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Infantile Refsum disease

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All Entries 8

7.836361706322352 48.004885893587975 Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacher Str. 62
79106 Freiburg

0761 27043520
Website
Email

Muskelsprechstunde für Kinder und Jugendliche
Muskelsprechstunde für Erwachsene

Amyotrophic lateral sclerosis
Distal myopathy
Charcot-Marie-Tooth disease-deafness-intellectual disability syndrome
Muscular dystrophy
Microcephaly-complex motor and sensory axonal neuropathy syndrome
Limb-girdle muscular dystrophy
Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy type 1
Becker muscular dystrophy
Proximal spinal muscular atrophy
Motor neuron disease
Bulbospinal muscular atrophy
Autosomal dominant slowed nerve conduction velocity
Emery-Dreifuss muscular dystrophy
Distal hereditary motor neuropathy type 1
Duchenne muscular dystrophy

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Website
Email

Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Ambulanz für Nephrologie
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Gerinnungsambulanz
Ambulanz für Endokrinologie
Spezialsprechstunde für Epilepsien

Autosomal dominant polycystic kidney disease
Rett syndrome
Open spinal dysraphism with a myelomeningocele
Rare dystonia
Leukodystrophy
Hemophilia
Autosomal recessive polycystic kidney disease

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Website
Email

Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für Leukodystrophien

Neuronal ceroid lipofuscinosis
Autosomal dominant polycystic kidney disease
STXBP1-related encephalopathy
Genetic glomerular disease
Alpha-1-antitrypsin deficiency
Wilson disease
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Leukodystrophy
Thrombotic microangiopathy

2

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Strasse 62
50937 Köln

0221 4784313
0221 4783186
Website
Email

Sprechstunde für Seltene Netzhauterkrankungen und erbliche Optikusneuropathien
Sprechstunde für seltene Hornhauterkrankungen, Bindehauterkrankungen, Lasertherapie bei Kindern
Sprechstunde zur chirurgischen Versorgung seltener Netzhaut- und Glaskörpererkrankungen
Sprechstunde für seltene Uveitisformen
Sprechstunde für seltene Tränenwegserkrankungen, Liderkrankungen, Tumoren am und im Auge
Sprechstunde für seltene Erkrankungen der Bindehaut, wie GvHD
Sprechstunde für Strabologie und Neuroophthalmologie
Sprechstunde für Seltene Glaukomformen und kindliche Katarakte

Corneal dystrophy
Uveitis
Juvenile glaucoma

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057470
089 440057402
Website
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Myasthenia gravis
Leukodystrophy
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Mitochondrial disease
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Huntington disease
Rare ataxia
Infantile neuroaxonal dystrophy
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
COASY protein-associated neurodegeneration
Neuroferritinopathy
Hereditary spastic paraplegia
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration

1

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Website
Email

Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Spezialambulanz für Pontozerebelläre Hypoplasie
Parkinson-Ambulanz
Spezialambulanz für Leukodystrophien bei Kindern
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Spezialambulanz für Ataxien
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse

Rare ataxia
Huntington disease
Motor neuron disease
Spastic ataxia
Rare movement disorder
Rare dystonia
Genetic neurodegenerative disease
Hereditary spastic paraplegia
Amyotrophic lateral sclerosis
Rare neurodegenerative disease
Frontotemporal dementia
Leukodystrophy
Genetic dementia

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
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Email

Alexander disease
Ovarioleukodystrophy
CACH syndrome
Refsum disease
X-linked adrenoleukodystrophy
Cerebrotendinous xanthomatosis
Canavan disease
Leukodystrophy
Krabbe disease
Metachromatic leukodystrophy
Aicardi-Goutières syndrome
Pelizaeus-Merzbacher disease

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Website
Email

Cerebrotendinous xanthomatosis
Leukodystrophy
Refsum disease
Pelizaeus-Merzbacher disease
CACH syndrome
Krabbe disease
Canavan disease
Peroxisome biogenesis disorder
Zellweger syndrome
Fucosidosis
Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome
Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity
Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum
Metachromatic leukodystrophy

