Osteopetrose und verwandte Krankheiten
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Maple syrup urine disease
- Disorder of ketolysis
- Glycogen storage disease
- Gluconeogenesis disorder
- Hereditary fructose intolerance
- Fabry disease
- Disorder of fructose metabolism
- Glucose-galactose malabsorption
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Disorder of galactose metabolism
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen
Centre for Rare Diseases Göttingen
Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen
0551 3960606
0551 3967567
Website
Email
0551 6337460
0551 63374646
Website
Email
- Primary bone dysplasia with decreased bone density
- Hypophosphatemic rickets
- Osteogenesis imperfecta
- Osteopetrosis and related disorders
- Idiopathic juvenile osteoporosis
- Primary bone dysplasia
- Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
- Hypocalcemic rickets
- LRP5-related primary osteoporosis
Nationales Centrum für Seltene Muskuloskelettale Erkrankungen am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)
Lottestrasse 59
22529 Hamburg
- Oncogenic osteomalacia
- McCune-Albright syndrome
- Monostotic fibrous dysplasia
- Osteogenesis imperfecta
- Autosomal dominant hypophosphatemic rickets
- Dominant hypophosphatemia with nephrolithiasis or osteoporosis
- Multiple epiphyseal dysplasia
- Hypophosphatasia
- Osteopetrosis and related disorders
- X-linked hypophosphatemia
- Multiple osteochondromas
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Omodysplasia
- Multiple osteochondromas
- Femur-fibula-ulna complex
- Paralytic facial malformation
- Acromelic dysplasia
- Heart-hand syndrome
- Achondroplasia
- Fibrous dysplasia of bone
- Metachondromatosis
- Osteogenesis imperfecta
- Hypochondroplasia
- Dysosteosclerosis
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
Institut für Muskuloskelettale Medizin (IMM) am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 5
80336 München
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen (ZSSK) am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm
0731 50057080
0731 50057058
Website
Email
Bundesselbsthilfevereinigung (BSHV) für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit seltenen, chronischen Skeletterkrankungen e.V.
Am Hofgarten 4a
85253
Erdweg
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 6
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
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- Glucose-galactose malabsorption
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Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen
0551 3960606
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0551 63374646
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- Primary bone dysplasia
- Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
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- McCune-Albright syndrome
- Monostotic fibrous dysplasia
- Osteogenesis imperfecta
- Autosomal dominant hypophosphatemic rickets
- Dominant hypophosphatemia with nephrolithiasis or osteoporosis
- Multiple epiphyseal dysplasia
- Hypophosphatasia
- Osteopetrosis and related disorders
- X-linked hypophosphatemia
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Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Omodysplasia
- Multiple osteochondromas
- Femur-fibula-ulna complex
- Paralytic facial malformation
- Acromelic dysplasia
- Heart-hand syndrome
- Achondroplasia
- Fibrous dysplasia of bone
- Metachondromatosis
- Osteogenesis imperfecta
- Hypochondroplasia
- Dysosteosclerosis
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
Institut für Muskuloskelettale Medizin (IMM) am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen (ZSSK) am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm
0731 50057080
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Am Hofgarten 4a
85253
Erdweg