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Osteopetrosis and related disorders

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All Entries 8

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Page Web
Email

0761 27043000
Page Web
Email

Stoffwechselsprechstunde

Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Fabry disease
Disorder of fructose metabolism
Disorder of galactose metabolism
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Glucose-galactose malabsorption
Gluconeogenesis disorder
Hereditary fructose intolerance
Disorder of ketolysis
Maple syrup urine disease
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Glycogen storage disease

2

9.93916153907776 51.542164816166824 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

---

Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen

0551 3960606
0551 3967567
Page Web
Email

0551 6337460
0551 63374646
Page Web
Email

Rachitisme hypophosphatémique
Dysplasie osseuse primaire avec hypodensité osseuse
Rachitisme hypocalcémique
Ostéoporose primaire associée à LRP5
Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
Ostéogenèse imparfaite
Dysplasie osseuse primaire
Ostéoporose idiopathique juvénile
Ostéopétrose et maladies associées

9.973633289337158 53.59785025876224 Nationales Centrum für Seltene Muskuloskelettale Erkrankungen am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Nationales Centrum für Seltene Muskuloskelettale Erkrankungen am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)

Lottestrasse 59
22529 Hamburg

040 741056242
Page Web
Email

040 741056242
Page Web
Email

Spezialambulanz für Hypophosphatasie
National Bone Board (NBB)

Osteogenesis imperfecta
Multiple epiphyseal dysplasia
Multiple osteochondromas
Autosomal dominant hypophosphatemic rickets
X-linked hypophosphatemia
McCune-Albright syndrome
Monostotic fibrous dysplasia
Hypophosphatasia
Dominant hypophosphatemia with nephrolithiasis or osteoporosis
Osteopetrosis and related disorders
Oncogenic osteomalacia

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Page Web
Email

Femur-fibula-ulna complex
Paralytic facial malformation
Hypochondroplasia
Dysosteosclerosis
Omodysplasia
Acromelic dysplasia
Achondroplasia
Brachydactyly-long thumb syndrome
OBSOLETE: Peripheral dysostosis
Multiple osteochondromas
Metachondromatosis
Heart-hand syndrome
Fibrous dysplasia of bone
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
Osteogenesis imperfecta

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE) Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Page Web
Email

Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Silver-Russell syndrome
Primary bone dysplasia
Achondroplasia

11.561828255653383 48.13241325151298 Institut für Muskuloskelettale Medizin (IMM) am LMU Klinikum München

Institut für Muskuloskelettale Medizin (IMM) am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 5
80336 München

089 440054040
Email

Sprechstunde für metabolische und seltene muskuloskelettale Erkrankungen

Fibrodysplasie ossifiante progressive
Ostéopétrose et maladies associées
Ostéogenèse imparfaite
Hypophosphatémie liée à l'X

9.944849223817226 48.42431867629782 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen (ZSSK) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen (ZSSK) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm

Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm

0731 50057080
0731 50057058
Page Web
Email

Osteogenesis imperfecta
Achondroplasia
Osteopetrosis and related disorders
Cleft palate
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
Oligodontia

11.265313650246853 48.320163550000004 Bundesselbsthilfevereinigung (BSHV) für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit seltenen, chronischen Skeletterkrankungen e.V.

Bundesselbsthilfevereinigung (BSHV) für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit seltenen, chronischen Skeletterkrankungen e.V.

Am Hofgarten 4a

85253 Erdweg

08135 939632
Page Web
Email

Dysplasie osseuse primaire
Anomalie rare du développement osseux
Anomalie congénitale des membres
Dystrophie musculaire
Maladie du muscle squelettique

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 7

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Page Web
Email

0761 27043000
Page Web
Email

Stoffwechselsprechstunde

Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Fabry disease
Disorder of fructose metabolism
Disorder of galactose metabolism
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Glucose-galactose malabsorption
Gluconeogenesis disorder
Hereditary fructose intolerance
Disorder of ketolysis
Maple syrup urine disease
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Glycogen storage disease

2

9.93916153907776 51.542164816166824 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

---

Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen

0551 3960606
0551 3967567
Page Web
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0551 6337460
0551 63374646
Page Web
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Rachitisme hypophosphatémique
Dysplasie osseuse primaire avec hypodensité osseuse
Rachitisme hypocalcémique
Ostéoporose primaire associée à LRP5
Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
Ostéogenèse imparfaite
Dysplasie osseuse primaire
Ostéoporose idiopathique juvénile
Ostéopétrose et maladies associées

9.973633289337158 53.59785025876224 Nationales Centrum für Seltene Muskuloskelettale Erkrankungen am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Nationales Centrum für Seltene Muskuloskelettale Erkrankungen am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)

Lottestrasse 59
22529 Hamburg

040 741056242
Page Web
Email

040 741056242
Page Web
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Spezialambulanz für Hypophosphatasie
National Bone Board (NBB)

Osteogenesis imperfecta
Multiple epiphyseal dysplasia
Multiple osteochondromas
Autosomal dominant hypophosphatemic rickets
X-linked hypophosphatemia
McCune-Albright syndrome
Monostotic fibrous dysplasia
Hypophosphatasia
Dominant hypophosphatemia with nephrolithiasis or osteoporosis
Osteopetrosis and related disorders
Oncogenic osteomalacia

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Page Web
Email

Femur-fibula-ulna complex
Paralytic facial malformation
Hypochondroplasia
Dysosteosclerosis
Omodysplasia
Acromelic dysplasia
Achondroplasia
Brachydactyly-long thumb syndrome
OBSOLETE: Peripheral dysostosis
Multiple osteochondromas
Metachondromatosis
Heart-hand syndrome
Fibrous dysplasia of bone
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
Osteogenesis imperfecta

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE) Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Page Web
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Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Silver-Russell syndrome
Primary bone dysplasia
Achondroplasia

11.561828255653383 48.13241325151298 Institut für Muskuloskelettale Medizin (IMM) am LMU Klinikum München

Institut für Muskuloskelettale Medizin (IMM) am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 5
80336 München

089 440054040
Email

Sprechstunde für metabolische und seltene muskuloskelettale Erkrankungen

Fibrodysplasie ossifiante progressive
Ostéopétrose et maladies associées
Ostéogenèse imparfaite
Hypophosphatémie liée à l'X

9.944849223817226 48.42431867629782 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen (ZSSK) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen (ZSSK) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm

Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm

0731 50057080
0731 50057058
Page Web
Email

Osteogenesis imperfecta
Achondroplasia
Osteopetrosis and related disorders
Cleft palate
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
Oligodontia

Associations de patients 1

11.265313650246853 48.320163550000004 Bundesselbsthilfevereinigung (BSHV) für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit seltenen, chronischen Skeletterkrankungen e.V.

Bundesselbsthilfevereinigung (BSHV) für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit seltenen, chronischen Skeletterkrankungen e.V.

Am Hofgarten 4a

85253 Erdweg

08135 939632
Page Web
Email

Dysplasie osseuse primaire
Anomalie rare du développement osseux
Anomalie congénitale des membres
Dystrophie musculaire
Maladie du muscle squelettique

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