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 6

7.836361706322352 48.004885893587975 Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacher Str. 62
79106 Freiburg

0761 27043520
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Muskelsprechstunde für Kinder und Jugendliche
Muskelsprechstunde für Erwachsene

Amyotrophic lateral sclerosis
Distal myopathy
Charcot-Marie-Tooth disease-deafness-intellectual disability syndrome
Muscular dystrophy
Microcephaly-complex motor and sensory axonal neuropathy syndrome
Limb-girdle muscular dystrophy
Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy type 1
Becker muscular dystrophy
Proximal spinal muscular atrophy
Motor neuron disease
Bulbospinal muscular atrophy
Autosomal dominant slowed nerve conduction velocity
Emery-Dreifuss muscular dystrophy
Distal hereditary motor neuropathy type 1
Duchenne muscular dystrophy

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Ambulanz für Nephrologie
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Gerinnungsambulanz
Ambulanz für Endokrinologie
Spezialsprechstunde für Epilepsien

Autosomal dominant polycystic kidney disease
Rett syndrome
Open spinal dysraphism with a myelomeningocele
Rare dystonia
Leukodystrophy
Hemophilia
Autosomal recessive polycystic kidney disease

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
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Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für Leukodystrophien

Neuronal ceroid lipofuscinosis
Autosomal dominant polycystic kidney disease
STXBP1-related encephalopathy
Genetic glomerular disease
Alpha-1-antitrypsin deficiency
Wilson disease
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Leukodystrophy
Thrombotic microangiopathy

2

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Strasse 62
50937 Köln

0221 4784313
0221 4783186
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Sprechstunde für Seltene Netzhauterkrankungen und erbliche Optikusneuropathien
Sprechstunde für seltene Hornhauterkrankungen, Bindehauterkrankungen, Lasertherapie bei Kindern
Sprechstunde zur chirurgischen Versorgung seltener Netzhaut- und Glaskörpererkrankungen
Sprechstunde für seltene Uveitisformen
Sprechstunde für seltene Tränenwegserkrankungen, Liderkrankungen, Tumoren am und im Auge
Sprechstunde für seltene Erkrankungen der Bindehaut, wie GvHD
Sprechstunde für Strabologie und Neuroophthalmologie
Sprechstunde für Seltene Glaukomformen und kindliche Katarakte

Corneal dystrophy
Uveitis
Juvenile glaucoma

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057470
089 440057402
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Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Myasthenia gravis
Leukodystrophy
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Mitochondrial disease
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Huntington disease
Rare ataxia
Infantile neuroaxonal dystrophy
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
COASY protein-associated neurodegeneration
Neuroferritinopathy
Hereditary spastic paraplegia
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration

1

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Website
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Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Spezialambulanz für Pontozerebelläre Hypoplasie
Parkinson-Ambulanz
Spezialambulanz für Leukodystrophien bei Kindern
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Spezialambulanz für Ataxien
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse

Rare ataxia
Huntington disease
Motor neuron disease
Spastic ataxia
Rare movement disorder
Rare dystonia
Genetic neurodegenerative disease
Hereditary spastic paraplegia
Amyotrophic lateral sclerosis
Rare neurodegenerative disease
Frontotemporal dementia
Leukodystrophy
Genetic dementia

Supportgroups 2

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Website
Email

Alexander disease
Ovarioleukodystrophy
CACH syndrome
Refsum disease
X-linked adrenoleukodystrophy
Cerebrotendinous xanthomatosis
Canavan disease
Leukodystrophy
Krabbe disease
Metachromatic leukodystrophy
Aicardi-Goutières syndrome
Pelizaeus-Merzbacher disease

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Website
Email

Cerebrotendinous xanthomatosis
Leukodystrophy
Refsum disease
Pelizaeus-Merzbacher disease
CACH syndrome
Krabbe disease
Canavan disease
Peroxisome biogenesis disorder
Zellweger syndrome
Fucosidosis
Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome
Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity
Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum
Metachromatic leukodystrophy

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