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Maladie de Krabbe

weitere Informationen zu der Erkrankung (ORPHANET)

Liste Kontaktieren Sie uns

Alle Einträge 15

7.2313847 51.4905412 Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Webseite
E-Mail

Maladie de Fabry
Maladie de Gaucher
Maladie de Tay-Sachs
Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase
Syndrome de Zellweger

7.088912667432348 50.7264374 Forschungszentrum für lysosomale Leukodystrophien am Universitätsklinikum Bonn

Forschungszentrum für lysosomale Leukodystrophien am Universitätsklinikum Bonn

Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)

Nussallee 11
53115 Bonn

0228 732411
Webseite
E-Mail

Krabbe disease
Canavan disease
Metachromatic leukodystrophy

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Webseite
E-Mail

Spezialsprechstunde für Epilepsien
Gerinnungsambulanz
Ambulanz für Nephrologie
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Ambulanz für Endokrinologie
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom

Hémophilie
Syndrome hémophagocytaire
Polykystose rénale autosomique récessive
Dystonie rare
Syndrome de Rett
Leucodystrophie
Dysraphisme spinal ouvert aosscié à une myéloméningocèle
Polykystose rénale autosomique dominante

1

9.9426918 51.5505057 Zentrum für seltene neurologische und psychiatrische Erkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für seltene neurologische und psychiatrische Erkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Göttingen (ZSEG)

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3966636
0551 397020
Webseite
E-Mail

Ambulanz für seltene Bewegungsstörungen
Ambulanz für Neuromyelitis optica Spektrumerkrankungen
Ambulanz für autoimmune Enzephalitiden
Ambulanz für Prionenerkrankungen
Ambulanz für Ataxie-Erkrankungen
Ambulanz für Dystonie-Erkrankungen

Démence fronto-temporale
Ataxie-télangiectasie
Neuromyélite optique
Sclérose latérale amyotrophique
Ataxie de Friedreich
Maladie de Creutzfeldt-Jakob acquise
Syndrome parkinsonien rare

13.406420946121216 54.08818782203151 Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald

Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald

Universitätsmedizin Greifswald

Ferdinand-Sauerbruch-Straße
17475 Greifswald

03834 866301
03834 86410
Webseite
E-Mail

Ambulanz für pädiatrische Rheumatologie
Ambulanz für angeborene Stoffwechselstörungen
Mukoviszidose-Zentrum Mecklenburg-Vorpommern

Juvenile idiopathic arthritis
Systemic sclerosis
Cystic fibrosis
Pediatric systemic lupus erythematosus
Juvenile dermatomyositis

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Webseite
E-Mail

Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry

Thrombotic microangiopathy
Polykystose rénale autosomique récessive
Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis
Encéphalopathie liée à STXBP1
Leucodystrophie
Déficit en alpha-1-antitrypsine
Maladie de Wilson
Maladie de Fabry
Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile
Céroïde-lipofuscinose neuronale
Néphropathie glomérulaire génétique
Polykystose rénale autosomique dominante
Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive

3

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Webseite
E-Mail

Rare inborn errors of metabolism

8.662117730709333 49.4176901 Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg Universitätsklinikum Heidelberg

Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg

06221 564823
Webseite
E-Mail

Pädiatrische Stoffwechselambulanz
Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung
Ambulanz für Hämochromatose für Erwachsene
Ambulanz für Morbus Wilson für Erwachsene

Lysosomal disease
Glycogen storage disease
Phenylketonuria
Rare inborn errors of metabolism
Autosomal recessive dopa-responsive dystonia
Zellweger syndrome
Lesch-Nyhan syndrome

1

12.388249039649965 51.33104066938519 Pädiatrische Onkologie, Hämatologie und Hämostaseologie am Universitätsklinikum Leipzig

Pädiatrische Onkologie, Hämatologie und Hämostaseologie am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 22
04103 Leipzig

0341 9726160
0341 9726159
Webseite
E-Mail

Hämophilie-Zentrum

Maladie de Krabbe
Leucodystrophie métachromatique
Hémophilie
Adrénoleucodystrophie liée à l'X

