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Syndrome Kabuki

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Alle Einträge 12

6.04334239620403 50.7769066 Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 88807150
0241 803387021
Webseite
E-Mail

Ansprechpartner für seltene Knochenerkrankungen
Ansprechpartnerin für Skelettsystemerkrankungen
Ansprechpartnerin für Fehl- und Defektbildungen der Extremitäten
Ansprechpartner für Fehlbildungen des Gesicht- und Hirnschädels
Ansprechpartnerin für seltene Zahnerkrankungen

Taurodontisme
Syndrome de Crouzon
Syndrome d'Apert
Fente faciale
Oligodontie

13.345073461532595 52.54186865406239 Institut für Medizinische Immunologie an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Immunologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450624103
Webseite
E-Mail

Immundefekt-Ambulanz

Granulomatose, chronische
Hyper IgE-Syndrom
22q11.2-Deletionssyndrom
Herpes-simplex-Enzephalitis
Immundefektsyndrom, variables
IgM-Mangel, selektiver

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene Erkrankungen des Gesichts am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen des Gesichts am Universitätsklinikum Bonn

Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)

Venusberg-Campus 1
53127 Bonn

0228 28715203
0228 28714334
Webseite
E-Mail

Apert-Syndrom
Dentinogenesis imperfecta
Makroglossie
Mediane Gesichtsspalte
Amelogenesis imperfecta
Pierre-Robin-Sequenz, isolierte
Mikrosomie, hemifaziale
Van-der-Woude-Syndrom
Dysostose, mandibulofaziale
Nager-Syndrom

6.791036725044251 51.1964265647692 Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8116491
Webseite
E-Mail

Sprechstunde für Erbliche Tumorsyndrome (ETS Sprechstunde)

Syndrome myélodysplasique
Leucémie myéloïde chronique
Leucémie aiguë lymphoblastique à précurseurs B
Leucémie lymphoblastique aiguë
Néphroblastome
Leucémie aiguë lymphoblastique à précurseurs T
Neuroblastome
Sarcome des tissus mous
Leucémie aiguë myéloïde
Néoplasie myéloproliférative

9.939317107200624 51.54229159684526 Zentrum für Ungeklärte Angeborene Syndrome und Klinische Genommedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Ungeklärte Angeborene Syndrome und Klinische Genommedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Göttingen (ZSEG)

Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen

0551 3960606
0551 3969303
Webseite
E-Mail

0551 3969099
0551 3969109
E-Mail

Cornelia de Lange-Syndrom
CHARGE-Syndrom
Kabuki-Syndrom
Weaver-Syndrom
Rett-Syndrom
Kleefstra-Syndrom
Sotos-Syndrom
Noonan-Syndrom
Coffin-Siris-Syndrom
Williams-Syndrom

9.973515272140505 53.59139997720704 Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE) Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741054270
040 741054601
Webseite
E-Mail

Sprechstunde für angeborene Anämien
Hämophilie-Ambulanz und Sprechstunde für Gerinnungsstörungen
Immundefektsprechstunde
Sprechstunde für Stammzelltransplantation bei seltenen Erkrankungen
Sprechstunde für pädiatrische Onkologie

Hämophilie
Weichteilsarkom, alveoläres
Sichelzellkrankheit
Von-Willebrand-Erkrankung
Alpha-Thalassämie
Fanconi-Anämie
T- und B-Zell-Immundefekt, kombinierter
Faktor V-Mangel, kongenitaler
Beta-Thalassämie
Medulloblastom
Rhabdomyosarkom
Retinoblastom
Skelettdysplasie-T-Zell-Immundefekt-Entwicklungsverzögerung-Syndrom

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50030609
0451 50030608
Webseite
E-Mail

Cornelia de Lange-Syndrom
Beckwith-Wiedemann-Syndrom
Ataxie, hereditäre
Silver-Russell-Syndrom
Retinitis pigmentosa
Noonan-Syndrom
Fragiles X-Syndrom
Angelman-Syndrom

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Webseite
E-Mail

Osteochondrome, multiple
Femur-Fibula-Ulna-Komplex
Dysosteosklerose
Dysostose, periphere
Syndrom der Brachydaktylie mit langem Daumen
Achondroplasie
Gesichtsfehlbildung, paralytische
Herz-Hand-Syndrom
Dysplasie, akromele
Metachondromatose
Osteogenesis imperfecta
Hypochondroplasie
Knochendysplasie, fibröse
Omodysplasie
Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1

