Syndrome de Maffucci
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Klinik für Hämatologie, Onkologie und Palliativmedizin am HELIOS Klinikum Bad Saarow
HELIOS Klinikum Bad Saarow
Pieskower Straße 33
15526 Bad Saarow
Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
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Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacher Str. 62
79106 Freiburg
0761 27043021
0761 2709643366
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- Malformation anévrysmale de la veine de Galien
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Malformation lymphatique macrokystique
- Malformation artérioveineuse faciale
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Lymphoedème primaire
- Syndrome de persistance du canal artériel-bicuspidie valvulaire aortique-anomalie des mains
- Malformation des sinus duraux du crâne
- Malformation veineuse rare
Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Trouble du métabolisme du fructose
- Trouble de la gluconéogenèse
- Maladie de stockage du glycogène
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble du métabolisme du galactose
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Trouble de la cétolyse
- Malabsorption du glucose-galactose
- Maladie des urines sirop d'érable
Centre for the Diagnosis and Treatment of Congential Vascular Malformations, Belegärzte Prof. Dr. D. A. Loose, Dr. C. Gebhardt
Jürgensallee 30
20251 Hamburg
040 84502934
040 50695379
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Altonaer Kinderkrankenhaus
Bleickenallee 38
22763 Hamburg
040 889080
040 88908366
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- Polykystose rénale autosomique récessive
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Naevus pigmentaire congénital géant
- Mélanocytose neurocutanée
- Malformation du diaphragme ou de la paroi abdominale
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Anomalie du tube neural
- Ostéogenèse imparfaite
- Malformation du tube digestif
- Maladie osseuse rare
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Métachondromatose
- Dysplasie acromélique
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Dysplasie fibreuse des os
- Ostéogenèse imparfaite
- Malformation faciale paralytique
- Syndrome cardiomélique
- Omodysplasie
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Hypochondroplasie
- Maladie des exostoses multiples
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Dysostéosclérose
- Achondroplasie
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE)
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
Angiomzentrum Marburg
Zentrum für unerkannte und seltene Erkrankungen Marburg (ZusE) Universitätsklinikum Gießen und Marburg GmbH, Standort Marburg
Baldingerstraße
35043 Marburg
06421 5866478
06421 5866367
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Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Frauenlobstrasse 9 - 11
80337 München
089 440056391
089 440056202
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- Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa
- Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren
- Spezialsprechstunde kutane Lymphome
- Spezialsprechstunde für Genodermatosen
- Spezialsprechstunde für Mastozytosen
- Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen
- Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
- Spezialsprechstunde für Kollagenosen
- Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom
- Spezialsprechstunde für bullöse Autoimmunkrankheiten
- Ichtyose
- Xanthogranulome juvénile
- Syndrome PAPA
- Dysplasie ectodermique
- Syndrome de Birt-Hogg-Dubé
- Kératodermie palmoplantaire héréditaire
- Lupus érythémateux discoïde
- Incontinentia pigmenti
- Trichothiodystrophie
- Maladie des cheveux annelés
- Syndrome de Griscelli
- Pachyonychie congénitale
- Lupus érythémateux cutané rare
Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347742
0251 8347828
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendheilkunde, Hämatologie / Onkologie am Klinikum Oldenburg
Klinikum Oldenburg
Rahel-Straus-Straße 10
26133 Oldenburg
0441 4032013
0441 4032887
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Pädiatrie 5 – Onkologie, Hämatologie und Immunologie am Klinikum Stuttgart
Klinikum Stuttgart
Kriegsbergstraße 62
70174 Stuttgart
0711 27872461
0711 27872462
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Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
- Cancer du côlon héréditaire non polyposique
- Syndrome de Noonan
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
- Déficit immunitaire commun variable
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Rétinoblastome héréditaire
- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Ataxie-télangiectasie
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
- Syndrome de Costello
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Syndrome de Maffucci
- Ataxie-télangiectasie
- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome de Cockayne
- Syndrome de Noonan
- Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
Bundesverband Angeborene Gefäßfehlbildungen e.V.
Blötter Weg 85
45478
Mülheim an der Ruhr
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 2
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
- Cancer du côlon héréditaire non polyposique
- Syndrome de Noonan
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
- Déficit immunitaire commun variable
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Rétinoblastome héréditaire
- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Ataxie-télangiectasie
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
- Syndrome de Costello
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Syndrome de Maffucci
- Ataxie-télangiectasie
- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome de Cockayne
- Syndrome de Noonan
- Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
Institutions de prise en charge 14
Klinik für Hämatologie, Onkologie und Palliativmedizin am HELIOS Klinikum Bad Saarow
HELIOS Klinikum Bad Saarow
Pieskower Straße 33
15526 Bad Saarow
Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
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Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacher Str. 62
79106 Freiburg
0761 27043021
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- Malformation anévrysmale de la veine de Galien
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Malformation lymphatique macrokystique
- Malformation artérioveineuse faciale
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Lymphoedème primaire
- Syndrome de persistance du canal artériel-bicuspidie valvulaire aortique-anomalie des mains
- Malformation des sinus duraux du crâne
- Malformation veineuse rare
Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
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79106 Freiburg
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Trouble du métabolisme du fructose
- Trouble de la gluconéogenèse
- Maladie de stockage du glycogène
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble du métabolisme du galactose
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Trouble de la cétolyse
- Malabsorption du glucose-galactose
- Maladie des urines sirop d'érable
Centre for the Diagnosis and Treatment of Congential Vascular Malformations, Belegärzte Prof. Dr. D. A. Loose, Dr. C. Gebhardt
Jürgensallee 30
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040 889080
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- Polykystose rénale autosomique récessive
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Naevus pigmentaire congénital géant
- Mélanocytose neurocutanée
- Malformation du diaphragme ou de la paroi abdominale
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Anomalie du tube neural
- Ostéogenèse imparfaite
- Malformation du tube digestif
- Maladie osseuse rare
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Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Métachondromatose
- Dysplasie acromélique
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Dysplasie fibreuse des os
- Ostéogenèse imparfaite
- Malformation faciale paralytique
- Syndrome cardiomélique
- Omodysplasie
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Hypochondroplasie
- Maladie des exostoses multiples
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Dysostéosclérose
- Achondroplasie
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Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE)
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
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Baldingerstraße
35043 Marburg
06421 5866478
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- Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren
- Spezialsprechstunde kutane Lymphome
- Spezialsprechstunde für Genodermatosen
- Spezialsprechstunde für Mastozytosen
- Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen
- Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
- Spezialsprechstunde für Kollagenosen
- Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom
- Spezialsprechstunde für bullöse Autoimmunkrankheiten
- Ichtyose
- Xanthogranulome juvénile
- Syndrome PAPA
- Dysplasie ectodermique
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- Kératodermie palmoplantaire héréditaire
- Lupus érythémateux discoïde
- Incontinentia pigmenti
- Trichothiodystrophie
- Maladie des cheveux annelés
- Syndrome de Griscelli
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- Lupus érythémateux cutané rare
Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347742
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendheilkunde, Hämatologie / Onkologie am Klinikum Oldenburg
Klinikum Oldenburg
Rahel-Straus-Straße 10
26133 Oldenburg
0441 4032013
0441 4032887
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Pädiatrie 5 – Onkologie, Hämatologie und Immunologie am Klinikum Stuttgart
Klinikum Stuttgart
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70174 Stuttgart
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Associations de patients 1
Bundesverband Angeborene Gefäßfehlbildungen e.V.
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Mülheim an der Ruhr