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Early-onset myopathy with fatal cardiomyopathy

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All Entries 8

7.103524804115295 50.69581371343486 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Page Web
Email

Myasthenia gravis
Congenital myasthenic syndrome
Muscular dystrophy
Mitochondrial myopathy
Motor neuron disease
Hereditary spastic paraplegia
Polymyositis
Amyotrophic lateral sclerosis
Refsum disease

13.783599759194157 51.05511855 Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden

Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstraße 74
01307 Dresden

0351 4583789
0351 458883789
Page Web
Email

Interdisziplinäre Mukselkonferenz
Spezialsprechstunde Neurofibromatose im Kindesalter
Spezialsprechstunde kombinierte, syndromale Entwicklungsstörung im Kindesalter
Spezialsprechstunde für Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
Neuropädiatrisch-genetische Fallkonferenz
Spezialsprechstunde (extrapyramidale) Bewegungsstörungen im Kindes- und Jugendalter
Spezialsprechstunde für Therapieschwierige Epilepsien im Kindesalter und ketogene bzw. modifizierte Atkins-Diät

Neuromuscular disease

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Page Web

Guillain-Barré-Syndrom
Rhabdomyosarkom
Myotone Dystrophie
Gliedergürtelmuskeldystrophie
Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom
Amyotrophe Lateralsklerose
Dermatomyositis
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Juvenile Myasthenia gravis
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1
Botulismus

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Page Web
Email

Brugada syndrome
Dilated cardiomyopathy
Rare hypertrophic cardiomyopathy
Familial long QT syndrome
Ebstein malformation of the tricuspid valve
Marfan syndrome
Loeys-Dietz syndrome

12.088158130645754 48.998127457035736 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen Regensburg (ZSNME) am Universitätsklinikum Regensburg

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen Regensburg (ZSNME) am Universitätsklinikum Regensburg

Universitätsklinikum Regensburg Zentrum für Seltene Erkrankungen Regensburg (ZSER)

Universitätsstraße 84
93053 Regensburg

0941 9413003
0941 9413015
Page Web
Email

Integriertes Myasthenie Zentrum

Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom
Myasthenia gravis

9.944699020112393 48.424211879942256 Neuromuskuläres Zentrum Ulm

Neuromuskuläres Zentrum Ulm

Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm

0731 1770
Page Web
Email

Sprechstunde für Motoneuronerkrankungen am Universitätsklinikum Ulm
Neuromuskuläre Sprechstunde Singen
Muskelsprechstunde an den SRH Kliniken Landkreis Sigmaringen
Neuromuskuläre Ambulanz am Universitätsklinikum Ulm
Orthopädische Sprechstunde für Kinder am Universitätsklinikum Ulm
Genetische Beratung am Universitätsklinikum Ulm
Neurologische Rehabilitation am Universitätsklinikum Ulm
Ambulanz für Schluckstörungen am Universitätsklinikum Ulm
Muskelsprechstunde Neurologische Praxis Ulm
Sozialpädiatrische Sprechstunde / neuroorthopädische Sprechstunde am Universitätsklinikum Ulm

Isaacs syndrome
Morvan syndrome
Central-Core-Myopathie

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Page Web
Email

Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
Noonan-Syndrom
Long-QT-Syndrom, familiäres
Seltene Kardiomyopathie
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Beckwith-Wiedemann-Syndrom
Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
Friedreich-Ataxie
Marfan-Syndrom
Barth-Syndrom
Gaucher-Krankheit Typ 3
Vorhofflimmern, familiäres
Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
Leber-Optikusneuropathie, hereditäre

1

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Page Web
Email

Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2
Canalopathie musculaire
Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP
Maladie neuromusculaire
Maladie de la jonction neuromusculaire
Sclérose latérale amyotrophique juvénile
Dystrophie musculaire
Maladie du motoneurone
Sclérose latérale amyotrophique
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Myasthénie auto-immune
Sclérose latérale amyotrophique type 4
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante
Dystrophie musculaire de Bethlem
Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 7

