Noonan-ähnliches Syndrom mit juveniler myelomonozytischer Leukämie
All Entries 10
Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE) Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741054270
040 741054601
Page Web
Email
- Weichteilsarkom, alveoläres
- Retinoblastom
- Hämophilie
- Rhabdomyosarkom
- Von-Willebrand-Syndrom
- Skelettdysplasie-T-Zell-Immundefekt-Entwicklungsverzögerung-Syndrom
- Sichelzellanämie
- Beta-Thalassämie
- Faktor V-Mangel, kongenitaler
- Medulloblastom
- Alpha-Thalassämie
- Fanconi-Anämie
- T- und B-Zell-Immundefekt, kombinierter
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Dysostose, periphere
- Achondroplasie
- Osteochondrome, multiple
- Brachydaktylie mit langem Daumen
- Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
- Omodysplasie
- Knochendysplasie, fibröse
- Femur-Fibula-Ulna-Komplex
- Osteogenesis imperfecta
- Dysplasie, akromele
- Gesichtsfehlbildung, paralytische
- Dysosteosklerose
- Metachondromatose
- Herz-Hand-Syndrom
- Hypochondroplasie
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Page Web
Email
- Syndrome de Hennekam
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome KBG
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome ADNP
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome Kabuki
- Achondroplasie
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
Page Web
Email
- Gaucher-Krankheit Typ 3
- Vorhofflimmern, familiäres
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
- Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
- Marfan-Syndrom
- Fabry-Syndrom
- Friedreich-Ataxie
- Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
- Barth-Syndrom
- Long-QT-Syndrom, familiäres
- Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
- Noonan-Syndrom
- Seltene Kardiomyopathie
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
Page Web
Email
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Déficit immunitaire commun variable
- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Rétinoblastome héréditaire
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Cancer du côlon héréditaire non polyposique
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
- Ataxie-télangiectasie
- Syndrome de Noonan
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
Page Web
Email
- Silver-Russell-Syndrom
- Costello-Syndrom
- Schwannomatose, NF2-assoziierte
- Cockayne-Syndrom
- Ovarialkrebs, familiärer
- Diamond-Blackfan-Anämie
- Xeroderma pigmentosum
- APC-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis
- Ataxia-Teleangiectasia
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Li-Fraumeni-Syndrom
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
- Noonan-Syndrom
- Vererbtes Nierenzell-Krebsprädispositionssyndrom
- Maffucci-Syndrom
Herzkind e.V.
Husarenstraße 70
38102
Braunschweig
Bundesvereinigung JEMAH e.V. (Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler)
Am Exer 19a
38302
Wolfenbüttel
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 2
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
Page Web
Email
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Déficit immunitaire commun variable
- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Rétinoblastome héréditaire
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Cancer du côlon héréditaire non polyposique
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
- Ataxie-télangiectasie
- Syndrome de Noonan
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
Page Web
Email
- Silver-Russell-Syndrom
- Costello-Syndrom
- Schwannomatose, NF2-assoziierte
- Cockayne-Syndrom
- Ovarialkrebs, familiärer
- Diamond-Blackfan-Anämie
- Xeroderma pigmentosum
- APC-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis
- Ataxia-Teleangiectasia
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Li-Fraumeni-Syndrom
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
- Noonan-Syndrom
- Vererbtes Nierenzell-Krebsprädispositionssyndrom
- Maffucci-Syndrom
Institutions de prise en charge 6
Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE) Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741054270
040 741054601
Page Web
Email
- Weichteilsarkom, alveoläres
- Retinoblastom
- Hämophilie
- Rhabdomyosarkom
- Von-Willebrand-Syndrom
- Skelettdysplasie-T-Zell-Immundefekt-Entwicklungsverzögerung-Syndrom
- Sichelzellanämie
- Beta-Thalassämie
- Faktor V-Mangel, kongenitaler
- Medulloblastom
- Alpha-Thalassämie
- Fanconi-Anämie
- T- und B-Zell-Immundefekt, kombinierter
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Dysostose, periphere
- Achondroplasie
- Osteochondrome, multiple
- Brachydaktylie mit langem Daumen
- Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
- Omodysplasie
- Knochendysplasie, fibröse
- Femur-Fibula-Ulna-Komplex
- Osteogenesis imperfecta
- Dysplasie, akromele
- Gesichtsfehlbildung, paralytische
- Dysosteosklerose
- Metachondromatose
- Herz-Hand-Syndrom
- Hypochondroplasie
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Page Web
Email
- Syndrome de Hennekam
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome KBG
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome ADNP
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome Kabuki
- Achondroplasie
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
Page Web
Email
- Gaucher-Krankheit Typ 3
- Vorhofflimmern, familiäres
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
- Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
- Marfan-Syndrom
- Fabry-Syndrom
- Friedreich-Ataxie
- Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
- Barth-Syndrom
- Long-QT-Syndrom, familiäres
- Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
- Noonan-Syndrom
- Seltene Kardiomyopathie
Associations de patients 2
Herzkind e.V.
Husarenstraße 70
38102
Braunschweig
Bundesvereinigung JEMAH e.V. (Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler)
Am Exer 19a
38302
Wolfenbüttel