Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 2
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Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen
Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
                    Pauwelsstraße 30
                    52074 Aachen
                
                             0241 88807150
                            
 0241 803387021
                            
                                
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Zentrum für seltene kranio-orofaziale Erkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg Centre for Rare Diseases Heidelberg
                    Im Neuenheimer Feld 400
                    69120 Heidelberg
                
- Van-der-Woude-Syndrom
 - Kraniosynostose, metopische, nicht-syndromale
 - Crouzon-Syndrom
 - Apert-Syndrom
 - Noonan-Syndrom
 - Gesichtsspalte
 - Gesichtsspalte, schräge
 - Seckel-Syndrom
 - GAPO-Syndrom
 - Pierre-Robin-Sequenz, isolierte
 - Gesichtsspalte, paramediane
 - Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 2
 - Papillon-Lefèvre-Syndrom
 - Mediane Gesichtsspalte
 - Saethre-Chotzen-Syndrom
 
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
                    Kerpener Straße 62
                    50937 Köln 
                
- Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
 - Brachydaktylie mit langem Daumen
 - Hypochondroplasie
 - Omodysplasie
 - Dysostose, periphere
 - Dysplasie, akromele
 - Osteogenesis imperfecta
 - Femur-Fibula-Ulna-Komplex
 - Gesichtsfehlbildung, paralytische
 - Osteochondrome, multiple
 - Knochendysplasie, fibröse
 - Achondroplasie
 - Herz-Hand-Syndrom
 - Metachondromatose
 - Dysosteosklerose
 
Kompetenzzentrum für Oro- und Kraniofaziale Anomalien (KOALA) des Universitätsklinikums Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
                    Liebigstraße 12
                    04103 Leipzig
                
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
                    Heiglhofstr. 65
                    81377 München
                
                             089 710090
                            
 089 71009253
                            
                                
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- ADNP syndrome
 - KBG syndrome
 - Kabuki syndrome
 - Hennekam syndrome
 - 22q11.2 deletion syndrome
 - Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
 - Achondroplasia
 - Infantile spasms syndrome
 - Rubinstein-Taybi syndrome
 - Aicardi-Goutières syndrome
 - Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
 - GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder