Orofaciodigital syndrome type 2
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Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen der Uniklinik RWTH Aachen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen
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Zentrum für seltene kranio-orofaziale Erkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg
Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg Universitätsklinikum Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 400
69120 Heidelberg
- GAPO syndrome
- Facial cleft
- Crouzon syndrome
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- Paramedian facial cleft
- Orofaciodigital syndrome type 2
- Van der Woude syndrome
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- Noonan syndrome
- Papillon-Lefèvre syndrome
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Knochendysplasie, fibröse
- Osteochondrome, multiple
- Gesichtsfehlbildung, paralytische
- Achondroplasie
- Metachondromatose
- Herz-Hand-Syndrom
- Dysosteosklerose
- Femur-Fibula-Ulna-Komplex
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- Dysostose, periphere
- Hypochondroplasie
- Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
- Omodysplasie
- Dysplasie, akromele
- Osteogenesis imperfecta
Kompetenzzentrum für Oro- und Kraniofaziale Anomalien (KOALA) am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
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04103 Leipzig
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
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- Hennekam syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
- Achondroplasia
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
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- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
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