Maladie des urines sirop d'érable, forme sensible à la thiamine
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
                    Breisacherstr. 62
                    79106 Freiburg
                
- Trouble du métabolisme du galactose
 - Malabsorption du glucose-galactose
 - Trouble du métabolisme du fructose
 - Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
 - Intolérance au fructose héréditaire
 - Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
 - Trouble de la gluconéogenèse
 - Maladie des urines sirop d'érable
 - Maladie de stockage du glycogène
 - Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
 - Trouble de la cétolyse
 
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
                    Carl-Neuberg-Straße 1
                    30625 Hannover
                
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz
                    Langenbeckstraße 1
                    55131 Mainz
                
                             06131 172025
                            
 06131 178470
                            
                                
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Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
                    Lindwurmstr. 4
                    80337 München
                
- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
 - Maladie mitochondriale
 - Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
 - Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
 - Maladie des urines sirop d'érable
 - Maladie de Fabry
 - Phénylcétonurie
 - Galactosémie
 - Tyrosinémie type 1
 - Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
 - Maladie de stockage du glycogène
 - Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
 
Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)
                    
                        
                        
                            Dolomitenstr. 15
                        
                    
                    
                        
                        
                            13187
                        
                    
                    Berlin
                
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 4
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
                    Breisacherstr. 62
                    79106 Freiburg
                
- Trouble du métabolisme du galactose
 - Malabsorption du glucose-galactose
 - Trouble du métabolisme du fructose
 - Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
 - Intolérance au fructose héréditaire
 - Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
 - Trouble de la gluconéogenèse
 - Maladie des urines sirop d'érable
 - Maladie de stockage du glycogène
 - Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
 - Trouble de la cétolyse
 
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
                    Carl-Neuberg-Straße 1
                    30625 Hannover
                
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz
                    Langenbeckstraße 1
                    55131 Mainz
                
                             06131 172025
                            
 06131 178470
                            
                                
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Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
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                    80337 München
                
- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
 - Maladie mitochondriale
 - Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
 - Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
 - Maladie des urines sirop d'érable
 - Maladie de Fabry
 - Phénylcétonurie
 - Galactosémie
 - Tyrosinémie type 1
 - Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
 - Maladie de stockage du glycogène
 - Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
 
Associations de patients 1
Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)
                    
                        
                        
                            Dolomitenstr. 15
                        
                    
                    
                        
                        
                            13187
                        
                    
                    Berlin