Syndrome oro-facio-digital type 2
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Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen der Uniklinik RWTH Aachen
Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
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Zentrum für seltene kranio-orofaziale Erkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg
Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg Universitätsklinikum Heidelberg
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- Syndrome de Saethre-Chotzen
- Fente faciale paramédiane
- Syndrome de Crouzon
- Fente faciale
- Syndrome oro-facio-digital type 2
- Syndrome de Seckel
- Syndrome de Papillon-Lefèvre
- Craniosynostose métopique non syndromique
- Syndrome de Pierre Robin isolé
- Syndrome GAPO
- Fente médiane de la face
- Syndrome d'Apert
- Syndrome de Noonan
- Fente faciale oblique
- Syndrome de Van der Woude
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
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- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Maladie des exostoses multiples
- Omodysplasie
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- Dysplasie fibreuse des os
- Dysostéosclérose
- Achondroplasie
- Dysplasie acromélique
- Ostéogenèse imparfaite
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- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Syndrome cardiomélique
- Malformation faciale paralytique
Kompetenzzentrum für Oro- und Kraniofaziale Anomalien (KOALA) am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar
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- Syndrome Kabuki
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Achondroplasie
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
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- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome de délétion 22q11.2