Adult polyglucosan body disease
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
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- Malignant hyperthermia of anesthesia
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
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- Glucose-galactose malabsorption
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- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
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- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
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- Hereditary fructose intolerance
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Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
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- Cystic fibrosis
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- Disorder of carbohydrate metabolism
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- Autosomal recessive polycystic kidney disease
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- Disorder of lipid metabolism
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Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
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- Noonan syndrome
- Genetic cardiac rhythm disease
- Beckwith-Wiedemann syndrome
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- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Gaucher disease type 3
- Marfan syndrome
- Barth syndrome