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Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen

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Johanson-Blizzard-Syndrom

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Alle Einträge 10

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen

Schilddrüsenkrankheit, seltene
Akromegalie
Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
Wachstumsstörung, hormonelle
Diabetes mellitus, seltener
Adipositas, genetisch bedingte
Nebennierenkrankheit, seltene
Neoplasie, endokrine multiple
Insulinom
Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
Störung der Geschlechtsentwicklung

13.378520607948305 52.52719129639235 Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie an der Charité Berlin

Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Luisenstraße 2
10117 Berlin

030 450518062
030 450518911
Webseite

Spezialambulanz für Ektodermale Dysplasie
Spezialambulanz für Ichthyosen
Spezialambulanz für genetische Haarerkrankungen
Spezialambulanz für Epidermolysis bullosa

Ichthyose
Haaranomalie, genetisch bedingte
Epidermolysis bullosa, hereditäre
Ektodermale Dysplasie

1

8.6864319 50.1302818 Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt

Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt

Bürgerhospital Frankfurt

Nibelungenallee 37 - 41
60318 Frankfurt am Main

069 1500301
069 1500359
Webseite

Spezialsprechstunde für anorektale Fehlbildungen

Anorektale Fehlbildung

1

8.65925967693329 50.094113955199084 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 630180400
Webseite
E-Mail

Turner-Syndrom

8.8056781 50.8165649 Nuklearmedizin am Universitätsklinikum Marburg

Nuklearmedizin am Universitätsklinikum Marburg

Universitätsklinikum Gießen und Marburg, Standort Marburg Zentrum für unerkannte und seltene Erkrankungen Marburg (ZusE)

Baldingerstraße
35043 Marburg

06421 5862813
06421 5867025
Webseite
E-Mail

Hyperthyreose, seltene
Hypothyreose, seltene

11.5638617 48.1294423 Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München

Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Frauenlobstrasse 9 - 11
80337 München

089 440056391
089 440056202
Webseite
E-Mail

Spezialsprechstunde für Kollagenosen
Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom
Spezialsprechstunde für Mastozytosen
Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren
Spezialsprechstunde für bullöse Autoimmunkrankheiten
Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa
Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen
Spezialsprechstunde kutane Lymphome
Spezialsprechstunde für Genodermatosen
Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie

Ringelhaare
Lupus erythematodes, diskoider
Ektodermale Dysplasie
Xanthogranulom, juveniles
PAPA-Syndrom
Lupus erythematodes, kutaner seltener
Incontinentia pigmenti
Ichthyose
Trichothiodystrophie
Birt-Hogg-Dubé-Syndrom
Palmoplantarkeratose, hereditäre
Griscelli-Syndrom
Pachyonychia congenita

1

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Webseite
E-Mail

Hennekam-Syndrom
Kabuki-Syndrom
ADNP-Syndrom
KBG-Syndrom
Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
Achondroplasie
West-Syndrom
Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
Aicardi-Goutières-Syndrom
Rubinstein-Taybi-Syndrom
Deletion 22q11

9.244435251988671 48.630851199999995 Selbsthilfegruppe Ektodermale Dysplasie e.V.

Selbsthilfegruppe Ektodermale Dysplasie e.V.

Landhausweg 3

72631 Aichtal

07127 969691
Webseite

Ektodermale Dysplasie

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Webseite
E-Mail

Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ
Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie
Seckel-Syndrom
Thanatophore Dysplasie
Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener
Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ III
Achondroplasie
Dysplasie, diastrophe
Silver-Russell-Syndrom
Laron-Syndrom
Pseudoachondroplasie
Hypochondroplasie
FGFR3-abhängige Chondrodysplasie

11.6443056 48.1228822 SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

Blombergstraße 9

81825 München

089 14904262
Webseite
E-Mail

Hirschsprung-Krankheit
Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektovaginaler Fistel
Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit H-Fistel
Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektourethraler Fistel, bulbärer Typ
Anorektale Fehlbildung
Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit perinealer Fistel
Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektourethraler Fistel
Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektourethraler Fistel, prostatischer Typ
VACTERL/VATER-Assoziation
Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit Pouch-Kolon
Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit Analstenose
Townes-Brocks-Syndrom
Currarino-Syndrom
Nicht-syndromale Kloakenfehlbildung
Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektovesikaler Fistel

