Mucopolysaccharidose type 2, forme atténuée
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Zentrum für seltene Lebererkrankungen und gastrointestinale Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstr. 30
52074 Aachen
- Polypose adénomateuse familiale
- Cholangite biliaire primitive
- Déficit en alpha-1-antitrypsine
- Cholangite sclérosante primitive
- Hémochromatose associée à TFR2
- Maladie de Wilson
- Hémochromatose associée à HJV ou HAMP
- Porphyrie érythropoïétique congénitale
- Syndrome de Budd-Chiari
- VIPome
- Porphyrie
- Syndrome de Peutz-Jeghers
- Pancréatite chronique héréditaire
- Cholangiocarcinome
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Trouble de la gluconéogenèse
- Maladie de Fabry
- Maladie de stockage du glycogène
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Intolérance au fructose héréditaire
- Malabsorption du glucose-galactose
- Trouble du métabolisme du galactose
- Maladie des urines sirop d'érable
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Trouble du métabolisme du fructose
- Trouble de la cétolyse
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Kinderheilkunde I: Allgemeine Pädiatrie, Neuropädiatrie, Stoffwechsel, Gastroenterologie, Nephrologie am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
06221 564101
06221 564339
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Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
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Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar
Lazarettstr. 36
80636 München
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057470
089 440057402
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- Dystrophie neuroaxonale infantile
- Maladie de Huntington
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- Myasthénie auto-immune
- Leucodystrophie
- Maladie mitochondriale
- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
- Ataxie rare
- Neuroferritinopathie
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Paraplégie spastique héréditaire
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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- Epilepsie rare
- Mucoviscidose
- Malformation respiratoire
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Trouble du métabolisme des lipides
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
- Néphronophtise
- Dyskinésie ciliaire primitive
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Bicuspidie aortique familiale
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Syndrome de Noonan
- Syndrome de Barth
- Trouble génétique du rythme cardiaque
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
- Syndrome du QT long familial
- Fibrillation auriculaire familiale
- Syndrome de Marfan
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Maladie de Gaucher type 3
- Cardiomyopathie rare
- Ataxie de Friedreich
Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V.
Herstallstraße 35
63739
Aschaffenburg
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 8
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- Hémochromatose associée à HJV ou HAMP
- Porphyrie érythropoïétique congénitale
- Syndrome de Budd-Chiari
- VIPome
- Porphyrie
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- Pancréatite chronique héréditaire
- Cholangiocarcinome
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- Trouble de la gluconéogenèse
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- Trouble du métabolisme du galactose
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- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Trouble du métabolisme du fructose
- Trouble de la cétolyse
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Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
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80636 München
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- Dystrophie neuroaxonale infantile
- Maladie de Huntington
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- Myasthénie auto-immune
- Leucodystrophie
- Maladie mitochondriale
- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
- Ataxie rare
- Neuroferritinopathie
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Paraplégie spastique héréditaire
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Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
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Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
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- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Syndrome de Noonan
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- Trouble génétique du rythme cardiaque
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
- Syndrome du QT long familial
- Fibrillation auriculaire familiale
- Syndrome de Marfan
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Maladie de Gaucher type 3
- Cardiomyopathie rare
- Ataxie de Friedreich
Associations de patients 1
Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V.
Herstallstraße 35
63739
Aschaffenburg