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Peroxisomenbiogenesedefekt

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Alle Einträge 11

13.345178604649847 52.542645131702685 Zentrum für Bewegungsstörungen des Kindesalters an der Klinik für Pädiatrie m.S. Neurologie und Sozialpädiatrisches Zentrum an der Charité Berlin

Zentrum für Bewegungsstörungen des Kindesalters an der Klinik für Pädiatrie m.S. Neurologie und Sozialpädiatrisches Zentrum an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566112
Webseite
E-Mail

Dystonie

6.789221584843603 51.19614247619108 Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117849
0211 8104847
Webseite
E-Mail

Cholestase, benigne intrahepatische, rekurrente
Schwangerschaftscholestase, intrahepatische
Seltener Gallengang- und Lebertumor
Cholestase, familiäre intrahepatische progressive
Leberkrankheit, metabolische
Parenchymatöse Leberkrankheit, seltene
Gallengangkrankheit, seltene
Cholestase, intrahepatische, familiäre Form

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Webseite
E-Mail

Ambulanz für Nephrologie
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Ambulanz für Endokrinologie

Rett-Syndrom
Leukodystrophie
Dystonie
Hämophagozytose-Syndrom
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Offene spinale Dysraphie mit Myelomeningozele
Hämophilie

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Webseite
E-Mail

Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für Leukodystrophien

Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Leukodystrophie
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
Wilson-Krankheit
Mikroangiopathie, thrombotische
STXBP1-abhängige Enzephalopathie
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale
Glomerulopathie, genetisch bedingte
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale

2

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Webseite
E-Mail

Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

9.807132482528688 52.382053500256596 Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323213
0511 5323911
Webseite
E-Mail

Nephrologische Sprechstunde
Sprechstunde für Kinder und Jugendliche mit Lebererkrankungen
Zentrum für Kindergastroenterologie

Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Gastro-oesophageale Krankheit, seltene
Pankreaskrankheit, seltene
Darmerkrankung, chronisch-entzündliche
Cystinose
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Webseite
E-Mail

Integriertes Myasthenie-Zentrum
Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Myasthenia gravis
Leukodystrophie
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Ataxie, seltene
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
Huntington-Krankheit
Mitochondriopathie
Hereditäre spastische Paraplegie
Infantile neuroaxonale Dystrophie
Neuroferritinopathie
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration

1

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für Ataxien
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Parkinson-Ambulanz

Frontotemporale Demenz
Amyotrophe Lateralsklerose
Huntington-Krankheit
Dystonie
Motoneuronkrankheit
Leukodystrophie
Spastische Ataxie
Bewegungsstörung, seltene
Hereditäre spastische Paraplegie
Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte
Seltene neurodegenerative Krankheit
Demenz, genetisch bedingte
Ataxie, seltene

9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2986621
07071 294046
Webseite
E-Mail

Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
Epilepsie Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
EMAH-Sprechstunde

Hämophilie B
Arthritis, idiopathische juvenile
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Hämophilie A
Spina bifida und weitere spinale Dysraphien

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Webseite
E-Mail

Alexander-Krankheit
Ovarioleukodystrophie
Krabbe-Syndrom
Canavan-Krankheit
Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale
Refsum-Krankheit
Aicardi-Goutières-Syndrom
Leukodystrophie, metachromatische
Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit
CACH-Syndrom
Leukodystrophie
Xanthomatose, zerebrotendinöse

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Webseite
E-Mail

Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit
Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom
Leukodystrophie, metachromatische
Zellweger-Syndrom
Refsum-Krankheit
Hypomyelinisierung mit Atrophie der Basalganglien und des Kleinhirns
Krabbe-Syndrom
Canavan-Krankheit
Hypomyelinisierung mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung und Beinspastik
Fukosidose
Peroxisomenbiogenesedefekt
Leukodystrophie
CACH-Syndrom
Xanthomatose, zerebrotendinöse

Übergeordnete Einrichtungen 0

Genetische Beratungen 0

Versorgungseinrichtungen 9

13.345178604649847 52.542645131702685 Zentrum für Bewegungsstörungen des Kindesalters an der Klinik für Pädiatrie m.S. Neurologie und Sozialpädiatrisches Zentrum an der Charité Berlin

Zentrum für Bewegungsstörungen des Kindesalters an der Klinik für Pädiatrie m.S. Neurologie und Sozialpädiatrisches Zentrum an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566112
Webseite
E-Mail

Dystonie

6.789221584843603 51.19614247619108 Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117849
0211 8104847
Webseite
E-Mail

Cholestase, benigne intrahepatische, rekurrente
Schwangerschaftscholestase, intrahepatische
Seltener Gallengang- und Lebertumor
Cholestase, familiäre intrahepatische progressive
Leberkrankheit, metabolische
Parenchymatöse Leberkrankheit, seltene
Gallengangkrankheit, seltene
Cholestase, intrahepatische, familiäre Form

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Ambulanz für Nephrologie
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Ambulanz für Endokrinologie

Rett-Syndrom
Leukodystrophie
Dystonie
Hämophagozytose-Syndrom
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Offene spinale Dysraphie mit Myelomeningozele
Hämophilie

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
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Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für Leukodystrophien

Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Leukodystrophie
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
Wilson-Krankheit
Mikroangiopathie, thrombotische
STXBP1-abhängige Enzephalopathie
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale
Glomerulopathie, genetisch bedingte
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale

2

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

9.807132482528688 52.382053500256596 Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323213
0511 5323911
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Nephrologische Sprechstunde
Sprechstunde für Kinder und Jugendliche mit Lebererkrankungen
Zentrum für Kindergastroenterologie

Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Gastro-oesophageale Krankheit, seltene
Pankreaskrankheit, seltene
Darmerkrankung, chronisch-entzündliche
Cystinose
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
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Integriertes Myasthenie-Zentrum
Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Myasthenia gravis
Leukodystrophie
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Ataxie, seltene
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
Huntington-Krankheit
Mitochondriopathie
Hereditäre spastische Paraplegie
Infantile neuroaxonale Dystrophie
Neuroferritinopathie
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration

1

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
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Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für Ataxien
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Parkinson-Ambulanz

Frontotemporale Demenz
Amyotrophe Lateralsklerose
Huntington-Krankheit
Dystonie
Motoneuronkrankheit
Leukodystrophie
Spastische Ataxie
Bewegungsstörung, seltene
Hereditäre spastische Paraplegie
Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte
Seltene neurodegenerative Krankheit
Demenz, genetisch bedingte
Ataxie, seltene

9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2986621
07071 294046
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Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
Epilepsie Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
EMAH-Sprechstunde

Hämophilie B
Arthritis, idiopathische juvenile
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Hämophilie A
Spina bifida und weitere spinale Dysraphien

Patientenorganisationen 2

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
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Alexander-Krankheit
Ovarioleukodystrophie
Krabbe-Syndrom
Canavan-Krankheit
Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale
Refsum-Krankheit
Aicardi-Goutières-Syndrom
Leukodystrophie, metachromatische
Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit
CACH-Syndrom
Leukodystrophie
Xanthomatose, zerebrotendinöse

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Webseite
E-Mail

Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit
Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom
Leukodystrophie, metachromatische
Zellweger-Syndrom
Refsum-Krankheit
Hypomyelinisierung mit Atrophie der Basalganglien und des Kleinhirns
Krabbe-Syndrom
Canavan-Krankheit
Hypomyelinisierung mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung und Beinspastik
Fukosidose
Peroxisomenbiogenesedefekt
Leukodystrophie
CACH-Syndrom
Xanthomatose, zerebrotendinöse

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