Syndrome Noonan-like avec leucémie myélomonocytaire juvénile
Alle Einträge 10
Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE) Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741054270
040 741054601
Webseite
E-Mail
- T- und B-Zell-Immundefekt, kombinierter
- Retinoblastom
- Weichteilsarkom, alveoläres
- Alpha-Thalassämie
- Skelettdysplasie-T-Zell-Immundefekt-Entwicklungsverzögerung-Syndrom
- Medulloblastom
- Von-Willebrand-Syndrom
- Beta-Thalassämie
- Rhabdomyosarkom
- Sichelzellanämie
- Faktor V-Mangel, kongenitaler
- Fanconi-Anämie
- Hämophilie
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Malformation faciale paralytique
- Hypochondroplasie
- Maladie des exostoses multiples
- Omodysplasie
- Achondroplasie
- Dysostéosclérose
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Dysplasie fibreuse des os
- Métachondromatose
- Syndrome cardiomélique
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Ostéogenèse imparfaite
- Dysplasie acromélique
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Webseite
E-Mail
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome KBG
- Syndrome Kabuki
- Achondroplasie
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome ADNP
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
Webseite
E-Mail
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
- Maladie de Gaucher type 3
- Syndrome de Marfan
- Cardiomyopathie rare
- Syndrome de Barth
- Trouble génétique du rythme cardiaque
- Syndrome de Noonan
- Ataxie de Friedreich
- Fibrillation auriculaire familiale
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Bicuspidie aortique familiale
- Syndrome du QT long familial
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
Webseite
E-Mail
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Déficit immunitaire commun variable
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Rétinoblastome héréditaire
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Cancer du côlon héréditaire non polyposique
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Syndrome de Noonan
- Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
- Syndrome de Silver-Russell
- Ataxie-télangiectasie
- Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
Webseite
E-Mail
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome de Maffucci
- Syndrome de Cockayne
- Ataxie-télangiectasie
- Syndrome de Noonan
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
- Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Syndrome de Costello
- Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
Bundesverein Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler e.V.
Postfach 11 10
97627
Bad Königshofen
Herzkind e.V.
Husarenstraße 70
38102
Braunschweig
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 2
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Déficit immunitaire commun variable
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Rétinoblastome héréditaire
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Cancer du côlon héréditaire non polyposique
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Syndrome de Noonan
- Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
- Syndrome de Silver-Russell
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- Maladie de von Hippel-Lindau
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Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome de Maffucci
- Syndrome de Cockayne
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- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
- Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Syndrome de Costello
- Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
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Versorgungseinrichtungen 6
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40225 Düsseldorf
Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE) Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741054270
040 741054601
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- T- und B-Zell-Immundefekt, kombinierter
- Retinoblastom
- Weichteilsarkom, alveoläres
- Alpha-Thalassämie
- Skelettdysplasie-T-Zell-Immundefekt-Entwicklungsverzögerung-Syndrom
- Medulloblastom
- Von-Willebrand-Syndrom
- Beta-Thalassämie
- Rhabdomyosarkom
- Sichelzellanämie
- Faktor V-Mangel, kongenitaler
- Fanconi-Anämie
- Hämophilie
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Malformation faciale paralytique
- Hypochondroplasie
- Maladie des exostoses multiples
- Omodysplasie
- Achondroplasie
- Dysostéosclérose
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Dysplasie fibreuse des os
- Métachondromatose
- Syndrome cardiomélique
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Ostéogenèse imparfaite
- Dysplasie acromélique
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Syndrome de Hennekam
- Syndrome KBG
- Syndrome Kabuki
- Achondroplasie
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome ADNP
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
- Maladie de Gaucher type 3
- Syndrome de Marfan
- Cardiomyopathie rare
- Syndrome de Barth
- Trouble génétique du rythme cardiaque
- Syndrome de Noonan
- Ataxie de Friedreich
- Fibrillation auriculaire familiale
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Bicuspidie aortique familiale
- Syndrome du QT long familial
Patientenorganisationen 2
Bundesverein Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler e.V.
Postfach 11 10
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Bad Königshofen
Herzkind e.V.
Husarenstraße 70
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