7.103524804115295 50.69581371343486 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
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Myasthenia gravis
Congenital myasthenic syndrome
Muscular dystrophy
Mitochondrial myopathy
Motor neuron disease
Hereditary spastic paraplegia
Polymyositis
Amyotrophic lateral sclerosis
Refsum disease

13.783599759194157 51.05511855 Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden

Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstraße 74
01307 Dresden

0351 4583789
0351 458883789
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Interdisziplinäre Mukselkonferenz
Spezialsprechstunde Neurofibromatose im Kindesalter
Spezialsprechstunde kombinierte, syndromale Entwicklungsstörung im Kindesalter
Spezialsprechstunde für Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
Neuropädiatrisch-genetische Fallkonferenz
Spezialsprechstunde (extrapyramidale) Bewegungsstörungen im Kindes- und Jugendalter
Spezialsprechstunde für Therapieschwierige Epilepsien im Kindesalter und ketogene bzw. modifizierte Atkins-Diät

Neuromuscular disease

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
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Guillain-Barré-Syndrom
Rhabdomyosarkom
Myotone Dystrophie
Gliedergürtelmuskeldystrophie
Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom
Amyotrophe Lateralsklerose
Dermatomyositis
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Juvenile Myasthenia gravis
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1
Botulismus

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
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Brugada syndrome
Dilated cardiomyopathy
Rare hypertrophic cardiomyopathy
Familial long QT syndrome
Ebstein malformation of the tricuspid valve
Marfan syndrome
Loeys-Dietz syndrome

12.088158130645754 48.998127457035736 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen Regensburg (ZSNME) am Universitätsklinikum Regensburg

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen Regensburg (ZSNME) am Universitätsklinikum Regensburg

Universitätsklinikum Regensburg Zentrum für Seltene Erkrankungen Regensburg (ZSER)

Universitätsstraße 84
93053 Regensburg

0941 9413003
0941 9413015
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Integriertes Myasthenie Zentrum

Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom
Myasthenia gravis

9.944699020112393 48.424211879942256 Neuromuskuläres Zentrum Ulm

Neuromuskuläres Zentrum Ulm

Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm

0731 1770
Page Web
Email

Sprechstunde für Motoneuronerkrankungen am Universitätsklinikum Ulm
Neuromuskuläre Sprechstunde Singen
Muskelsprechstunde an den SRH Kliniken Landkreis Sigmaringen
Neuromuskuläre Ambulanz am Universitätsklinikum Ulm
Orthopädische Sprechstunde für Kinder am Universitätsklinikum Ulm
Genetische Beratung am Universitätsklinikum Ulm
Neurologische Rehabilitation am Universitätsklinikum Ulm
Ambulanz für Schluckstörungen am Universitätsklinikum Ulm
Muskelsprechstunde Neurologische Praxis Ulm
Sozialpädiatrische Sprechstunde / neuroorthopädische Sprechstunde am Universitätsklinikum Ulm

Isaacs syndrome
Morvan syndrome
Central-Core-Myopathie

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Page Web
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Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
Noonan-Syndrom
Long-QT-Syndrom, familiäres
Seltene Kardiomyopathie
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Beckwith-Wiedemann-Syndrom
Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
Friedreich-Ataxie
Marfan-Syndrom
Barth-Syndrom
Gaucher-Krankheit Typ 3
Vorhofflimmern, familiäres
Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
Leber-Optikusneuropathie, hereditäre

1

Associations de patients 1

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Page Web
Email

Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2
Canalopathie musculaire
Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP
Maladie neuromusculaire
Maladie de la jonction neuromusculaire
Sclérose latérale amyotrophique juvénile
Dystrophie musculaire
Maladie du motoneurone
Sclérose latérale amyotrophique
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Myasthénie auto-immune
Sclérose latérale amyotrophique type 4
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante
Dystrophie musculaire de Bethlem
Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais

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