Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2O
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
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Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
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- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
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- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
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