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Paraplégie spastique héréditaire
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Dystrophie neuroaxonale infantile
Maladie de Huntington
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Myasthénie auto-immune
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Ataxie rare
Neuroferritinopathie
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
Maladie mitochondriale
Leucodystrophie
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique

2

9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2983781
Webseite

Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
EMAH-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie

Hemophilia B
Hemophilia A
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Juvenile idiopathic arthritis
Spina bifida and other spinal dysraphisms

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für Ataxien
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Parkinson-Ambulanz
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS

Anomalie rare du mouvement
Maladie du motoneurone
Ataxie rare
Leucodystrophie
Maladie neurodégénérative génétique
Ataxie spastique
Sclérose latérale amyotrophique
Paraplégie spastique héréditaire
Dystonie rare
Maladie neurodégénérative rare
Maladie de Huntington
Démence fronto-temporale
Démence génétique

12.940360307693483 51.275598673135256 Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf

034364 62556
034364 62632
Webseite
E-Mail

Sprechstunde für myasthene Syndrome
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Behandlungsschwerpunkt Guillain-Barré-Syndrom

Myasthenia gravis
Guillain-Barré syndrome
Adrenomyeloneuropathy
Leukodystrophy

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Webseite
E-Mail

Maladie de Refsum
Adrénoleucodystrophie liée à l'X
Ovarioleucodystrophie
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Xanthomatose cérébrotendineuse
Syndrome CACH
Syndrome d'Aicardi-Goutières
Maladie d'Alexander
Maladie de Krabbe
Maladie de Canavan
Leucodystrophie
Leucodystrophie métachromatique

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Webseite
E-Mail

Fukosidose
Refsum-Krankheit
Krabbe-Syndrom
Hypomyelinisierung mit Atrophie der Basalganglien und des Kleinhirns
Leukodystrophie
Peroxisomenbiogenesedefekt
Leukodystrophie, metachromatische
Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit
Zellweger-Syndrom
CACH-Syndrom
Xanthomatose, zerebrotendinöse
Canavan-Krankheit
Hypomyelinisierung mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung und Beinspastik
Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom

Übergeordnete Einrichtungen 0

Genetische Beratungen 0

Versorgungseinrichtungen 13

7.2313847 51.4905412 Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Webseite
E-Mail

Maladie de Fabry
Maladie de Gaucher
Maladie de Tay-Sachs
Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase
Syndrome de Zellweger

7.088912667432348 50.7264374 Forschungszentrum für lysosomale Leukodystrophien am Universitätsklinikum Bonn

Forschungszentrum für lysosomale Leukodystrophien am Universitätsklinikum Bonn

Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)

Nussallee 11
53115 Bonn

0228 732411
Webseite
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Krabbe disease
Canavan disease
Metachromatic leukodystrophy

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Webseite
E-Mail

Spezialsprechstunde für Epilepsien
Gerinnungsambulanz
Ambulanz für Nephrologie
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Ambulanz für Endokrinologie
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom

Hémophilie
Syndrome hémophagocytaire
Polykystose rénale autosomique récessive
Dystonie rare
Syndrome de Rett
Leucodystrophie
Dysraphisme spinal ouvert aosscié à une myéloméningocèle
Polykystose rénale autosomique dominante

1

9.9426918 51.5505057 Zentrum für seltene neurologische und psychiatrische Erkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für seltene neurologische und psychiatrische Erkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Göttingen (ZSEG)

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3966636
0551 397020
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Ambulanz für seltene Bewegungsstörungen
Ambulanz für Neuromyelitis optica Spektrumerkrankungen
Ambulanz für autoimmune Enzephalitiden
Ambulanz für Prionenerkrankungen
Ambulanz für Ataxie-Erkrankungen
Ambulanz für Dystonie-Erkrankungen

Démence fronto-temporale
Ataxie-télangiectasie
Neuromyélite optique
Sclérose latérale amyotrophique
Ataxie de Friedreich
Maladie de Creutzfeldt-Jakob acquise
Syndrome parkinsonien rare

