Long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
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Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Gastroenterologie, Nephrologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Carl-Thiem-Klinikum Cottbus
Carl-Thiem-Klinikum Cottbus Zentrum für Seltene und Ungeklärte Erkrankungen des Carl-Thiem-Klinikums Cottbus
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Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
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- Neurodegeneration with brain iron accumulation
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Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
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Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
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- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Familial bicuspid aortic valve
- Familial abdominal aortic aneurysm
- Familial atrial fibrillation
- Rare cardiomyopathy
- Noonan syndrome
- Fabry disease
- Leber hereditary optic neuropathy
- Marfan syndrome
- Barth syndrome
- Friedreich ataxia
- Genetic cardiac rhythm disease
- Familial long QT syndrome
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Gaucher disease type 3