Syndrome de Maffucci
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Klinik für Hämatologie, Onkologie und Palliativmedizin am HELIOS Klinikum Bad Saarow
HELIOS Klinikum Bad Saarow
Pieskower Straße 33
15526 Bad Saarow
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Malabsorption du glucose-galactose
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Trouble de la gluconéogenèse
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble du métabolisme du fructose
- Maladie des urines sirop d'érable
- Maladie de Fabry
- Trouble de la cétolyse
- Maladie de stockage du glycogène
- Trouble du métabolisme du galactose
Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacher Str. 62
79106 Freiburg
0761 27043021
0761 2709643366
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Centre for the Diagnosis and Treatment of Congential Vascular Malformations, Belegärzte Prof. Dr. D. A. Loose, Dr. C. Gebhardt
Jürgensallee 30
20251 Hamburg
040 84502934
040 50695379
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Altonaer Kinderkrankenhaus
Bleickenallee 38
22763 Hamburg
040 889080
040 88908366
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- Ostéogenèse imparfaite
- Anomalie du tube neural
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Malformation du diaphragme ou de la paroi abdominale
- Malformation du tube digestif
- Naevus pigmentaire congénital géant
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Maladie osseuse rare
- Mélanocytose neurocutanée
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Omodysplasie
- Malformation faciale paralytique
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Hypochondroplasie
- Maladie des exostoses multiples
- Syndrome cardiomélique
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Dysplasie fibreuse des os
- Dysplasie acromélique
- Dysostéosclérose
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Ostéogenèse imparfaite
- Métachondromatose
- Achondroplasie
Angiomzentrum Marburg
Zentrum für unerkannte und seltene Erkrankungen Marburg (ZusE) Universitätsklinikum Gießen und Marburg, Standort Marburg
Baldingerstraße
35043 Marburg
06421 5866478
06421 5866367
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Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Frauenlobstrasse 9 - 11
80337 München
089 440056391
089 440056202
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- Spezialsprechstunde für Kollagenosen
- Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen
- Spezialsprechstunde für Mastozytosen
- Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
- Spezialsprechstunde kutane Lymphome
- Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa
- Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom
- Spezialsprechstunde für bullöse Autoimmunkrankheiten
- Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren
- Spezialsprechstunde für Genodermatosen
- Xanthogranulome juvénile
- Syndrome de Griscelli
- Syndrome de Birt-Hogg-Dubé
- Dysplasie ectodermique
- Syndrome PAPA
- Pachyonychie congénitale
- Kératodermie palmoplantaire héréditaire
- Trichothiodystrophie
- Maladie des cheveux annelés
- Ichtyose
- Lupus érythémateux cutané rare
- Incontinentia pigmenti
- Lupus érythémateux discoïde
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Ataxie-télangiectasie
- Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
- Rétinoblastome héréditaire
- Cancer du côlon héréditaire non polyposique
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
- Syndrome de Noonan
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Syndrome de Li-Fraumeni
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
- Syndrome de Noonan
- Xeroderma pigmentosum
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Syndrome de Cockayne
- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome de Maffucci
- Ataxie-télangiectasie
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Syndrome de Costello
Bundesverband Angeborene Gefäßfehlbildungen e.V.
Blötter Weg 85
45478
Mülheim an der Ruhr
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 2
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
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- Syndrome de Silver-Russell
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- Xeroderma pigmentosum
- Anémie de Blackfan-Diamond
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Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
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- Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom
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Associations de patients 1
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Mülheim an der Ruhr