Intellectual disability-myopathy-short stature-endocrine defect syndrome
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
Website
- Lambert-Eaton myasthenic syndrome
- Malignant hyperthermia of anesthesia
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Charcot-Marie-Tooth disease type 1
- Rhabdomyosarcoma
- Myotonic dystrophy
- Botulism
- Dermatomyositis
- Limb-girdle muscular dystrophy
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Juvenile myasthenia gravis
- Guillain-Barré syndrome
Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4583789
0351 458883789
Website
Email
- Interdisziplinäre Mukselkonferenz
- Spezialsprechstunde für Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
- Spezialsprechstunde für Therapieschwierige Epilepsien im Kindesalter und ketogene bzw. modifizierte Atkins-Diät
- Spezialsprechstunde (extrapyramidale) Bewegungsstörungen im Kindes- und Jugendalter
- Neuropädiatrisch-genetische Fallkonferenz
- Spezialsprechstunde Neurofibromatose im Kindesalter
- Spezialsprechstunde kombinierte, syndromale Entwicklungsstörung im Kindesalter
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Website
Email
- KBG syndrome
- Kabuki syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- ADNP syndrome
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Hennekam syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
- Infantile spasms syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Achondroplasia
Neuromuskuläres Zentrum Ulm
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm
- Muskelsprechstunde Neurologische Praxis Ulm
- Genetische Beratung am Universitätsklinikum Ulm
- Neuromuskuläre Sprechstunde Singen
- 24-Stunden-Hotline für Maligne Hyperthermie am Bezirkskrankenhaus Günzburg
- Neuromuskuläre Ambulanz am Universitätsklinikum Ulm
- Orthopädische Sprechstunde für Kinder am Universitätsklinikum Ulm
- Sprechstunde für Motoneuronerkrankungen am Universitätsklinikum Ulm
- Ambulanz für Schluckstörungen am Universitätsklinikum Ulm
- Sprechstunde für Myotonien und periodische Paralysen am Bundeswehrkrankenhaus Ulm - Klinik für Neurologie
- Sozialpädiatrische Sprechstunde / neuroorthopädische Sprechstunde am Universitätsklinikum Ulm
- Muskelsprechstunde an den SRH Kliniken Landkreis Sigmaringen
MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München
Bayerstr. 3-5
80335 München
089 30908860
089 309088666
Website
Email
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Diastrophic dysplasia
- Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
- Seckel syndrome
- Pseudoachondroplasia
- Non-acquired isolated growth hormone deficiency
- Isolated growth hormone deficiency type III
- Hypochondroplasia
- Laron syndrome
- Achondroplasia
- Silver-Russell syndrome
- Thanatophoric dysplasia
- FGFR3-related chondrodysplasia
- Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
- Myasthenia gravis
- Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
- Bethlem muscular dystrophy
- Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
- Neuromuscular junction disease
- Motor neuron disease
- BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Muscular dystrophy
- Amyotrophic lateral sclerosis type 4
- Muscular channelopathy
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Neuromuscular disease
- Finnish upper limb-onset distal myopathy
Parent facilities 0
Genetic Advices 1
MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München
Bayerstr. 3-5
80335 München
089 30908860
089 309088666
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Care facilities 4
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
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Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
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- Charcot-Marie-Tooth disease type 1
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Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4583789
0351 458883789
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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Neuromuskuläres Zentrum Ulm
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm
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- Ambulanz für Schluckstörungen am Universitätsklinikum Ulm
- Sprechstunde für Myotonien und periodische Paralysen am Bundeswehrkrankenhaus Ulm - Klinik für Neurologie
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Supportgroups 2
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
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- Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
- Seckel syndrome
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- Isolated growth hormone deficiency type III
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- Silver-Russell syndrome
- Thanatophoric dysplasia
- FGFR3-related chondrodysplasia
- Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
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