13.406420946121216 54.08818782203151 Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald

Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald

Universitätsmedizin Greifswald

Ferdinand-Sauerbruch-Straße
17475 Greifswald

03834 866301
03834 86410
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Ambulanz für pädiatrische Rheumatologie
Ambulanz für angeborene Stoffwechselstörungen
Mukoviszidose-Zentrum Mecklenburg-Vorpommern

Juvenile idiopathic arthritis
Systemic sclerosis
Cystic fibrosis
Pediatric systemic lupus erythematosus
Juvenile dermatomyositis

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
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Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry

Thrombotic microangiopathy
Polykystose rénale autosomique récessive
Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis
Encéphalopathie liée à STXBP1
Leucodystrophie
Déficit en alpha-1-antitrypsine
Maladie de Wilson
Maladie de Fabry
Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile
Céroïde-lipofuscinose neuronale
Néphropathie glomérulaire génétique
Polykystose rénale autosomique dominante
Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive

3

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Rare inborn errors of metabolism

8.662117730709333 49.4176901 Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg Universitätsklinikum Heidelberg

Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg

06221 564823
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Pädiatrische Stoffwechselambulanz
Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung
Ambulanz für Hämochromatose für Erwachsene
Ambulanz für Morbus Wilson für Erwachsene

Lysosomal disease
Glycogen storage disease
Phenylketonuria
Rare inborn errors of metabolism
Autosomal recessive dopa-responsive dystonia
Zellweger syndrome
Lesch-Nyhan syndrome

1

12.388249039649965 51.33104066938519 Pädiatrische Onkologie, Hämatologie und Hämostaseologie am Universitätsklinikum Leipzig

Pädiatrische Onkologie, Hämatologie und Hämostaseologie am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 22
04103 Leipzig

0341 9726160
0341 9726159
Webseite
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Hämophilie-Zentrum

Maladie de Krabbe
Leucodystrophie métachromatique
Hémophilie
Adrénoleucodystrophie liée à l'X

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Webseite
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Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Paraplégie spastique héréditaire
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Dystrophie neuroaxonale infantile
Maladie de Huntington
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Myasthénie auto-immune
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Ataxie rare
Neuroferritinopathie
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
Maladie mitochondriale
Leucodystrophie
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique

2

9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2983781
Webseite

Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
EMAH-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie

Hemophilia B
Hemophilia A
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Juvenile idiopathic arthritis
Spina bifida and other spinal dysraphisms

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für Ataxien
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Parkinson-Ambulanz
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS

Anomalie rare du mouvement
Maladie du motoneurone
Ataxie rare
Leucodystrophie
Maladie neurodégénérative génétique
Ataxie spastique
Sclérose latérale amyotrophique
Paraplégie spastique héréditaire
Dystonie rare
Maladie neurodégénérative rare
Maladie de Huntington
Démence fronto-temporale
Démence génétique

12.940360307693483 51.275598673135256 Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf

034364 62556
034364 62632
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Sprechstunde für myasthene Syndrome
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Behandlungsschwerpunkt Guillain-Barré-Syndrom

Myasthenia gravis
Guillain-Barré syndrome
Adrenomyeloneuropathy
Leukodystrophy

Patientenorganisationen 2

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Webseite
E-Mail

Maladie de Refsum
Adrénoleucodystrophie liée à l'X
Ovarioleucodystrophie
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Xanthomatose cérébrotendineuse
Syndrome CACH
Syndrome d'Aicardi-Goutières
Maladie d'Alexander
Maladie de Krabbe
Maladie de Canavan
Leucodystrophie
Leucodystrophie métachromatique

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Webseite
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Fukosidose
Refsum-Krankheit
Krabbe-Syndrom
Hypomyelinisierung mit Atrophie der Basalganglien und des Kleinhirns
Leukodystrophie
Peroxisomenbiogenesedefekt
Leukodystrophie, metachromatische
Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit
Zellweger-Syndrom
CACH-Syndrom
Xanthomatose, zerebrotendinöse
Canavan-Krankheit
Hypomyelinisierung mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung und Beinspastik
Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom

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