10.709086418282826 53.83744416311234 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50050402
0451 50050404
Webseite
E-Mail

Paraplégie spastique héréditaire
Ataxie héréditaire
Dystrophie musculaire
Rétinite pigmentaire
Maladie de Charcot-Marie-Tooth/Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
Epilepsie rare
Syndrome de Silver-Russell

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Webseite
E-Mail

Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
Syndrome de délétion 22q11.2
Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
Syndrome de Rubinstein-Taybi
Syndrome Kabuki
Syndrome KBG
Syndrome de Hennekam
Syndrome ADNP
Achondroplasie
Syndrome d'Aicardi-Goutières

9.9272406 49.7986738 Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Pleicherwall 2
97070 Würzburg

0931 20174862
Webseite

0931 20124840
E-Mail

Dysostose craniofaciale
Syndrome de Pierre Robin isolé
Syndrome d'Apert
Encéphalocèle isolée
Syndrome de Pfeiffer
Encéphalocèle nasale
Craniosynostose bilambdoïde et sagittale non syndromique
Syndrome de Goldenhar
Syndrome de Crouzon
Syndrome des synostoses multiples

11.6443056 48.1228822 SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

Blombergstraße 9

81825 München

089 14904262
Webseite
E-Mail

Currarino-Syndrom
Nicht-syndromale Fistel vom H-Fistel Typ
Nicht-syndromale rektoprostatische Fistel
Nicht-syndromale rektovaginale Fistel
Nicht-syndromale perineale Fistel
VACTERL/VATER-Assoziation
Nicht-syndromale rektourethrale Fistel
Nicht-syndromaler Pouch-Kolon
Nicht-syndromale Analstenose
Townes-Brocks-Syndrom
Nicht-syndromale rektovesikale Fistel
Nicht-syndromale Kloakenfehlbildung
Nicht-syndromale rektourethrale Fistel, bulbärer Typ
Hirschsprung-Krankheit
Anorektale Fehlbildung

Übergeordnete Einrichtungen 0

Genetische Beratungen 0

Versorgungseinrichtungen 11

6.04334239620403 50.7769066 Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 88807150
0241 803387021
Webseite
E-Mail

Ansprechpartner für seltene Knochenerkrankungen
Ansprechpartnerin für Skelettsystemerkrankungen
Ansprechpartnerin für Fehl- und Defektbildungen der Extremitäten
Ansprechpartner für Fehlbildungen des Gesicht- und Hirnschädels
Ansprechpartnerin für seltene Zahnerkrankungen

Taurodontisme
Syndrome de Crouzon
Syndrome d'Apert
Fente faciale
Oligodontie

13.345073461532595 52.54186865406239 Institut für Medizinische Immunologie an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Immunologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450624103
Webseite
E-Mail

Immundefekt-Ambulanz

Granulomatose, chronische
Hyper IgE-Syndrom
22q11.2-Deletionssyndrom
Herpes-simplex-Enzephalitis
Immundefektsyndrom, variables
IgM-Mangel, selektiver

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene Erkrankungen des Gesichts am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen des Gesichts am Universitätsklinikum Bonn

Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)

Venusberg-Campus 1
53127 Bonn

0228 28715203
0228 28714334
Webseite
E-Mail

Apert-Syndrom
Dentinogenesis imperfecta
Makroglossie
Mediane Gesichtsspalte
Amelogenesis imperfecta
Pierre-Robin-Sequenz, isolierte
Mikrosomie, hemifaziale
Van-der-Woude-Syndrom
Dysostose, mandibulofaziale
Nager-Syndrom

6.791036725044251 51.1964265647692 Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8116491
Webseite
E-Mail

Sprechstunde für Erbliche Tumorsyndrome (ETS Sprechstunde)

Syndrome myélodysplasique
Leucémie myéloïde chronique
Leucémie aiguë lymphoblastique à précurseurs B
Leucémie lymphoblastique aiguë
Néphroblastome
Leucémie aiguë lymphoblastique à précurseurs T
Neuroblastome
Sarcome des tissus mous
Leucémie aiguë myéloïde
Néoplasie myéloproliférative

