Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Alle Einträge 3
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057470
089 440057402
Webseite
E-Mail
- Myasthenia gravis
- Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Leukodystrophy
- Neurodegeneration with brain iron accumulation
- Rare ataxia
- Infantile neuroaxonal dystrophy
- Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- COASY protein-associated neurodegeneration
- Huntington disease
- Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
- Neuroferritinopathy
- Hereditary spastic paraplegia
- Mitochondrial disease
- Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Webseite
E-Mail
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- ADNP syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- KBG syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
- Kabuki syndrome
- Hennekam syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Achondroplasia
Hoffnungsbaum e.V.
Wilhelm-Gülpen-Str. 22
52146
Würselen
- Neuroferritinopathie
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
- Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 35
- PLA2G6-assoziierte Neurodegeneration, infantile Form
- PLA2G6-assoziierte Neurodegeneration
- Kufor-Rakeb-Syndrom
- COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Woodhouse-Sakati-Syndrom
- Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
- Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- PLA2G6-assoziierte Neurodegeneration, adulte Form
- Fettsäure-Hydroxylase-assoziierte Neurodegeneration
- Aceruloplasminämie
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 2
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057470
089 440057402
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- Myasthenia gravis
- Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Leukodystrophy
- Neurodegeneration with brain iron accumulation
- Rare ataxia
- Infantile neuroaxonal dystrophy
- Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- COASY protein-associated neurodegeneration
- Huntington disease
- Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
- Neuroferritinopathy
- Hereditary spastic paraplegia
- Mitochondrial disease
- Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
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- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- ADNP syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- KBG syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
- Kabuki syndrome
- Hennekam syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Achondroplasia
Patientenorganisationen 1
Hoffnungsbaum e.V.
Wilhelm-Gülpen-Str. 22
52146
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- Neuroferritinopathie
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
- Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 35
- PLA2G6-assoziierte Neurodegeneration, infantile Form
- PLA2G6-assoziierte Neurodegeneration
- Kufor-Rakeb-Syndrom
- COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Woodhouse-Sakati-Syndrom
- Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
- Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- PLA2G6-assoziierte Neurodegeneration, adulte Form
- Fettsäure-Hydroxylase-assoziierte Neurodegeneration
- Aceruloplasminämie