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Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like par mutation de AIMP1

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9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Email

Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Ambulanz für Nephrologie
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Ambulanz für Endokrinologie
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom

Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Leukodystrophie
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Dystonie
Rett-Syndrom
Hämophagozytose-Syndrom
Hämophilie
Offene spinale Dysraphie mit Myelomeningozele

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Website
Email

Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für Leukodystrophien

Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive
Polykystose rénale autosomique dominante
Maladie de Wilson
Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile
Néphropathie glomérulaire génétique
Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile
Déficit en alpha-1-antitrypsine
Leucodystrophie
Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale
Céroïde-lipofuscinose neuronale
Microangiopathie thrombotique
Encéphalopathie liée à STXBP1
Polykystose rénale autosomique récessive

2

9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2986621
07071 294046
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Email

Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
EMAH-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
Epilepsie Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie

Arthritis, idiopathische juvenile
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Hämophilie B
Spina bifida und weitere spinale Dysraphien
Hämophilie A

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
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Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Parkinson-Ambulanz
Spezialambulanz für Ataxien
Spezialambulanz für Chorea Huntington

Spastic ataxia
Amyotrophic lateral sclerosis
Rare neurodegenerative disease
Genetic dementia
Rare ataxia
Leukodystrophy
Motor neuron disease
Hereditary spastic paraplegia
Genetic neurodegenerative disease
Huntington disease
Frontotemporal dementia
Rare movement disorder
Rare dystonia

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Website
Email

Pelizaeus-Merzbacher disease
Leukodystrophy
X-linked adrenoleukodystrophy
CACH syndrome
Aicardi-Goutières syndrome
Krabbe disease
Ovarioleukodystrophy
Cerebrotendinous xanthomatosis
Refsum disease
Canavan disease
Alexander disease
Metachromatic leukodystrophy

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Website
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Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum
Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome
Cerebrotendinous xanthomatosis
Canavan disease
Fucosidosis
Metachromatic leukodystrophy
Peroxisome biogenesis disorder
Leukodystrophy
Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity
Krabbe disease
Zellweger syndrome
Pelizaeus-Merzbacher disease
Refsum disease
CACH syndrome

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 4

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Ambulanz für Nephrologie
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Ambulanz für Endokrinologie
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom

Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Leukodystrophie
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Dystonie
Rett-Syndrom
Hämophagozytose-Syndrom
Hämophilie
Offene spinale Dysraphie mit Myelomeningozele

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
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Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für Leukodystrophien

Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive
Polykystose rénale autosomique dominante
Maladie de Wilson
Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile
Néphropathie glomérulaire génétique
Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile
Déficit en alpha-1-antitrypsine
Leucodystrophie
Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale
Céroïde-lipofuscinose neuronale
Microangiopathie thrombotique
Encéphalopathie liée à STXBP1
Polykystose rénale autosomique récessive

2

9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2986621
07071 294046
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Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
EMAH-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
Epilepsie Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie

Arthritis, idiopathische juvenile
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Hämophilie B
Spina bifida und weitere spinale Dysraphien
Hämophilie A

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
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Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Parkinson-Ambulanz
Spezialambulanz für Ataxien
Spezialambulanz für Chorea Huntington

Spastic ataxia
Amyotrophic lateral sclerosis
Rare neurodegenerative disease
Genetic dementia
Rare ataxia
Leukodystrophy
Motor neuron disease
Hereditary spastic paraplegia
Genetic neurodegenerative disease
Huntington disease
Frontotemporal dementia
Rare movement disorder
Rare dystonia

Supportgroups 2

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
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Pelizaeus-Merzbacher disease
Leukodystrophy
X-linked adrenoleukodystrophy
CACH syndrome
Aicardi-Goutières syndrome
Krabbe disease
Ovarioleukodystrophy
Cerebrotendinous xanthomatosis
Refsum disease
Canavan disease
Alexander disease
Metachromatic leukodystrophy

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Website
Email

Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum
Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome
Cerebrotendinous xanthomatosis
Canavan disease
Fucosidosis
Metachromatic leukodystrophy
Peroxisome biogenesis disorder
Leukodystrophy
Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity
Krabbe disease
Zellweger syndrome
Pelizaeus-Merzbacher disease
Refsum disease
CACH syndrome

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