Syndrome de dysostose mandibulo-faciale-microcéphalie
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Métachondromatose
- Dysplasie acromélique
- Dysplasie fibreuse des os
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Ostéogenèse imparfaite
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Dysostéosclérose
- Achondroplasie
- Maladie des exostoses multiples
- Omodysplasie
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Hypochondroplasie
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Syndrome cardiomélique
- Malformation faciale paralytique
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Page Web
Email
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome ADNP
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome KBG
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome de Hennekam
- Achondroplasie
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
- Insuffisance somatotrope isolée type III
- Syndrome de Silver-Russell
- Nanisme diastrophique
- Insuffisance somatotrope non acquise isolée
- Chondrodysplasie liée à FGFR3
- Hypochondroplasie
- Dysplasie thanatophore
- Syndrome de Seckel
- Achondroplasie
- Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
- Syndrome de Laron
- Pseudoachondroplasie
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 2
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- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
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Associations de patients 1
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- Chondrodysplasie liée à FGFR3
- Hypochondroplasie
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- Achondroplasie
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