Syndrome de déficience intellectuelle-myopathie-petite taille-défaut endocrinien
Alle Einträge 7
Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4583789
0351 458883789
Webseite
E-Mail
- Spezialsprechstunde für Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
- Neuropädiatrisch-genetische Fallkonferenz
- Spezialsprechstunde kombinierte, syndromale Entwicklungsstörung im Kindesalter
- Interdisziplinäre Mukselkonferenz
- Spezialsprechstunde Neurofibromatose im Kindesalter
- Spezialsprechstunde (extrapyramidale) Bewegungsstörungen im Kindes- und Jugendalter
- Spezialsprechstunde für Therapieschwierige Epilepsien im Kindesalter und ketogene bzw. modifizierte Atkins-Diät
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
Webseite
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Webseite
E-Mail
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome Kabuki
- Syndrome KBG
- Syndrome ADNP
- Achondroplasie
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
Neuromuskuläres Zentrum Ulm
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm
- Orthopädische Sprechstunde für Kinder am Universitätsklinikum Ulm
- Muskelsprechstunde an den SRH Kliniken Landkreis Sigmaringen
- Neurologische Rehabilitation am Universitätsklinikum Ulm
- Genetische Beratung am Universitätsklinikum Ulm
- Muskelsprechstunde Neurologische Praxis Ulm
- Ambulanz für Schluckstörungen am Universitätsklinikum Ulm
- Sprechstunde für Motoneuronerkrankungen am Universitätsklinikum Ulm
- Neuromuskuläre Sprechstunde Singen
- Neuromuskuläre Ambulanz am Universitätsklinikum Ulm
- Sozialpädiatrische Sprechstunde / neuroorthopädische Sprechstunde am Universitätsklinikum Ulm
MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München
Bayerstr. 3-5
80335 München
089 30908860
089 309088666
Webseite
E-Mail
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Hypochondroplasie
- Seckel-Syndrom
- Pseudoachondroplasie
- Laron-Syndrom
- Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ
- Silver-Russell-Syndrom
- Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie
- Dysplasie, diastrophe
- FGFR3-abhängige Chondrodysplasie
- Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ III
- Thanatophore Dysplasie
- Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener
- Achondroplasie
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Neuromuskuläre Krankheit
- Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile
- Distale Myopathie durch VCP-Genmutation mit Beginn im Erwachsenenalter
- Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4
- Distale Myopathie der obere Extremitäten mit Beginn im Erwachsenenalter, Finnischer Typ
- Ionenkanalkrankheit, muskuläre
- Bethlem-Myopathie
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
- Muskeldystrophie
- Myasthenia gravis
- Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-dominante
- Neuromuskuläre Übertragungsstörung
- Motoneuronkrankheit
- BICD2-assoziierte proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 1
MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München
Bayerstr. 3-5
80335 München
089 30908860
089 309088666
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Versorgungseinrichtungen 4
Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4583789
0351 458883789
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- Spezialsprechstunde für Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
- Neuropädiatrisch-genetische Fallkonferenz
- Spezialsprechstunde kombinierte, syndromale Entwicklungsstörung im Kindesalter
- Interdisziplinäre Mukselkonferenz
- Spezialsprechstunde Neurofibromatose im Kindesalter
- Spezialsprechstunde (extrapyramidale) Bewegungsstörungen im Kindes- und Jugendalter
- Spezialsprechstunde für Therapieschwierige Epilepsien im Kindesalter und ketogene bzw. modifizierte Atkins-Diät
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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E-Mail
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome Kabuki
- Syndrome KBG
- Syndrome ADNP
- Achondroplasie
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
Neuromuskuläres Zentrum Ulm
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm
- Orthopädische Sprechstunde für Kinder am Universitätsklinikum Ulm
- Muskelsprechstunde an den SRH Kliniken Landkreis Sigmaringen
- Neurologische Rehabilitation am Universitätsklinikum Ulm
- Genetische Beratung am Universitätsklinikum Ulm
- Muskelsprechstunde Neurologische Praxis Ulm
- Ambulanz für Schluckstörungen am Universitätsklinikum Ulm
- Sprechstunde für Motoneuronerkrankungen am Universitätsklinikum Ulm
- Neuromuskuläre Sprechstunde Singen
- Neuromuskuläre Ambulanz am Universitätsklinikum Ulm
- Sozialpädiatrische Sprechstunde / neuroorthopädische Sprechstunde am Universitätsklinikum Ulm
Patientenorganisationen 2
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Hypochondroplasie
- Seckel-Syndrom
- Pseudoachondroplasie
- Laron-Syndrom
- Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ
- Silver-Russell-Syndrom
- Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie
- Dysplasie, diastrophe
- FGFR3-abhängige Chondrodysplasie
- Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ III
- Thanatophore Dysplasie
- Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener
- Achondroplasie
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Neuromuskuläre Krankheit
- Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile
- Distale Myopathie durch VCP-Genmutation mit Beginn im Erwachsenenalter
- Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4
- Distale Myopathie der obere Extremitäten mit Beginn im Erwachsenenalter, Finnischer Typ
- Ionenkanalkrankheit, muskuläre
- Bethlem-Myopathie
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
- Muskeldystrophie
- Myasthenia gravis
- Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-dominante
- Neuromuskuläre Übertragungsstörung
- Motoneuronkrankheit
- BICD2-assoziierte proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant