Noonan-ähnliches Syndrom mit juveniler myelomonozytischer Leukämie
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Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE) Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741054270
040 741054601
Website
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- Medulloblastom
- Beta-Thalassämie
- Von-Willebrand-Syndrom
- Faktor V-Mangel, kongenitaler
- Fanconi-Anämie
- Sichelzellanämie
- T- und B-Zell-Immundefekt, kombinierter
- Weichteilsarkom, alveoläres
- Hämophilie
- Retinoblastom
- Alpha-Thalassämie
- Skelettdysplasie-T-Zell-Immundefekt-Entwicklungsverzögerung-Syndrom
- Rhabdomyosarkom
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Omodysplasia
- Multiple osteochondromas
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- Dysosteosclerosis
- Heart-hand syndrome
- Femur-fibula-ulna complex
- Fibrous dysplasia of bone
- Hypochondroplasia
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Osteogenesis imperfecta
- Achondroplasia
- Acromelic dysplasia
- Metachondromatosis
- Paralytic facial malformation
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Aicardi-Goutières syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Rubinstein-Taybi syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- 22q11.2 deletion syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Achondroplasia
- ADNP syndrome
- Hennekam syndrome
- Kabuki syndrome
- KBG syndrome
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Vorhofflimmern, familiäres
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
- Gaucher-Krankheit Typ 3
- Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
- Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
- Long-QT-Syndrom, familiäres
- Seltene Kardiomyopathie
- Noonan-Syndrom
- Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
- Friedreich-Ataxie
- Barth-Syndrom
- Marfan-Syndrom
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
Website
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- Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom, konstitutionelles
- Silver-Russell-Syndrom
- Retinoblastom, familiäres
- Kolonkarzinom, hereditäres nicht-polypöses
- Schwannomatose, NF2-assoziierte
- Xeroderma pigmentosum
- Ovarialkrebs, familiärer
- Diamond-Blackfan-Anämie
- Immundefektsyndrom, variables
- Li-Fraumeni-Syndrom
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres
- Ataxia-Teleangiectasia
- Noonan-Syndrom
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Xeroderma pigmentosum
- Li-Fraumeni syndrome
- Maffucci syndrome
- Noonan syndrome
- Cockayne syndrome
- Diamond-Blackfan anemia
- Familial ovarian cancer
- Full NF2-related schwannomatosis
- APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
- Inherited renal cancer-predisposing syndrome
- Silver-Russell syndrome
- Ataxia-telangiectasia
- Von Hippel-Lindau disease
- Costello syndrome
Bundesverein Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler e.V.
Post Office Box 11 10
97627
Bad Königshofen
Herzkind e.V.
Husarenstraße 70
38102
Braunschweig
Parent facilities 0
Genetic Advices 2
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
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- Xeroderma pigmentosum
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- Immundefektsyndrom, variables
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- Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres
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Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
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Care facilities 6
Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE) Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)
Martinistraße 52
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040 741054270
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- Fanconi-Anämie
- Sichelzellanämie
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- Hämophilie
- Retinoblastom
- Alpha-Thalassämie
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
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Kerpener Straße 62
50937 Köln
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- Omodysplasia
- Multiple osteochondromas
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
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Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
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Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
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Heiglhofstr. 65
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Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
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- Vorhofflimmern, familiäres
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- Gaucher-Krankheit Typ 3
- Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
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- Seltene Kardiomyopathie
- Noonan-Syndrom
- Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
- Friedreich-Ataxie
- Barth-Syndrom
- Marfan-Syndrom
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
Supportgroups 2
Bundesverein Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler e.V.
Post Office Box 11 10
97627
Bad Königshofen
Herzkind e.V.
Husarenstraße 70
38102
Braunschweig