Goldberg-Shprintzen megacolon syndrome
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Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt
Bürgerhospital Frankfurt
Nibelungenallee 37 - 41
60318 Frankfurt am Main
069 1500301
069 1500359
Page Web
Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 12
04103 Leipzig
0341 9721650
0341 9721659
Page Web
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Page Web
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- Hennekam syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
- Infantile spasms syndrome
- Achondroplasia
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Aicardi-Goutières syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- Rubinstein-Taybi syndrome
- KBG syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- ADNP syndrome
- Kabuki syndrome
SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung
Blombergstraße 9
81825
München
- Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale
- Malformation cloacale non syndromique
- Malformation anorectale non syndromique avec "pouch colon"
- Malformation anorectale non syndromique avec fistule rectovaginale
- Malformation anorectale
- Malformation anorectale non syndromique avec sténose anale
- Malformation anorectale non syndromique avec fistule périnéale
- Malformation anorectale non syndromique avec fistule type H
- Syndrome de Currarino
- Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale, type prostatique
- Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale, type bulbaire
- Maladie de Hirschsprung
- Syndrome de Townes-Brocks
- Association VACTERL/VATER
- Malformation anorectale non syndromique avec fistule rectovésicale
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 3
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- 22q11.2 deletion syndrome
- Infantile spasms syndrome
- Achondroplasia
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Aicardi-Goutières syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- Rubinstein-Taybi syndrome
- KBG syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
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Associations de patients 1
SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung
Blombergstraße 9
81825
München
- Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale
- Malformation cloacale non syndromique
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- Malformation anorectale non syndromique avec fistule rectovaginale
- Malformation anorectale
- Malformation anorectale non syndromique avec sténose anale
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- Syndrome de Currarino
- Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale, type prostatique
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- Maladie de Hirschsprung
- Syndrome de Townes-Brocks
- Association VACTERL/VATER
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