Dysplasie, epiphysäre multiple, mit Pseudoachondroplasie
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Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
0761 27043572
0761 2709644710
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Cystic fibrosis
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Phenylketonuria
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Rare renal disease
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Primary bone dysplasia
- Glycogen storage disease
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Juvenile idiopathic arthritis
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
- Tuberous sclerosis complex
- Maple syrup urine disease
Altonaer Kinderkrankenhaus
Bleickenallee 38
22763 Hamburg
040 889080
040 88908366
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- Knochenkrankheit, seltene
- Kongenitaler melanozytärer Nävus, großer/riesiger
- Melanozytose, neurokutane
- Neuralrohrdefekt
- Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung
- Deletion 22q11
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Osteogenesis imperfecta
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Fehlbildung des Verdauungstrakts
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
- Omodysplasie
- Herz-Hand-Syndrom
- Achondroplasie
- Metachondromatose
- Brachydaktylie mit langem Daumen
- Dysplasie, akromele
- Osteogenesis imperfecta
- Gesichtsfehlbildung, paralytische
- Dysostose, periphere
- Hypochondroplasie
- Dysosteosklerose
- Femur-Fibula-Ulna-Komplex
- Osteochondrome, multiple
- Knochendysplasie, fibröse
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE)
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg