Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome
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Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
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- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
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- Genetic glomerular disease
- STXBP1-related encephalopathy
- Thrombotic microangiopathy
- Neuronal ceroid lipofuscinosis
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Wilson disease
- Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Alpha-1-antitrypsin deficiency
- Leukodystrophy
- Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis
- Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
- Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Zentrum für Dystone Bewegungsstörungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
0221 47842513
0221 4785189
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Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
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- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Parkinson-Ambulanz
- Spezialambulanz für Ataxien
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen
07071 2986621
07071 294046
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- Epilepsie Sprechstunde
- Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
- Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
- Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
- Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
- Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
- EMAH-Sprechstunde
- Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057401
0731 50057407
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- Pseudohypoparathyroidism type 1A
- Primary lipodystrophy
- Rare diabetes mellitus
- Acquired lipodystrophy
- Multiple endocrine neoplasia
- Genetic obesity
- Congenital hypogonadotropic hypogonadism
- Congenital isolated hyperinsulinism
- Central diabetes insipidus
- Addison disease
- Prolactinoma
- Craniopharyngioma
- Acromegaly
ELA Deutschland e.V.
Am Bleichrasen 7
35279
Neustadt
- Canavan disease
- Peroxisome biogenesis disorder
- CACH syndrome
- Cerebrotendinous xanthomatosis
- Zellweger syndrome
- Refsum disease
- Metachromatic leukodystrophy
- Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity
- Krabbe disease
- Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum
- Pelizaeus-Merzbacher disease
- Leukodystrophy
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