Johanson-Blizzard syndrome
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Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
Website
Email
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt
Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)
Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main
Nuklearmedizin am Universitätsklinikum Marburg
Universitätsklinikum Gießen und Marburg, Standort Marburg Zentrum für unerkannte und seltene Erkrankungen Marburg (ZusE)
Baldingerstraße
35043 Marburg
06421 5862813
06421 5867025
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- KBG syndrome
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Kabuki syndrome
- Achondroplasia
- ADNP syndrome
- Hennekam syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Frauenlobstrasse 9 - 11
80337 München
089 440056391
089 440056202
Website
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- Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
- Spezialsprechstunde für Mastozytosen
- Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen
- Spezialsprechstunde für Genodermatosen
- Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren
- Spezialsprechstunde kutane Lymphome
- Spezialsprechstunde für bullöse Autoimmunkrankheiten
- Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa
- Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom
- Spezialsprechstunde für Kollagenosen
- Pachyonychia congenita
- Ectodermal dysplasia syndrome
- Griscelli syndrome
- Birt-Hogg-Dubé syndrome
- Trichothiodystrophy
- Ichthyosis
- Rare cutaneous lupus erythematosus
- Ringed hair disease
- Hereditary palmoplantar keratoderma
- Juvenile xanthogranuloma
- PAPA syndrome
- Incontinentia pigmenti
- Discoid lupus erythematosus
Selbsthilfegruppe Ektodermale Dysplasie e.V.
Landhausweg 3
72631
Aichtal
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
- Silver-Russell syndrome
- Thanatophoric dysplasia
- Diastrophic dysplasia
- Seckel syndrome
- FGFR3-related chondrodysplasia
- Achondroplasia
- Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
- Laron syndrome
- Isolated growth hormone deficiency type III
- Hypochondroplasia
- Pseudoachondroplasia
- Non-acquired isolated growth hormone deficiency
SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung
Blombergstraße 9
81825
München
- Non-syndromic anorectal malformation with rectourethral fistula, bulbar type
- Hirschsprung disease
- Non-syndromic cloacal malformation
- Non-syndromic anorectal malformation with pouch colon
- Non-syndromic anorectal malformation with rectovesical fistula
- Anorectal malformation
- Non-syndromic anorectal malformation with rectourethral fistula
- Non-syndromic anorectal malformation with rectourethral fistula, prostatic type
- Non-syndromic anorectal malformation with H-type fistula
- VACTERL/VATER association
- Townes-Brocks syndrome
- Non-syndromic anorectal malformation with perineal fistula
- Currarino syndrome
- Non-syndromic anorectal malformation with rectovaginal fistula
- Non-syndromic anorectal malformation with anal stenosis
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
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Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
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030 450566916
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Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)
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Nuklearmedizin am Universitätsklinikum Marburg
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Baldingerstraße
35043 Marburg
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06421 5867025
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Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München
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Frauenlobstrasse 9 - 11
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Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
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- Achondroplasia
- Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
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- Isolated growth hormone deficiency type III
- Hypochondroplasia
- Pseudoachondroplasia
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SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung
Blombergstraße 9
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München
- Non-syndromic anorectal malformation with rectourethral fistula, bulbar type
- Hirschsprung disease
- Non-syndromic cloacal malformation
- Non-syndromic anorectal malformation with pouch colon
- Non-syndromic anorectal malformation with rectovesical fistula
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- Non-syndromic anorectal malformation with rectourethral fistula
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- Townes-Brocks syndrome
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- Non-syndromic anorectal malformation with anal stenosis