Please activate JavaScript to ensure that SE-ATLAS displays correctly.

SE-ATLAS

Mapping of Health Care Providers
for People with Rare Diseases

Overview
Core facilities for Rare Diseases
Networks
European Reference Networks German Reference Networks Certificates AG Zentren für Seltene Erkrankungen
About us
Project / Team Related links CORD-MI Frequently asked questions - FAQs
Contact Privacy
Login
Plain language
International Patients
DE
EN
FR

Mitochondrial trifunctional protein deficiency

Further information on this disease (ORPHANET)

List Contact us

All Entries 11

13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Website

Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für seltene, syndromale und monogene Diabetesformen (MODY)

Full NF2-related schwannomatosis
STXBP1-related encephalopathy
Cleft palate
Spina bifida and other spinal dysraphisms
MODY
Full schwannomatosis
Mucopolysaccharidosis type 1
Neurofibromatosis type 1
Mucopolysaccharidosis type 2
Mitochondrial disease

3

7.103524804115295 50.69581371343486 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Website
Email

Mitochondrial myopathy
Myasthenia gravis
Congenital myasthenic syndrome
Refsum disease
Amyotrophic lateral sclerosis
Polymyositis
Muscular dystrophy
Hereditary spastic paraplegia
Motor neuron disease

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Dermatomyositis
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Botulism
Juvenile myasthenia gravis
Guillain-Barré syndrome
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Amyotrophic lateral sclerosis
Myotonic dystrophy
Rhabdomyosarcoma
Limb-girdle muscular dystrophy

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Hereditary fructose intolerance
Fabry disease
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Disorder of ketolysis
Maple syrup urine disease
Glucose-galactose malabsorption
Disorder of galactose metabolism
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Gluconeogenesis disorder
Glycogen storage disease
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Disorder of fructose metabolism

2

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Website

Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Tuberöse Sklerose-Zentrum Freiburg
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Ambulanz für pädiatrische Genetik

Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Primary bone dysplasia
Rare renal disease
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Maple syrup urine disease
Phenylketonuria
Pediatric systemic lupus erythematosus
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Mitochondrial trifunctional protein deficiency
Glycogen storage disease
Juvenile idiopathic arthritis
Tuberous sclerosis complex
Cystic fibrosis
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport

1

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Website
Email

Sprechstunde für klinische Studien
Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Stoffwechsel-Sprechstunde

Gangliosidosis
Mucopolysaccharidosis type 1
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Tay-Sachs disease
Fabry disease
Mucopolysaccharidosis type 3
Gaucher disease
Sandhoff disease

2

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Website
Email

Marfan syndrome
Loeys-Dietz syndrome
Ebstein malformation of the tricuspid valve
Familial long QT syndrome
Dilated cardiomyopathy
Rare hypertrophic cardiomyopathy
Brugada syndrome

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057470
089 440057402
Website
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Myasthenia gravis
Leukodystrophy
Neuroferritinopathy
Mitochondrial disease
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Rare ataxia
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Hereditary spastic paraplegia
Huntington disease
COASY protein-associated neurodegeneration
Neurodegeneration with brain iron accumulation

1

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Website
Email

Duchenne and Becker muscular dystrophy
Rare cardiomyopathy
Gaucher disease type 3
Familial bicuspid aortic valve
Marfan syndrome
Barth syndrome
Beckwith-Wiedemann syndrome
Familial long QT syndrome
Familial abdominal aortic aneurysm
Friedreich ataxia
Genetic cardiac rhythm disease
Leber hereditary optic neuropathy
Noonan syndrome
Familial atrial fibrillation

1

13.457620144892815 52.53708445 Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Süderbrokweg 8

10407 Berlin

Carnitine palmitoyltransferase II deficiency

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Website
Email

Amyotrophic lateral sclerosis
Proximal spinal muscular atrophy
Poliomyelitis
Muscular dystrophy
Myotonic dystrophy
Inclusion body myositis
Dermatomyositis
Polymyositis
Mitochondrial myopathy

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 9

13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Website

Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für seltene, syndromale und monogene Diabetesformen (MODY)

Full NF2-related schwannomatosis
STXBP1-related encephalopathy
Cleft palate
Spina bifida and other spinal dysraphisms
MODY
Full schwannomatosis
Mucopolysaccharidosis type 1
Neurofibromatosis type 1
Mucopolysaccharidosis type 2
Mitochondrial disease

3

7.103524804115295 50.69581371343486 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Website
Email

Mitochondrial myopathy
Myasthenia gravis
Congenital myasthenic syndrome
Refsum disease
Amyotrophic lateral sclerosis
Polymyositis
Muscular dystrophy
Hereditary spastic paraplegia
Motor neuron disease

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Dermatomyositis
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Botulism
Juvenile myasthenia gravis
Guillain-Barré syndrome
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Amyotrophic lateral sclerosis
Myotonic dystrophy
Rhabdomyosarcoma
Limb-girdle muscular dystrophy

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Hereditary fructose intolerance
Fabry disease
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Disorder of ketolysis
Maple syrup urine disease
Glucose-galactose malabsorption
Disorder of galactose metabolism
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Gluconeogenesis disorder
Glycogen storage disease
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Disorder of fructose metabolism

2

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Website

Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Tuberöse Sklerose-Zentrum Freiburg
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Ambulanz für pädiatrische Genetik

Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Primary bone dysplasia
Rare renal disease
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Maple syrup urine disease
Phenylketonuria
Pediatric systemic lupus erythematosus
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Mitochondrial trifunctional protein deficiency
Glycogen storage disease
Juvenile idiopathic arthritis
Tuberous sclerosis complex
Cystic fibrosis
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport

1

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Website
Email

Sprechstunde für klinische Studien
Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Stoffwechsel-Sprechstunde

Gangliosidosis
Mucopolysaccharidosis type 1
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Tay-Sachs disease
Fabry disease
Mucopolysaccharidosis type 3
Gaucher disease
Sandhoff disease

2

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Website
Email

Marfan syndrome
Loeys-Dietz syndrome
Ebstein malformation of the tricuspid valve
Familial long QT syndrome
Dilated cardiomyopathy
Rare hypertrophic cardiomyopathy
Brugada syndrome

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057470
089 440057402
Website
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Myasthenia gravis
Leukodystrophy
Neuroferritinopathy
Mitochondrial disease
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Rare ataxia
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Hereditary spastic paraplegia
Huntington disease
COASY protein-associated neurodegeneration
Neurodegeneration with brain iron accumulation

1

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Website
Email

Duchenne and Becker muscular dystrophy
Rare cardiomyopathy
Gaucher disease type 3
Familial bicuspid aortic valve
Marfan syndrome
Barth syndrome
Beckwith-Wiedemann syndrome
Familial long QT syndrome
Familial abdominal aortic aneurysm
Friedreich ataxia
Genetic cardiac rhythm disease
Leber hereditary optic neuropathy
Noonan syndrome
Familial atrial fibrillation

1

Supportgroups 2

13.457620144892815 52.53708445 Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Süderbrokweg 8

10407 Berlin

Carnitine palmitoyltransferase II deficiency

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Website
Email

Amyotrophic lateral sclerosis
Proximal spinal muscular atrophy
Poliomyelitis
Muscular dystrophy
Myotonic dystrophy
Inclusion body myositis
Dermatomyositis
Polymyositis
Mitochondrial myopathy

se-atlas Version: 1.73.0 - 14.7.2026 Privacy Imprint