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Syndrome de Goldberg-Shprintzen avec mégacôlon

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Alle Einträge 5

8.6864319 50.1302818 Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt

Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt

Bürgerhospital Frankfurt

Nibelungenallee 37 - 41
60318 Frankfurt am Main

069 1500301
069 1500359
Webseite

Spezialsprechstunde für anorektale Fehlbildungen

Anorectal malformation

1

12.381993113461315 51.33151266836208 Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 12
04103 Leipzig

0341 9721650
0341 9721659
Webseite
E-Mail

Lidsprechstunde
Glaukomsprechstunde
Uveitissprechstunde
Sprechstunde für Ambulante Kataraktchirurgie
Sprechstunde der Neuroophthalmologie

Keratoconus
Aniridia
Cataract-glaucoma syndrome
Rare disorder with lens opacification
Essential strabismus
Pediatric-onset glaucoma of genetic origin
Primary early-onset glaucoma
Uveitis
Rare disorder with ptosis

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Webseite
E-Mail

KBG syndrome
GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
Kabuki syndrome
ADNP syndrome
Rubinstein-Taybi syndrome
Infantile spasms syndrome
Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
Hennekam syndrome
22q11.2 deletion syndrome
Aicardi-Goutières syndrome
Achondroplasia

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Webseite

Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs

Turner syndrome
Prader-Willi syndrome
Rare genetic bone development disorder
Neurofibromatosis type 1
Hereditary breast cancer
Marfan syndrome
Rare syndromic intellectual disability
Congenital limb malformation

11.6443056 48.1228822 SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

Blombergstraße 9

81825 München

089 14904262
Webseite
E-Mail

Non-syndromic anorectal malformation with rectourethral fistula
Non-syndromic anorectal malformation with anal stenosis
Non-syndromic anorectal malformation with rectourethral fistula, prostatic type
VACTERL/VATER association
Non-syndromic anorectal malformation with H-type fistula
Anorectal malformation
Currarino syndrome
Non-syndromic cloacal malformation
Non-syndromic anorectal malformation with rectourethral fistula, bulbar type
Non-syndromic anorectal malformation with rectovesical fistula
Hirschsprung disease
Townes-Brocks syndrome
Non-syndromic anorectal malformation with pouch colon
Non-syndromic anorectal malformation with rectovaginal fistula
Non-syndromic anorectal malformation with perineal fistula

Übergeordnete Einrichtungen 0

Genetische Beratungen 1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Webseite

Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs

Turner syndrome
Prader-Willi syndrome
Rare genetic bone development disorder
Neurofibromatosis type 1
Hereditary breast cancer
Marfan syndrome
Rare syndromic intellectual disability
Congenital limb malformation

Versorgungseinrichtungen 3

8.6864319 50.1302818 Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt

Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt

Bürgerhospital Frankfurt

Nibelungenallee 37 - 41
60318 Frankfurt am Main

069 1500301
069 1500359
Webseite

Spezialsprechstunde für anorektale Fehlbildungen

Anorectal malformation

1

12.381993113461315 51.33151266836208 Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 12
04103 Leipzig

0341 9721650
0341 9721659
Webseite
E-Mail

Lidsprechstunde
Glaukomsprechstunde
Uveitissprechstunde
Sprechstunde für Ambulante Kataraktchirurgie
Sprechstunde der Neuroophthalmologie

Keratoconus
Aniridia
Cataract-glaucoma syndrome
Rare disorder with lens opacification
Essential strabismus
Pediatric-onset glaucoma of genetic origin
Primary early-onset glaucoma
Uveitis
Rare disorder with ptosis

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Webseite
E-Mail

KBG syndrome
GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
Kabuki syndrome
ADNP syndrome
Rubinstein-Taybi syndrome
Infantile spasms syndrome
Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
Hennekam syndrome
22q11.2 deletion syndrome
Aicardi-Goutières syndrome
Achondroplasia

Patientenorganisationen 1

11.6443056 48.1228822 SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

Blombergstraße 9

81825 München

089 14904262
Webseite
E-Mail

Non-syndromic anorectal malformation with rectourethral fistula
Non-syndromic anorectal malformation with anal stenosis
Non-syndromic anorectal malformation with rectourethral fistula, prostatic type
VACTERL/VATER association
Non-syndromic anorectal malformation with H-type fistula
Anorectal malformation
Currarino syndrome
Non-syndromic cloacal malformation
Non-syndromic anorectal malformation with rectourethral fistula, bulbar type
Non-syndromic anorectal malformation with rectovesical fistula
Hirschsprung disease
Townes-Brocks syndrome
Non-syndromic anorectal malformation with pouch colon
Non-syndromic anorectal malformation with rectovaginal fistula
Non-syndromic anorectal malformation with perineal fistula

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