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Pelizaeus-Merzbacher disease

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 9

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Page Web
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Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für Epilepsien (DGfE e.V. zertifiziert)
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Nephrologische Ambulanz
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)

Hemophilia
Rett syndrome
Hemophagocytic syndrome
Open spinal dysraphism with a myelomeningocele
Rare dystonia
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Leukodystrophy

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Page Web
Email

Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie

Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis
Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Alpha-1-antitrypsin deficiency
Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Fabry disease
Neuronal ceroid lipofuscinosis
Wilson disease
Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
STXBP1-related encephalopathy
Genetic glomerular disease
Leukodystrophy
Thrombotic microangiopathy
Autosomal recessive polycystic kidney disease

3

11.620767116546633 50.88662921499233 Zentrum für Seltene (angeborene) Fehlbildungen am Universitätsklinikum Jena

Zentrum für Seltene (angeborene) Fehlbildungen am Universitätsklinikum Jena

Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena Universitätsklinikum Jena

Am Klinikum 1
07747 Jena

03641 932276
Page Web
Email

03641 9329250
03641 9328502
Page Web
Email

Ansprechpartner in der Kinderradiologie (IDIR)
Ansprechpartnerin in der Kinderchirurgie
Ansprechpartner in der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Neonatologie / Päd. Intensivmedizin
Ansprechpartner in der Klinik für Geburtsmedizin

Sinus urogénital persistant isolé
Atrésie de l'oesophage
Atrésie de l'intestin grêle
Exstrophie vésicale-épispadias
Syndrome adrenogenital
Laparoschisis
Malformation cloacale non syndromique
Hypospadias postérieur non syndromique

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Page Web
Email

Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Spezialambulanz für Ataxien
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Parkinson-Ambulanz
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung

Amyotrophic lateral sclerosis
Spastic ataxia
Leukodystrophy
Motor neuron disease
Hereditary spastic paraplegia
Genetic neurodegenerative disease
Huntington disease
Frontotemporal dementia
Rare movement disorder
Rare dystonia
Genetic dementia
Rare neurodegenerative disease
Rare ataxia

9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2983781
Page Web

Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
EMAH-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie

Autosomal dominant polycystic kidney disease
Hemophilia A
Hemophilia B
Juvenile idiopathic arthritis
Spina bifida and other spinal dysraphisms

12.940360307693483 51.275598673135256 Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf

034364 62556
034364 62632
Page Web
Email

Behandlungsschwerpunkt Guillain-Barré-Syndrom
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Sprechstunde für myasthene Syndrome

Leukodystrophy
Adrenomyeloneuropathy
Myasthenia gravis
Guillain-Barré syndrome

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Page Web

Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs

Marfan syndrome
Hereditary breast cancer
Rare genetic bone development disorder
Congenital limb malformation
Rare syndromic intellectual disability
Neurofibromatosis type 1
Prader-Willi syndrome
Turner syndrome

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Page Web
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Xanthomatose cérébrotendineuse
Leucodystrophie
Maladie d'Alexander
Adrénoleucodystrophie liée à l'X
Maladie de Krabbe
Syndrome CACH
Ovarioleucodystrophie
Syndrome d'Aicardi-Goutières
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Maladie de Canavan
Maladie de Refsum
Leucodystrophie métachromatique

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Page Web
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Xanthomatose cérébrotendineuse
Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
Syndrome de Zellweger
Leucodystrophie métachromatique
Syndrome CACH
Maladie de Krabbe
Maladie de Refsum
Maladie de Canavan
Leucodystrophie
Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
Fucosidose
Anomalie de la biogenèse du péroxysome

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Page Web

Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs

Marfan syndrome
Hereditary breast cancer
Rare genetic bone development disorder
Congenital limb malformation
Rare syndromic intellectual disability
Neurofibromatosis type 1
Prader-Willi syndrome
Turner syndrome

Institutions de prise en charge 6

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Page Web
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Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für Epilepsien (DGfE e.V. zertifiziert)
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Nephrologische Ambulanz
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)

Hemophilia
Rett syndrome
Hemophagocytic syndrome
Open spinal dysraphism with a myelomeningocele
Rare dystonia
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Leukodystrophy

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Page Web
Email

Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie

Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis
Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Alpha-1-antitrypsin deficiency
Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Fabry disease
Neuronal ceroid lipofuscinosis
Wilson disease
Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
STXBP1-related encephalopathy
Genetic glomerular disease
Leukodystrophy
Thrombotic microangiopathy
Autosomal recessive polycystic kidney disease

3

11.620767116546633 50.88662921499233 Zentrum für Seltene (angeborene) Fehlbildungen am Universitätsklinikum Jena

Zentrum für Seltene (angeborene) Fehlbildungen am Universitätsklinikum Jena

Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena Universitätsklinikum Jena

Am Klinikum 1
07747 Jena

03641 932276
Page Web
Email

03641 9329250
03641 9328502
Page Web
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Ansprechpartner in der Kinderradiologie (IDIR)
Ansprechpartnerin in der Kinderchirurgie
Ansprechpartner in der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Neonatologie / Päd. Intensivmedizin
Ansprechpartner in der Klinik für Geburtsmedizin

Sinus urogénital persistant isolé
Atrésie de l'oesophage
Atrésie de l'intestin grêle
Exstrophie vésicale-épispadias
Syndrome adrenogenital
Laparoschisis
Malformation cloacale non syndromique
Hypospadias postérieur non syndromique

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Page Web
Email

Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Spezialambulanz für Ataxien
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Parkinson-Ambulanz
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung

Amyotrophic lateral sclerosis
Spastic ataxia
Leukodystrophy
Motor neuron disease
Hereditary spastic paraplegia
Genetic neurodegenerative disease
Huntington disease
Frontotemporal dementia
Rare movement disorder
Rare dystonia
Genetic dementia
Rare neurodegenerative disease
Rare ataxia

9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2983781
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Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
EMAH-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie

Autosomal dominant polycystic kidney disease
Hemophilia A
Hemophilia B
Juvenile idiopathic arthritis
Spina bifida and other spinal dysraphisms

12.940360307693483 51.275598673135256 Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf

034364 62556
034364 62632
Page Web
Email

Behandlungsschwerpunkt Guillain-Barré-Syndrom
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Sprechstunde für myasthene Syndrome

Leukodystrophy
Adrenomyeloneuropathy
Myasthenia gravis
Guillain-Barré syndrome

Associations de patients 2

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Page Web
Email

Xanthomatose cérébrotendineuse
Leucodystrophie
Maladie d'Alexander
Adrénoleucodystrophie liée à l'X
Maladie de Krabbe
Syndrome CACH
Ovarioleucodystrophie
Syndrome d'Aicardi-Goutières
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Maladie de Canavan
Maladie de Refsum
Leucodystrophie métachromatique

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Page Web
Email

Xanthomatose cérébrotendineuse
Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
Syndrome de Zellweger
Leucodystrophie métachromatique
Syndrome CACH
Maladie de Krabbe
Maladie de Refsum
Maladie de Canavan
Leucodystrophie
Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
Fucosidose
Anomalie de la biogenèse du péroxysome

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