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Syndrome de leucoencéphalopathie-dystonie-neuropathie motrice

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 7

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Page Web
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Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Ambulanz für Nephrologie
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Ambulanz für Endokrinologie
Gerinnungsambulanz
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen

Hemophagocytic syndrome
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Hemophilia
Rare dystonia
Leukodystrophy
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Rett syndrome
Open spinal dysraphism with a myelomeningocele

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Page Web
Email

Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für Leukodystrophien

Thrombotic microangiopathy
Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Leukodystrophy
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Neuronal ceroid lipofuscinosis
Genetic glomerular disease
STXBP1-related encephalopathy
Alpha-1-antitrypsin deficiency
Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis
Wilson disease

2

11.469778792034926 48.111571042160584 Neurologische Klinik und Poliklinik am LMU Klinikum München

Neurologische Klinik und Poliklinik am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Marchioninistraße 15
81377 München

089 440073690
089 440073677
Page Web
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Schwindelambulanz
Sprechstunde für das Neuroakanthozytose-Syndrom
Neurologische Schlafmedizin
Ambulanz für Bewegungsstörungen
Gedächtnissprechstunde / Demenzambulanz

Rare parkinsonian disorder
McLeod neuroacanthocytosis syndrome
Cluster headache
X-linked mixed deafness with perilymphatic gusher
Multiple system atrophy
Primary progressive aphasia
Idiopathic bilateral vestibulopathy
Early-onset autosomal dominant Alzheimer disease
Choreoacanthocytosis
Frontotemporal dementia
Progressive supranuclear palsy

1

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Page Web
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Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Spezialambulanz für Pontozerebelläre Hypoplasie
Spezialambulanz für Ataxien
Parkinson-Ambulanz
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung

Démence fronto-temporale
Maladie du motoneurone
Ataxie rare
Anomalie rare du mouvement
Leucodystrophie
Ataxie spastique
Dystonie rare
Paraplégie spastique héréditaire
Genetic neurodegenerative disease
Maladie neurodégénérative rare
Amyotrophic lateral sclerosis
Maladie de Huntington
Démence génétique

9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2986621
07071 294046
Page Web
Email

Epilepsie Sprechstunde
EMAH-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie

Hemophilia A
Spina bifida and other spinal dysraphisms
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Hemophilia B

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Page Web
Email

Syndrome d'Aicardi-Goutières
Adrénoleucodystrophie liée à l'X
Leucodystrophie
Maladie de Refsum
Leucodystrophie métachromatique
Maladie de Canavan
Maladie de Krabbe
Syndrome CACH
Maladie d'Alexander
Ovarioleucodystrophie
Xanthomatose cérébrotendineuse
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Page Web
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Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
Anomalie de la biogenèse du péroxysome
Maladie de Refsum
Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
Syndrome de Zellweger
Leucodystrophie métachromatique
Leucodystrophie
Fucosidose
Syndrome CACH
Maladie de Canavan
Xanthomatose cérébrotendineuse
Maladie de Krabbe

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 5

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Ambulanz für Nephrologie
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Ambulanz für Endokrinologie
Gerinnungsambulanz
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen

Hemophagocytic syndrome
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Hemophilia
Rare dystonia
Leukodystrophy
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Rett syndrome
Open spinal dysraphism with a myelomeningocele

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
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Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für Leukodystrophien

Thrombotic microangiopathy
Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Leukodystrophy
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Neuronal ceroid lipofuscinosis
Genetic glomerular disease
STXBP1-related encephalopathy
Alpha-1-antitrypsin deficiency
Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis
Wilson disease

2

11.469778792034926 48.111571042160584 Neurologische Klinik und Poliklinik am LMU Klinikum München

Neurologische Klinik und Poliklinik am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Marchioninistraße 15
81377 München

089 440073690
089 440073677
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Schwindelambulanz
Sprechstunde für das Neuroakanthozytose-Syndrom
Neurologische Schlafmedizin
Ambulanz für Bewegungsstörungen
Gedächtnissprechstunde / Demenzambulanz

Rare parkinsonian disorder
McLeod neuroacanthocytosis syndrome
Cluster headache
X-linked mixed deafness with perilymphatic gusher
Multiple system atrophy
Primary progressive aphasia
Idiopathic bilateral vestibulopathy
Early-onset autosomal dominant Alzheimer disease
Choreoacanthocytosis
Frontotemporal dementia
Progressive supranuclear palsy

1

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Page Web
Email

Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Spezialambulanz für Pontozerebelläre Hypoplasie
Spezialambulanz für Ataxien
Parkinson-Ambulanz
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung

Démence fronto-temporale
Maladie du motoneurone
Ataxie rare
Anomalie rare du mouvement
Leucodystrophie
Ataxie spastique
Dystonie rare
Paraplégie spastique héréditaire
Genetic neurodegenerative disease
Maladie neurodégénérative rare
Amyotrophic lateral sclerosis
Maladie de Huntington
Démence génétique

9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2986621
07071 294046
Page Web
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Epilepsie Sprechstunde
EMAH-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie

Hemophilia A
Spina bifida and other spinal dysraphisms
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Hemophilia B

Associations de patients 2

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Page Web
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Syndrome d'Aicardi-Goutières
Adrénoleucodystrophie liée à l'X
Leucodystrophie
Maladie de Refsum
Leucodystrophie métachromatique
Maladie de Canavan
Maladie de Krabbe
Syndrome CACH
Maladie d'Alexander
Ovarioleucodystrophie
Xanthomatose cérébrotendineuse
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Page Web
Email

Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
Anomalie de la biogenèse du péroxysome
Maladie de Refsum
Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
Syndrome de Zellweger
Leucodystrophie métachromatique
Leucodystrophie
Fucosidose
Syndrome CACH
Maladie de Canavan
Xanthomatose cérébrotendineuse
Maladie de Krabbe

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