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HSD10 disease, neonatal type

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Alle Einträge 3

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Leukodystrophy
Hereditary spastic paraplegia
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
COASY protein-associated neurodegeneration
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Huntington disease
Rare ataxia
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy
Mitochondrial disease
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Neuroferritinopathy

2

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Webseite

Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom

Marfan-Syndrom
Prader-Willi-Syndrom
Seltene genetisch bedingte Störung der Knochenentwicklung
Brustkrebs, hereditärer
Extremitätenfehlbildung, kongenitale
Seltene syndromale Intelligenzminderung
Neurofibromatose Typ 1
Turner-Syndrom

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Webseite
E-Mail

Ahornsirup-Krankheit
Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
Galaktosämie
Phenylketonurie
Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel
Alkaptonurie

Übergeordnete Einrichtungen 0

Genetische Beratungen 1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Webseite

Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom

Marfan-Syndrom
Prader-Willi-Syndrom
Seltene genetisch bedingte Störung der Knochenentwicklung
Brustkrebs, hereditärer
Extremitätenfehlbildung, kongenitale
Seltene syndromale Intelligenzminderung
Neurofibromatose Typ 1
Turner-Syndrom

Versorgungseinrichtungen 1

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Leukodystrophy
Hereditary spastic paraplegia
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
COASY protein-associated neurodegeneration
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Huntington disease
Rare ataxia
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy
Mitochondrial disease
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Neuroferritinopathy

2

Patientenorganisationen 1

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Webseite
E-Mail

Ahornsirup-Krankheit
Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
Galaktosämie
Phenylketonurie
Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel
Alkaptonurie

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