Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
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Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
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- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
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- Dystrophie neuroaxonale infantile
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- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
- Leucodystrophie
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
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- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Achondroplasie
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome Kabuki
- Syndrome de Hennekam
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome KBG
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome ADNP
Hoffnungsbaum e.V.
Wilhelm-Gülpen-Str. 22
52146
Würselen
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- Acéruléoplasminémie
- Dystonie-parkinsonisme de l'adulte
- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Neuroferritinopathie
- Dystrophie neuroaxonale infantile
- Paraplégie spastique autosomique récessive type 35
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Syndrome de Woodhouse-Sakati
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
- Syndrome de Kufor-Rakeb
- Neurodégénérescence associée à FA2H
- Neurodégénérescence associée à PLA2G6
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