Ostéopétrose et maladies associées
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Trouble du métabolisme du fructose
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Maladie des urines sirop d'érable
- Trouble de la gluconéogenèse
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Trouble de la cétolyse
- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble du métabolisme du galactose
- Malabsorption du glucose-galactose
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Maladie de stockage du glycogène
- Maladie de Fabry
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen
---
Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen
0551 3960606
0551 3967567
Page Web
Email
0551 6337460
0551 63374646
Page Web
Email
- Ostéoporose primaire associée à LRP5
- Rachitisme hypophosphatémique
- Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
- Ostéoporose idiopathique juvénile
- Ostéopétrose et maladies associées
- Rachitisme hypocalcémique
- Dysplasie osseuse primaire
- Ostéogenèse imparfaite
- Dysplasie osseuse primaire avec hypodensité osseuse
Nationales Centrum für Seltene Muskuloskelettale Erkrankungen am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)
Lottestrasse 59
22529 Hamburg
- Dysplasie fibreuse monostotique
- Dysplasie épiphysaire multiple
- Ostéopétrose et maladies associées
- Ostéomalacie oncogénique
- Maladie des exostoses multiples
- Ostéogenèse imparfaite
- Hypophosphatémie liée à l'X
- Hypophosphatasie
- Syndrome de McCune-Albright
- Rachitisme hypophosphatémique autosomique dominant
- Hypophosphatémie dominante avec néphrolithiase ou ostéoporose
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Omodysplasie
- Malformation faciale paralytique
- Syndrome cardiomélique
- Hypochondroplasie
- Maladie des exostoses multiples
- Ostéogenèse imparfaite
- Dysplasie acromélique
- Métachondromatose
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Dysplasie fibreuse des os
- Dysostéosclérose
- Achondroplasie
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE) Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
Institut für Muskuloskelettale Medizin (IMM) am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 5
80336 München
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen (ZSSK) am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm
0731 50057080
0731 50057058
Page Web
Email
Bundesselbsthilfevereinigung (BSHV) für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit seltenen, chronischen Skeletterkrankungen e.V.
Am Hofgarten 4a
85253
Erdweg
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 7
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
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79106 Freiburg
- Trouble du métabolisme du fructose
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Maladie des urines sirop d'érable
- Trouble de la gluconéogenèse
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
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- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble du métabolisme du galactose
- Malabsorption du glucose-galactose
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Maladie de stockage du glycogène
- Maladie de Fabry
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- Rachitisme hypophosphatémique
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- Ostéoporose idiopathique juvénile
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- Rachitisme hypocalcémique
- Dysplasie osseuse primaire
- Ostéogenèse imparfaite
- Dysplasie osseuse primaire avec hypodensité osseuse
Nationales Centrum für Seltene Muskuloskelettale Erkrankungen am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)
Lottestrasse 59
22529 Hamburg
- Dysplasie fibreuse monostotique
- Dysplasie épiphysaire multiple
- Ostéopétrose et maladies associées
- Ostéomalacie oncogénique
- Maladie des exostoses multiples
- Ostéogenèse imparfaite
- Hypophosphatémie liée à l'X
- Hypophosphatasie
- Syndrome de McCune-Albright
- Rachitisme hypophosphatémique autosomique dominant
- Hypophosphatémie dominante avec néphrolithiase ou ostéoporose
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Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Omodysplasie
- Malformation faciale paralytique
- Syndrome cardiomélique
- Hypochondroplasie
- Maladie des exostoses multiples
- Ostéogenèse imparfaite
- Dysplasie acromélique
- Métachondromatose
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Dysplasie fibreuse des os
- Dysostéosclérose
- Achondroplasie
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE) Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
Institut für Muskuloskelettale Medizin (IMM) am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 5
80336 München
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen (ZSSK) am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm
0731 50057080
0731 50057058
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Associations de patients 1
Bundesselbsthilfevereinigung (BSHV) für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit seltenen, chronischen Skeletterkrankungen e.V.
Am Hofgarten 4a
85253
Erdweg