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Oculo-palato-cerebral syndrome

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6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Website
Email

Heart-hand syndrome
Achondroplasia
Dysosteosclerosis
Hypochondroplasia
OBSOLETE: Peripheral dysostosis
Femur-fibula-ulna complex
Fibrous dysplasia of bone
Brachydactyly-long thumb syndrome
Multiple osteochondromas
Omodysplasia
Acromelic dysplasia
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
Paralytic facial malformation
Osteogenesis imperfecta
Metachondromatosis

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Website
Email

22q11.2 deletion syndrome
Hennekam syndrome
Kabuki syndrome
Aicardi-Goutières syndrome
KBG syndrome
ADNP syndrome
GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
Achondroplasia
Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
Infantile spasms syndrome
Rubinstein-Taybi syndrome

9.956257939338686 49.804088878763025 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
Website
Email

Cataract-glaucoma syndrome
Total early-onset cataract
Syndromic cataract
Coralliform cataract

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Website

Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom

Prader-Willi syndrome
Rare syndromic intellectual disability
Congenital limb malformation
Neurofibromatosis type 1
Marfan syndrome
Rare genetic bone development disorder
Hereditary breast cancer
Turner syndrome

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Website
Email

Achondroplasia
Laron syndrome
Non-acquired isolated growth hormone deficiency
Pseudoachondroplasia
Silver-Russell syndrome
Thanatophoric dysplasia
Seckel syndrome
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
Isolated growth hormone deficiency type III
Hypochondroplasia
Diastrophic dysplasia
FGFR3-related chondrodysplasia
Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia

Parent facilities 0

Genetic Advices 1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Website

Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom

Prader-Willi syndrome
Rare syndromic intellectual disability
Congenital limb malformation
Neurofibromatosis type 1
Marfan syndrome
Rare genetic bone development disorder
Hereditary breast cancer
Turner syndrome

Care facilities 3

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
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Heart-hand syndrome
Achondroplasia
Dysosteosclerosis
Hypochondroplasia
OBSOLETE: Peripheral dysostosis
Femur-fibula-ulna complex
Fibrous dysplasia of bone
Brachydactyly-long thumb syndrome
Multiple osteochondromas
Omodysplasia
Acromelic dysplasia
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
Paralytic facial malformation
Osteogenesis imperfecta
Metachondromatosis

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
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22q11.2 deletion syndrome
Hennekam syndrome
Kabuki syndrome
Aicardi-Goutières syndrome
KBG syndrome
ADNP syndrome
GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
Achondroplasia
Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
Infantile spasms syndrome
Rubinstein-Taybi syndrome

9.956257939338686 49.804088878763025 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
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Email

Cataract-glaucoma syndrome
Total early-onset cataract
Syndromic cataract
Coralliform cataract

Supportgroups 1

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Website
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Achondroplasia
Laron syndrome
Non-acquired isolated growth hormone deficiency
Pseudoachondroplasia
Silver-Russell syndrome
Thanatophoric dysplasia
Seckel syndrome
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
Isolated growth hormone deficiency type III
Hypochondroplasia
Diastrophic dysplasia
FGFR3-related chondrodysplasia
Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia

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