Oculo-palato-cerebral syndrome
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Femur-fibula-ulna complex
- Multiple osteochondromas
- Acromelic dysplasia
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- Omodysplasia
- Metachondromatosis
- Paralytic facial malformation
- Osteogenesis imperfecta
- Fibrous dysplasia of bone
- Heart-hand syndrome
- Achondroplasia
- Dysosteosclerosis
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Hypochondroplasia
- Brachydactyly-long thumb syndrome
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Website
Email
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Infantile spasms syndrome
- Hennekam syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Achondroplasia
- Aicardi-Goutières syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- ADNP syndrome
- Kabuki syndrome
- KBG syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg
0931 20120487
0931 20120494
Website
Email
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
- Pseudoachondroplasia
- Non-acquired isolated growth hormone deficiency
- Laron syndrome
- Hypochondroplasia
- Seckel syndrome
- Isolated growth hormone deficiency type III
- Silver-Russell syndrome
- Thanatophoric dysplasia
- Achondroplasia
- Diastrophic dysplasia
- Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
- FGFR3-related chondrodysplasia
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 3
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Kerpener Straße 62
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- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- Omodysplasia
- Metachondromatosis
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- Osteogenesis imperfecta
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- Achondroplasia
- Dysosteosclerosis
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Hypochondroplasia
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Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Kabuki syndrome
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- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg
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Josef-Schneider-Straße 11
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0931 20120494
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Leinestraße 2
28199
Bremen
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- Pseudoachondroplasia
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- Laron syndrome
- Hypochondroplasia
- Seckel syndrome
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- Diastrophic dysplasia
- Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
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