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Mandibulo-faziale Dysostose-Mikrozephalie-Syndrom

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6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Website
Email

Femur-Fibula-Ulna-Komplex
Dysosteosklerose
Achondroplasie
Metachondromatose
Herz-Hand-Syndrom
Gesichtsfehlbildung, paralytische
Hypochondroplasie
Dysostose, periphere
Brachydaktylie mit langem Daumen
Osteogenesis imperfecta
Osteochondrome, multiple
Dysplasie, akromele
Knochendysplasie, fibröse
Omodysplasie
Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Website
Email

Rubinstein-Taybi-Syndrom
Hennekam-Syndrom
Deletion 22q11
Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
Aicardi-Goutières-Syndrom
West-Syndrom
Kabuki-Syndrom
Achondroplasie
GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
KBG-Syndrom
Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
ADNP-Syndrom

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Website

Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs

Marfan syndrome
Rare genetic bone development disorder
Hereditary breast cancer
Turner syndrome
Neurofibromatosis type 1
Congenital limb malformation
Rare syndromic intellectual disability
Prader-Willi syndrome

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Website
Email

Pseudoachondroplasia
FGFR3-related chondrodysplasia
Silver-Russell syndrome
Diastrophic dysplasia
Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
Isolated growth hormone deficiency type III
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
Hypochondroplasia
Thanatophoric dysplasia
Achondroplasia
Non-acquired isolated growth hormone deficiency
Laron syndrome
Seckel syndrome

Parent facilities 0

Genetic Advices 1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Website

Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs

Marfan syndrome
Rare genetic bone development disorder
Hereditary breast cancer
Turner syndrome
Neurofibromatosis type 1
Congenital limb malformation
Rare syndromic intellectual disability
Prader-Willi syndrome

Care facilities 2

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
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Email

Femur-Fibula-Ulna-Komplex
Dysosteosklerose
Achondroplasie
Metachondromatose
Herz-Hand-Syndrom
Gesichtsfehlbildung, paralytische
Hypochondroplasie
Dysostose, periphere
Brachydaktylie mit langem Daumen
Osteogenesis imperfecta
Osteochondrome, multiple
Dysplasie, akromele
Knochendysplasie, fibröse
Omodysplasie
Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Website
Email

Rubinstein-Taybi-Syndrom
Hennekam-Syndrom
Deletion 22q11
Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
Aicardi-Goutières-Syndrom
West-Syndrom
Kabuki-Syndrom
Achondroplasie
GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
KBG-Syndrom
Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
ADNP-Syndrom

Supportgroups 1

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Website
Email

Pseudoachondroplasia
FGFR3-related chondrodysplasia
Silver-Russell syndrome
Diastrophic dysplasia
Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
Isolated growth hormone deficiency type III
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
Hypochondroplasia
Thanatophoric dysplasia
Achondroplasia
Non-acquired isolated growth hormone deficiency
Laron syndrome
Seckel syndrome

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