Goldberg-Shprintzen megacolon syndrome
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Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt
Bürgerhospital Frankfurt
Nibelungenallee 37 - 41
60318 Frankfurt am Main
069 1500301
069 1500359
Website
Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 12
04103 Leipzig
0341 9721650
0341 9721659
Website
Email
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Website
Email
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Infantile spasms syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
- Achondroplasia
- Hennekam syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- Kabuki syndrome
- KBG syndrome
- ADNP syndrome
SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung
Blombergstraße 9
81825
München
- Non-syndromic anorectal malformation with rectourethral fistula, bulbar type
- Non-syndromic anorectal malformation with rectovaginal fistula
- Hirschsprung disease
- Non-syndromic anorectal malformation with pouch colon
- Anorectal malformation
- Townes-Brocks syndrome
- VACTERL/VATER association
- Non-syndromic anorectal malformation with rectourethral fistula, prostatic type
- Non-syndromic anorectal malformation with anal stenosis
- Non-syndromic anorectal malformation with perineal fistula
- Non-syndromic anorectal malformation with rectourethral fistula
- Currarino syndrome
- Non-syndromic anorectal malformation with rectovesical fistula
- Non-syndromic anorectal malformation with H-type fistula
- Non-syndromic cloacal malformation
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 3
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Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
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- Rubinstein-Taybi syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
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- Infantile spasms syndrome
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- Hennekam syndrome
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- Kabuki syndrome
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SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung
Blombergstraße 9
81825
München
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- Non-syndromic anorectal malformation with rectovaginal fistula
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- VACTERL/VATER association
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