Mandibulo-faziale Dysostose-Mikrozephalie-Syndrom
All Entries 3
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Knochendysplasie, fibröse
- Gesichtsfehlbildung, paralytische
- Achondroplasie
- Femur-Fibula-Ulna-Komplex
- Dysosteosklerose
- Metachondromatose
- Herz-Hand-Syndrom
- Dysostose, periphere
- Omodysplasie
- Hypochondroplasie
- Osteochondrome, multiple
- Dysplasie, akromele
- Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
- Osteogenesis imperfecta
- Brachydaktylie mit langem Daumen
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Website
Email
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- ADNP-Syndrom
- Kabuki-Syndrom
- KBG-Syndrom
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- Hennekam-Syndrom
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- Achondroplasie
- Deletion 22q11
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
- Laron syndrome
- Isolated growth hormone deficiency type III
- Hypochondroplasia
- Achondroplasia
- FGFR3-related chondrodysplasia
- Thanatophoric dysplasia
- Diastrophic dysplasia
- Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
- Seckel syndrome
- Silver-Russell syndrome
- Non-acquired isolated growth hormone deficiency
- Pseudoachondroplasia
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 2
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Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
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- Herz-Hand-Syndrom
- Dysostose, periphere
- Omodysplasie
- Hypochondroplasie
- Osteochondrome, multiple
- Dysplasie, akromele
- Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
- Osteogenesis imperfecta
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- ADNP-Syndrom
- Kabuki-Syndrom
- KBG-Syndrom
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- Hennekam-Syndrom
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- Achondroplasie
- Deletion 22q11
Supportgroups 1
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- Hypochondroplasia
- Achondroplasia
- FGFR3-related chondrodysplasia
- Thanatophoric dysplasia
- Diastrophic dysplasia
- Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
- Seckel syndrome
- Silver-Russell syndrome
- Non-acquired isolated growth hormone deficiency
- Pseudoachondroplasia