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Congenital isolated hyperinsulinism

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 8

13.378965854644777 52.5244595525717 Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Charitéplatz 1
10117 Berlin

030 450614264
030 450514950
Page Web
Email

Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
Spezialambulanz für endokrine Tumore

Maladie de von Hippel-Lindau
Rachitisme hypocalcémique
Syndrome de Cushing
Insuffisance surrénalienne aiguë
Prolactinome
Néoplasie endocrinienne multiple
Syndrome de Leigh
Glycogénose par déficit en maltase acide
MODY
MELAS
Alcaptonurie
Phénylcétonurie
Trouble du métabolisme du galactose
Tumeur rare de la thyroïde
Syndrome adrenogenital

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Page Web
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Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse

Maladie rare de la thyroïde
Acromégalie
Néoplasie endocrinienne multiple
Obésité génétique
Maladie endocrinienne rare de la croissance
Diabète sucré rare
Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
Différence du développement sexuel
Maladie rare des surrénales
Hyperinsulinisme congénital isolé
Insulinome

8.5298858 52.0125281 Kinderchirurgie und Kinder- und Jugendurologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Kinderchirurgie und Kinder- und Jugendurologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Evangelisches Klinikum Bethel

Grenzweg 10
33617 Bielefeld

0521 77278224
0521 77278084
Page Web
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Sprechstunde für congenitalen Hyperinsulinismus

Congenital isolated hyperinsulinism

6.790891885757446 51.19653144740707 Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117702
0211 8101504844
Page Web
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Schwerpunkt Kongenitaler Hyperinsulinismus

Hypoglycémie hypoinsulinémique avec hémihypertrophie du corps
Syndrome d'insulino-résistance type A
Diabète néonatal
Syndrome d'insulino-résistance type B
MODY
Hypoglycémie hyperinsulinémique
Hyperinsulinisme congénital isolé
Syndrome rare de résistance à l'insuline

12.387948632240295 51.330936763641965 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726000
0341 9726009
Page Web
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Sprechstunde im Funktionsbereich Transplantationsmedizin und Kindernephrologie
Sprechstunde für Stoffwechselerkrankungen
Ambulanz für Pädiatrische Rheumatologie, Immunologie, Infektiologie und Impfberatung
Neuropädiatrische Sprechstunde mit Epilepsieambulanz
Spezialambulanz Pädiatrische Pneumologie / Allergologie
Gastroenterologisch-hepatologischen Sprechstunde
Mukoviszidose-Ambulanz
Ambulanz für Pädiatrische Endokrinologie, Hormon-, Wachstums- und Reifungsstörungen

Autosomal recessive polycystic kidney disease
Adrenogenital syndrome
Cystic fibrosis
Scleroderma
Turner syndrome
Marfan syndrome
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Wilson disease

1

12.100848056972378 54.08460151393376 Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock

Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock

0381 4947521
0381 4947522
Page Web
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Behandlungsschwerpunkt Nebennierenerkrankungen

Acute adrenal insufficiency
Adrenocortical carcinoma
Pituitary deficiency
Cushing syndrome
Addison disease
Rare diabetes mellitus type 1
Pituitary adenoma
Neonatal adrenoleukodystrophy
Adrenogenital syndrome
Congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiency
Multiple endocrine neoplasia type 2B
Multiple endocrine neoplasia
Kallmann syndrome
Multiple endocrine neoplasia type 2A
Glycogen storage disease

9.992634057998659 48.41087277657953 Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057401
0731 50057407
Page Web
Email

Diabète sucré rare
Lipodystrophie primitive
Diabète insipide d'origine centrale
Hypogonadisme hypogonadotrope congénital
Maladie d'Addison
Craniopharyngiome
Hyperinsulinisme congénital isolé
Pseudohypoparathyroïdie type 1A
Acromégalie
Néoplasie endocrinienne multiple
Prolactinome
Lipodystrophie acquise
Obésité génétique

13.4602344 52.5174429 Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.

Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.

