Syndrome de diabète néonatal-hypothyroïdie congénitale-glaucome congénital-fibrose hépatique-polykystose rénale
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Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen der Uniklinik RWTH Aachen
Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
0241 80 87087
0241 803387021
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Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital
Theobald-Christ-Str. 16
60316 Frankfurt am Main
069 949920
069 94992302
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Juvenile idiopathic arthritis
- Primary bone dysplasia
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Cystic fibrosis
- Glycogen storage disease
- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
- Maple syrup urine disease
- Rare renal disease
- Fabry disease
- Phenylketonuria
Zentrum für Seltene und Erbliche Nierenerkrankungen bei Kindern und Erwachsenen am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Str. 60
50937 Köln
0221 47897684
0221 4781460221
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- Spezialambulanz für Zystennieren
- Spezialambulanz für Amyloidose und Leichtkettenassoziierte Nierenerkrankungen
- Spezialambulanz für Störungen des Wasser- und Elektrolythaushaltes
- Spezialambulanz für Glomeruläre Erkrankungen
- Spezialambulanz für Morbus Fabry
- Spezialambulanz für Thrombotische Mikroangiopathie
- Spezialambulanz für Erbliche Nierentumore
- Spezialambulanz für Hyperoxalurie
- Autosomal dominant polycystic kidney disease type 1 with tuberous sclerosis
- Bardet-Biedl syndrome
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Atypical hemolytic uremic syndrome
- Tuberous sclerosis complex
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer
- Genetic glomerular disease
- Von Hippel-Lindau disease
- Fabry disease
- Genetic cystic renal disease
- Primary hyperoxaluria
- Birt-Hogg-Dubé syndrome
- Hereditary pheochromocytoma-paraganglioma
- Alport syndrome