9.939317107200624 51.54229159684526 Zentrum für Ungeklärte Angeborene Syndrome und Klinische Genommedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Ungeklärte Angeborene Syndrome und Klinische Genommedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Göttingen (ZSEG)

Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen

0551 3960606
0551 3969303
Webseite
E-Mail

0551 3969099
0551 3969109
E-Mail

Cornelia de Lange-Syndrom
CHARGE-Syndrom
Kabuki-Syndrom
Weaver-Syndrom
Rett-Syndrom
Kleefstra-Syndrom
Sotos-Syndrom
Noonan-Syndrom
Coffin-Siris-Syndrom
Williams-Syndrom

9.973515272140505 53.59139997720704 Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE) Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741054270
040 741054601
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Sprechstunde für angeborene Anämien
Hämophilie-Ambulanz und Sprechstunde für Gerinnungsstörungen
Immundefektsprechstunde
Sprechstunde für Stammzelltransplantation bei seltenen Erkrankungen
Sprechstunde für pädiatrische Onkologie

Hämophilie
Weichteilsarkom, alveoläres
Sichelzellkrankheit
Von-Willebrand-Erkrankung
Alpha-Thalassämie
Fanconi-Anämie
T- und B-Zell-Immundefekt, kombinierter
Faktor V-Mangel, kongenitaler
Beta-Thalassämie
Medulloblastom
Rhabdomyosarkom
Retinoblastom
Skelettdysplasie-T-Zell-Immundefekt-Entwicklungsverzögerung-Syndrom

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50030609
0451 50030608
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Cornelia de Lange-Syndrom
Beckwith-Wiedemann-Syndrom
Ataxie, hereditäre
Silver-Russell-Syndrom
Retinitis pigmentosa
Noonan-Syndrom
Fragiles X-Syndrom
Angelman-Syndrom

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
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Osteochondrome, multiple
Femur-Fibula-Ulna-Komplex
Dysosteosklerose
Dysostose, periphere
Syndrom der Brachydaktylie mit langem Daumen
Achondroplasie
Gesichtsfehlbildung, paralytische
Herz-Hand-Syndrom
Dysplasie, akromele
Metachondromatose
Osteogenesis imperfecta
Hypochondroplasie
Knochendysplasie, fibröse
Omodysplasie
Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1

10.709086418282826 53.83744416311234 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50050402
0451 50050404
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Paraplégie spastique héréditaire
Ataxie héréditaire
Dystrophie musculaire
Rétinite pigmentaire
Maladie de Charcot-Marie-Tooth/Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
Epilepsie rare
Syndrome de Silver-Russell

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
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Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
Syndrome de délétion 22q11.2
Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
Syndrome de Rubinstein-Taybi
Syndrome Kabuki
Syndrome KBG
Syndrome de Hennekam
Syndrome ADNP
Achondroplasie
Syndrome d'Aicardi-Goutières

9.9272406 49.7986738 Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Pleicherwall 2
97070 Würzburg

0931 20174862
Webseite

0931 20124840
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Dysostose craniofaciale
Syndrome de Pierre Robin isolé
Syndrome d'Apert
Encéphalocèle isolée
Syndrome de Pfeiffer
Encéphalocèle nasale
Craniosynostose bilambdoïde et sagittale non syndromique
Syndrome de Goldenhar
Syndrome de Crouzon
Syndrome des synostoses multiples

Patientenorganisationen 1

11.6443056 48.1228822 SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

Blombergstraße 9

81825 München

089 14904262
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Currarino-Syndrom
Nicht-syndromale Fistel vom H-Fistel Typ
Nicht-syndromale rektoprostatische Fistel
Nicht-syndromale rektovaginale Fistel
Nicht-syndromale perineale Fistel
VACTERL/VATER-Assoziation
Nicht-syndromale rektourethrale Fistel
Nicht-syndromaler Pouch-Kolon
Nicht-syndromale Analstenose
Townes-Brocks-Syndrom
Nicht-syndromale rektovesikale Fistel
Nicht-syndromale Kloakenfehlbildung
Nicht-syndromale rektourethrale Fistel, bulbärer Typ
Hirschsprung-Krankheit
Anorektale Fehlbildung

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