Übergeordnete Einrichtungen 0

Genetische Beratungen 0

Versorgungseinrichtungen 7

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen

Schilddrüsenkrankheit, seltene
Akromegalie
Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
Wachstumsstörung, hormonelle
Diabetes mellitus, seltener
Adipositas, genetisch bedingte
Nebennierenkrankheit, seltene
Neoplasie, endokrine multiple
Insulinom
Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
Störung der Geschlechtsentwicklung

13.378520607948305 52.52719129639235 Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie an der Charité Berlin

Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Luisenstraße 2
10117 Berlin

030 450518062
030 450518911
Webseite

Spezialambulanz für Ektodermale Dysplasie
Spezialambulanz für Ichthyosen
Spezialambulanz für genetische Haarerkrankungen
Spezialambulanz für Epidermolysis bullosa

Ichthyose
Haaranomalie, genetisch bedingte
Epidermolysis bullosa, hereditäre
Ektodermale Dysplasie

1

8.6864319 50.1302818 Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt

Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt

Bürgerhospital Frankfurt

Nibelungenallee 37 - 41
60318 Frankfurt am Main

069 1500301
069 1500359
Webseite

Spezialsprechstunde für anorektale Fehlbildungen

Anorektale Fehlbildung

1

8.65925967693329 50.094113955199084 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 630180400
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Turner-Syndrom

8.8056781 50.8165649 Nuklearmedizin am Universitätsklinikum Marburg

Nuklearmedizin am Universitätsklinikum Marburg

Universitätsklinikum Gießen und Marburg, Standort Marburg Zentrum für unerkannte und seltene Erkrankungen Marburg (ZusE)

Baldingerstraße
35043 Marburg

06421 5862813
06421 5867025
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Hyperthyreose, seltene
Hypothyreose, seltene

11.5638617 48.1294423 Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München

Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Frauenlobstrasse 9 - 11
80337 München

089 440056391
089 440056202
Webseite
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Spezialsprechstunde für Kollagenosen
Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom
Spezialsprechstunde für Mastozytosen
Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren
Spezialsprechstunde für bullöse Autoimmunkrankheiten
Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa
Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen
Spezialsprechstunde kutane Lymphome
Spezialsprechstunde für Genodermatosen
Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie

Ringelhaare
Lupus erythematodes, diskoider
Ektodermale Dysplasie
Xanthogranulom, juveniles
PAPA-Syndrom
Lupus erythematodes, kutaner seltener
Incontinentia pigmenti
Ichthyose
Trichothiodystrophie
Birt-Hogg-Dubé-Syndrom
Palmoplantarkeratose, hereditäre
Griscelli-Syndrom
Pachyonychia congenita

1

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
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Hennekam-Syndrom
Kabuki-Syndrom
ADNP-Syndrom
KBG-Syndrom
Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
Achondroplasie
West-Syndrom
Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
Aicardi-Goutières-Syndrom
Rubinstein-Taybi-Syndrom
Deletion 22q11

Patientenorganisationen 3

9.244435251988671 48.630851199999995 Selbsthilfegruppe Ektodermale Dysplasie e.V.

Selbsthilfegruppe Ektodermale Dysplasie e.V.

Landhausweg 3

72631 Aichtal

07127 969691
Webseite

Ektodermale Dysplasie

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Webseite
E-Mail

Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ
Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie
Seckel-Syndrom
Thanatophore Dysplasie
Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener
Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ III
Achondroplasie
Dysplasie, diastrophe
Silver-Russell-Syndrom
Laron-Syndrom
Pseudoachondroplasie
Hypochondroplasie
FGFR3-abhängige Chondrodysplasie

11.6443056 48.1228822 SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

Blombergstraße 9

81825 München

089 14904262
Webseite
E-Mail

Hirschsprung-Krankheit
Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektovaginaler Fistel
Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit H-Fistel
Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektourethraler Fistel, bulbärer Typ
Anorektale Fehlbildung
Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit perinealer Fistel
Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektourethraler Fistel
Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektourethraler Fistel, prostatischer Typ
VACTERL/VATER-Assoziation
Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit Pouch-Kolon
Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit Analstenose
Townes-Brocks-Syndrom
Currarino-Syndrom
Nicht-syndromale Kloakenfehlbildung
Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektovesikaler Fistel

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