düsseldorf