Rigaer Straße 87

10247 Berlin

0176 92448289
Page Web
Email

Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en SUR1
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en Kir6.2
Hyperinsulinisme diffus sensible au diazoxide
Hyperinsulinisme congénital isolé
Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en Kir6.2
Hyperinsulinisme resistant au diazoxide
Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide par déficit en Kir6.2
Hyperinsulinisme diffus résistant au diazoxide
Hyperinsulinisme congénital par déficit en HNF4A
Hyperinsulinisme par déficit en INSR
Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en SUR1
Syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniémie
Hyperinsulinisme par déficit en UCP2
Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 7

13.378965854644777 52.5244595525717 Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Charitéplatz 1
10117 Berlin

030 450614264
030 450514950
Page Web
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Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
Spezialambulanz für endokrine Tumore

Maladie de von Hippel-Lindau
Rachitisme hypocalcémique
Syndrome de Cushing
Insuffisance surrénalienne aiguë
Prolactinome
Néoplasie endocrinienne multiple
Syndrome de Leigh
Glycogénose par déficit en maltase acide
MODY
MELAS
Alcaptonurie
Phénylcétonurie
Trouble du métabolisme du galactose
Tumeur rare de la thyroïde
Syndrome adrenogenital

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Page Web
Email

Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse

Maladie rare de la thyroïde
Acromégalie
Néoplasie endocrinienne multiple
Obésité génétique
Maladie endocrinienne rare de la croissance
Diabète sucré rare
Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
Différence du développement sexuel
Maladie rare des surrénales
Hyperinsulinisme congénital isolé
Insulinome

8.5298858 52.0125281 Kinderchirurgie und Kinder- und Jugendurologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Kinderchirurgie und Kinder- und Jugendurologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Evangelisches Klinikum Bethel

Grenzweg 10
33617 Bielefeld

0521 77278224
0521 77278084
Page Web
Email

Sprechstunde für congenitalen Hyperinsulinismus

Congenital isolated hyperinsulinism

6.790891885757446 51.19653144740707 Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117702
0211 8101504844
Page Web
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Schwerpunkt Kongenitaler Hyperinsulinismus

Hypoglycémie hypoinsulinémique avec hémihypertrophie du corps
Syndrome d'insulino-résistance type A
Diabète néonatal
Syndrome d'insulino-résistance type B
MODY
Hypoglycémie hyperinsulinémique
Hyperinsulinisme congénital isolé
Syndrome rare de résistance à l'insuline

12.387948632240295 51.330936763641965 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726000
0341 9726009
Page Web
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Sprechstunde im Funktionsbereich Transplantationsmedizin und Kindernephrologie
Sprechstunde für Stoffwechselerkrankungen
Ambulanz für Pädiatrische Rheumatologie, Immunologie, Infektiologie und Impfberatung
Neuropädiatrische Sprechstunde mit Epilepsieambulanz
Spezialambulanz Pädiatrische Pneumologie / Allergologie
Gastroenterologisch-hepatologischen Sprechstunde
Mukoviszidose-Ambulanz
Ambulanz für Pädiatrische Endokrinologie, Hormon-, Wachstums- und Reifungsstörungen

Autosomal recessive polycystic kidney disease
Adrenogenital syndrome
Cystic fibrosis
Scleroderma
Turner syndrome
Marfan syndrome
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Wilson disease

1

12.100848056972378 54.08460151393376 Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock

Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock

0381 4947521
0381 4947522
Page Web
Email

Behandlungsschwerpunkt Nebennierenerkrankungen

Acute adrenal insufficiency
Adrenocortical carcinoma
Pituitary deficiency
Cushing syndrome
Addison disease
Rare diabetes mellitus type 1
Pituitary adenoma
Neonatal adrenoleukodystrophy
Adrenogenital syndrome
Congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiency
Multiple endocrine neoplasia type 2B
Multiple endocrine neoplasia
Kallmann syndrome
Multiple endocrine neoplasia type 2A
Glycogen storage disease

9.992634057998659 48.41087277657953 Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057401
0731 50057407
Page Web
Email

Diabète sucré rare
Lipodystrophie primitive
Diabète insipide d'origine centrale
Hypogonadisme hypogonadotrope congénital
Maladie d'Addison
Craniopharyngiome
Hyperinsulinisme congénital isolé
Pseudohypoparathyroïdie type 1A
Acromégalie
Néoplasie endocrinienne multiple
Prolactinome
Lipodystrophie acquise
Obésité génétique

Associations de patients 1

13.4602344 52.5174429 Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.

Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.

Rigaer Straße 87

10247 Berlin

0176 92448289
Page Web
Email

Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en SUR1
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en Kir6.2
Hyperinsulinisme diffus sensible au diazoxide
Hyperinsulinisme congénital isolé
Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en Kir6.2
Hyperinsulinisme resistant au diazoxide
Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide par déficit en Kir6.2
Hyperinsulinisme diffus résistant au diazoxide
Hyperinsulinisme congénital par déficit en HNF4A
Hyperinsulinisme par déficit en INSR
Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en SUR1
Syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniémie
Hyperinsulinisme par déficit en UCP2
Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide

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