Glycogen storage disease with severe cardiomyopathy due to glycogenin deficiency
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
Page Web
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
- Botulisme
- Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
- Dystrophie myotonique
- Rhabdomyosarcome
- Dermatomyosite
- Sclérose latérale amyotrophique
- Myasthénie auto-immune juvénile
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Syndrome de Guillain-Barré
- Dystrophie musculaire des ceintures
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Trouble de la gluconéogenèse
- Trouble du métabolisme du galactose
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Maladie de Fabry
- Maladie de stockage du glycogène
- Maladie des urines sirop d'érable
- Malabsorption du glucose-galactose
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble de la cétolyse
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Trouble du métabolisme du fructose
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Phenylketonuria
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
- Glycogen storage disease
- Maple syrup urine disease
- Mitochondrial disease
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Tyrosinemia type 1
- Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
- Galactosemia
- Fabry disease
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
Page Web
Email
- Nephronophthisis
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Disorder of carbohydrate metabolism
- Disorder of lipid metabolism
- Cystic fibrosis
- Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
- Rare epilepsy
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Primary ciliary dyskinesia
- Respiratory malformation
Institut für Genetik von Herzerkrankungen (IfGH) am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Str. 33
48149 Münster
0251 8344935
0251 8352980
Page Web
Email
- Spezialambulanz für (familiäre/genetische) Herzmuskelerkrankungen (Kardiomyopathien)
- Spezialambulanz für unklare Herztodesfälle (Kindstod, Badetod, nächtlicher Tod, Sportlertod, etc.)
- Spezialambulanz für familiäre Herz- und Gefäßerkrankungen
- Spezialambulanz für (familiäre/genetische) Herzrhythmusstörungen (Arrhythmien)
- Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique
- Trouble familial progressif de la conduction cardiaque
- Cardiomyopathie restrictive
- Cardiomyopathie dilatée
- Cardiomyopathie hypertrophique rare
- Fibrillation ventriculaire idiopathique type non Brugada
- Fibrillation auriculaire familiale
- Syndrome du QT long familial
- Cardiomyopathie non classée
- Syndrome du QT court familial
- Maladie rythmique auriculaire familiale
- Cardiomyopathie arythmogène héréditaire isolée
Glykogenose Deutschland e.V.
Post Office Box Am Römerweg 33e
55270
Essenheim
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Sclérose latérale amyotrophique type 4
- Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2
- Canalopathie musculaire
- Maladie neuromusculaire
- Sclérose latérale amyotrophique juvénile
- Dystrophie musculaire
- Maladie du motoneurone
- Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante
- Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP
- Myasthénie auto-immune
- Maladie de la jonction neuromusculaire
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Sclérose latérale amyotrophique
- Dystrophie musculaire de Bethlem
- Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 6
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- Dystrophie musculaire des ceintures
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- Cardiomyopathie dilatée
- Cardiomyopathie hypertrophique rare
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Associations de patients 2
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- Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP
- Myasthénie auto-immune
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- Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais