Hyperaldostéronisme familial type I
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 9
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
Webseite
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- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Maladie rare de la thyroïde
- Acromégalie
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Obésité génétique
- Maladie endocrinienne rare de la croissance
- Diabète sucré rare
- Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
- Différence du développement sexuel
- Maladie rare des surrénales
- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Insulinome
Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Charitéplatz 1
10117 Berlin
030 450614264
030 450514950
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E-Mail
- Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
- Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
- Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
- Spezialambulanz für endokrine Tumore
- Alcaptonurie
- MELAS
- Trouble du métabolisme du galactose
- Glycogénose par déficit en maltase acide
- Rachitisme hypocalcémique
- Syndrome de Leigh
- Prolactinome
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Insuffisance surrénalienne aiguë
- Phénylcétonurie
- Syndrome de Cushing
- Maladie de von Hippel-Lindau
- MODY
- Syndrome adrenogenital
- Tumeur rare de la thyroïde
Zentrum für seltene und erbliche Nierenerkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED) Universitätsklinikum Düsseldorf
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
0211 8118790
0211 8101517753
Webseite
E-Mail
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
Webseite
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Sclérose tubéreuse de Bourneville
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Maladie rénale rare
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Mucoviscidose
- Maladie des urines sirop d'érable
- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
- Dysplasie osseuse primaire
- Arthrite juvénile idiopathique
- Phénylcétonurie
- Maladie de stockage du glycogène
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Zentrum für seltene Nierenerkrankungen am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstr. 20
04103 Leipzig
0341 9713350
0341 9713359
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E-Mail
- Néphropathie progressive avec hypertension autosomique dominante
- Néphropathie glomérulaire
- Néphropathie tubulaire rare
- Maladie de Buerger
- Hypertension artérielle de cause génétique rare
- Maladie kystique rénale d'origine génétique
- Hypertension artérielle de cause rare
- Malformation du rein et des voies urinaires
- Microangiopathie thrombotique
Zentrum für seltene pädiatrische Nierenerkrankungen (ZSNeph) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen
- Durchführung von Aphereseverfahren inkl. Leukapherese/-depletion, Immunadsorption, Plasmapherese, Lipidapherese und extrakorporaler Photopherese
- Sprechstunde für genetisch bedingte Erkrankungen der Nieren und ableitenden Harnwege
- Sprechstunde für nierentransplantierte Kinder und Jugendliche
- Sprechstunde für Hämodialysepatienten
- Sprechstunde für angeborene und erworbene Erkrankungen mit Nieren- bzw. Harntraktbeteiligung
- Sprechstunde für Peritonealdialysepatienten
Zentrum für Seltene Hormonelle Erkrankungen (ZSHE) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Str. 1
72076 Tübingen
07071 2983795
07071 294157
Webseite
E-Mail
07071 2983670
07071 292784
Webseite
E-Mail
Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057401
0731 50057407
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- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Pseudohypoparathyroïdie type 1A
- Acromégalie
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Diabète sucré rare
- Prolactinome
- Lipodystrophie acquise
- Craniopharyngiome
- Obésité génétique
- Hypogonadisme hypogonadotrope congénital
- Diabète insipide d'origine centrale
- Maladie d'Addison
- Lipodystrophie primitive
Zentrum für endokrine Tumoren am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Oberdürrbacherstraße 6
97080 Würzburg
- Syndrome de Cushing par sécrétion ectopique d'ACTH
- Phéochromocytome-paragangliome héréditaire
- Tumeur sécrétrice de catécholamines
- Tumeur rare des parathyroïdes
- Carcinome rare de la thyroïde
- Cancer anaplasique de la thyroïde
- Cancer différencié de la thyroïde
- Carcinome papillaire ou folliculaire familial de la thyroïde
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Phéochromocytome sporadique
- Adénome hypophysaire fonctionnel
- Néoplasie endocrinienne multiple type 1
- Corticosurrénalome
- Syndrome de Cushing indépendant de l'ACTH
- Carcinome non médullaire familial de la thyroïde